Abernethy畸形：临床病例

封面图片

如何引用文章

全文:

详细

先天性肝外门腔分流是与部分或全部门静脉血转入全身血液有关的罕见血管异常。先天性肝外门腔分流被称为Abernethy畸形。由于发病率低并临床表现多样，这种病理的识别是一个诊断问题。

本文描述了一个15岁患者的Ib型Abernethy畸形的临床病例，该患者长期有高血压、反复鼻出血、胸痛、头晕、呼吸困难、运动耐力低下、便血、上腹痛、恶心和瘙痒等病史。经过全面检查，患者被诊断为门静脉系统异常：门静脉导管扩张，直接流入下腔静脉。还发现了肝实质中的多个结节、扩张的心腔、心肌肥厚和肺动脉高压。鉴于症状的严重性以及分流的大小和类型，一个多学科科联合会诊建议进行肝移植。

我们在本文中讨论了门静脉系统异常的诊断算法和其他可能的治疗方案。

作者简介

Alexandra V. Panyukova

Lomonosov Moscow State University, Medical Research and Educational Center

Email: panyukovaalexandra@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5367-280X
俄罗斯联邦, Moscow

Valentin E. Sinitsyn

Lomonosov Moscow State University, Medical Research and Educational Center

Email: vsini@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5649-2193
SPIN 代码: 8449-6590

MD, Dr. Sci. (Med); Professor

俄罗斯联邦, Moscow

Elena A. Mershina

Lomonosov Moscow State University, Medical Research and Educational Center

Email: elena_mershina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1266-4926
SPIN 代码: 6897-9641

MD, Cand. Sci. (Med.), Assistant Professor

俄罗斯联邦, Moscow

Natalya A. Rucheva

V.I. Shumakov National Medical Research Center of Transplantology and Artificial Organs

编辑信件的主要联系方式.
Email: rna1969@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8063-4462

