家庭性转铁蛋白淀粉样变性与高脂蛋白(a)血症合并症： 脊柱管狭窄患者的临床病例

遗传性转铁蛋白淀粉样变性是一种罕见的系统性进展性常染色体显性遗传疾病，与不可溶性的淀粉样纤维在外周神经系统、心脏及其他器官的细胞外沉积有关。该病的特征性症状或“红旗”包括症状性脊柱管狭窄。脂蛋白（a）被归类为动脉硬化性脂蛋白，因此其在血浆中的浓度升高被认为是心血管疾病和脑血管疾病的显著危险因素。目前关于转铁蛋白淀粉样变性与脂蛋白（a）浓度之间关系的信息仍较为匮乏。

本文描述了一例患者的临床病例，该患者长期患有高血压，血压升高至150/90 mm Hg，持续5年。在2021年6月2日至25日期间感染新冠病毒后，患者出现血压升高至290/150 mm Hg，并伴有左胸部刺痛，持续20-30分钟，无与体力活动相关，服药后缓解，同时伴有颈椎和胸椎区域的疼痛。在降压治疗的背景下，血压稳定至110/70 mm Hg。在进一步检查中发现患者存在血脂异常，低密度脂蛋白胆固醇浓度升高至4.53 mmol/L，脂蛋白（a）浓度升高至1.46 g/L。通过超声多普勒检查发现患者有颈动脉粗大干的动脉粥样硬化，且右侧内颈动脉起始部狭窄至20%。心脏超声检查显示左心室壁、房间隔和二尖瓣叶增厚，但射血分数正常。通过脊柱磁共振成像发现患者有颈椎脊柱管狭窄（СV–VI）。基因检测揭示患者及其直系亲属和家族成员具有转铁蛋白基因的核苷酸序列变异（Chr18: 29171879 G>A, p.Arg5His），且该变异处于杂合子状态。文章讨论了使用Tafamidis进行特异性抗淀粉样变性治疗，并为患者开具了降脂药物治疗。

对于患有症状性脊柱管狭窄并且左心室壁增厚的患者，即便存在高血压，也应进行综合检查，以便及时诊断和合理治疗淀粉样心肌病。因此，我们首次描述了家庭性转铁蛋白淀粉样变性与高脂蛋白（a）血症的临床病例。