MD, Cand. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Bernard O, Franchi-Abella S, Branchereau S, et al. Congenital portosystemic shunts in children: Recognition, evaluation, and management. Seminars Liver Dis. 2012;32(4):273–287. doi: 10.1055/s-0032-1329896
  2. Papamichail M, Pizanias M, Heaton N. Congenital portosystemic venous shunt. Eur J Pediatrics. 2018;177(3):285–294. doi: 10.1007/s00431-017-3058-x
  3. Abernethy J. Account of two instances of uncommon formation in the viscera of the human body: From the philosophical transactions of the royal society of London. Med Facts Observations. 1797;(7):100–108.
  4. Guérin F, Blanc T, Gauthier F, et al. Congenital portosystemic vascular malformations. Seminars Pediatric Sur. 2012;21(3):233–244. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2012.05.006
  5. Born M. The ductus venosus. RoFo Fortschritte Gebiet Rontgenstrahlen Bildgebenden Verfahren. 2021;193(5):521–526. doi: 10.1055/a-1275-0984
  6. Baller SE, Reinehr M, Haslinger C, et al. Case report of neonatal ductus venosus atresia. J Neonatal-Perinatal Med. 2021;14(2):307–312. doi: 10.3233/NPM-190398
  7. Franchi-Abella S, Branchereau S, Lambert V, et al. Complications of congenital portosystemic shunts in children: Therapeutic options and outcomes. J Pediatric Gastroenterol Nutrition. 2010;51(3):322–330. doi: 10.1097/MPG.0b013e3181d9cb92
  8. Morgan G, Superina R. Congenital absence of the portal vein: Two cases and a proposed classification system for portasystemic vascular anomalies. J Pediatric Sur. 1994;29(9):1239–1241. doi: 10.1016/0022-3468(94)90812-5
  9. Tang H, Song P, Wang Z, et al. A basic understanding of congenital extrahepatic portosystemic shunt: Incidence, mechanism, complications, diagnosis, and treatment. Intractable Rare Dis Res. 2020;9(2):64–70. doi: 10.5582/irdr.2020.03005
  10. Păcurar D, Dijmărescu I, Dijmărescu AD, et al. A case report on an incidental discovery of congenital portosystemic shunt. Medicine. 2019;98(31):e16679. doi: 10.1097/MD.0000000000016679
  11. Shah A, Aziz A, Awwad A, et al. Incidental radiological diagnosis of asymptomatic Abernethy malformations: Two case reports. BJR|Case Reports. 2017;3(1):20150496. doi: 10.1259/bjrcr.20220059
  12. Yangín-Ergon E, Ermis N, Colak R, et al. Abernethy malformation type 2 and biliary atresia coexistence: A rare cause of infantile liver transplant. Euroasian J Hepatogastroenterol. 2018;8(2):163–166. doi: 10.5005/jp-journals-10018-1283
  13. Sahu MK, Bisoi AK, Chander NC, et al. Abernethy syndrome, a rare cause of hypoxemia: A case report. Ann Pediatric Cardiol. 2015;8(1):64–66. doi: 10.3389/fcvm.2021.784739
  14. Lux D, Naito A, Harikrishnan S. Congenital extrahepatic portosystemic shunt with progressive myelopathy and encephalopathy. Practical Neurol. 2019;19(4):368–371. doi: 10.1136/practneurol-2018-002111
  15. Merola E, Cao M, La Starza S. et al. Portosystemic encephalopathy in an 86-year-old patient: A clinical challenge. Acta Gastro-Enterologica Belgica. 2016;79(1):58–59.
  16. Sharma R, Suddle A, Quaglia A, et al. Congenital extrahepatic portosystemic shunt complicated by the development of hepatocellular carcinoma. Hepatobiliary Pancreatic Dis Int. 2015;14(5):552–557. doi: 10.1016/S1499-3872(15)60418-0
  17. Lin X, Rao J, Xiang Y, et al. Case report: A rare syncope case caused by abernethy II and a review of the literature. Frontiers Cardiovascular Med. 2022;8:2050. doi: 10.3389/fcvm.2021.784739
  18. Hasegawa T, Sato T, Ishii T, et al. Oral sodium phenylbutyrate for hyperammonemia associated with congenital portosystemic shunt: A case report. J Pediatric Endocrinol Metabolism. 2021;34(3):407–410. doi: 10.1515/jpem-2020-0603
  19. Peček J, Fister P, Homan M. Abernethy syndrome in Slovenian children: Five case reports and review of literature. World J Gastroenterol. 2020;26(37):5731–5744. doi: 10.3748/wjg.v26.i37.5731
  20. Pathak A, Agarwal N, Mandliya J, et al. Abernethy malformation: a case report. BMC Pediatrics. 2012;12(1):1. doi: 10.1186/1471-2431-12-57
  21. Duarte-Mesquita R, Sousa M, Vilaverde F, Cardoso R. Abernethy malformation : beware in cases of unexplained hepatic encephalopathy in adults. BJR| Case Reports. 2017;4(1):20170054. doi: 10.1259/bjrcr.20170054
  22. Allegritti M, Enrico B, Basile E, et al. Non-cirrhotic extra-hepatic porto-systemic shunt causing adult-onset encephalopathy treated with endovascular closure. Digestive Dis Sci. 2020;65(4):946–951. doi: 10.1007/s10620-019-06024-4
  23. Alvi AA, Pichardo J, Gupta S, et al. An interesting case of congenital intrahepatic porto-hepatic shunt as a cause of unexplained encephalopathy. Cureus. 2020;12(4):e7639. doi: 10.14309/01.ajg.0000598392.71372.f2
  24. De Vito C, Tyraskis A, Davenport M, et al. Histopathology of livers in patients with congenital portosystemic shunts (Abernethy malformation): A case series of 22 patients. Virchows Archiv. 2019;474(1):47–57. doi: 10.1007/s00428-018-2464-4
  25. Lautz TB, Shah SA, Superina RA. Hepatoblastoma in children with congenital portosystemic shunts. J Pediatric Gastroenterology Nutrition. 2016;62(4):542–545. doi: 10.1097/MPG.0000000000001012
  26. Correa C, Luengas JP, Howard SC, Veintemilla G. Hepatoblastoma and abernethy malformation type I: Case report. J Pediatric Hematology/Oncology. 2017;39(2):e79–e81. doi: 10.1097/MPH.0000000000000650
  27. Kwapisz L, Wells MM, Judaibi BA. Abernethy malformation: Congenital absence of the portal vein. Can J Gastroenterol Hepatol. 2014;28(11):587–588. doi: 10.1155/2014/675812
  28. Benedict M, Rodriguez-Davalos M, Emre S, et al. Congenital extrahepatic portosystemic shunt (abernethy malformation type Ib) with associated hepatocellular carcinoma: Case report and literature review. Pediatric Developmental Pathology. 2017;20(4):354–362. doi: 10.1177/1093526616686458
  29. Özden İ, Yavru A, Güllüoğlu M, et al. Transplantation for large liver tumors in the setting of abernethy malformation. Exp Clin Transplantation. 2017;15(Suppl 2):82–85. doi: 10.6002/ect.TOND16.L23
  30. Lin KY, Chen H, Yu L. Pulmonary arterial hypertension caused by congenital extrahepatic portocaval shunt: A case report. BMC Cardiovascular Disorders. 2019;19(1):1–5. doi: 10.1186/s12872-019-1124-1
  31. Osorio MJ, Bonow A, Bond GJ, et al. Abernethy malformation complicated by hepatopulmonary syndrome and a liver mass successfully treated by liver transplantation. Pediatric Transplantation. 2011;15(7):149–151. doi: 10.1111/j.1399-3046.2010.01337.x
  32. Baiges A, Turon F, Simón-Talero M, et al. Congenital extrahepatic portosystemic shunts (Abernethy malformation): An international observational study. Hepatology. 2020;71(2):658–669. doi: 10.1002/hep.30817
  33. Ponziani FR, Faccia M, Zocco MA, et al. Congenital extrahepatic portosystemic shunt: description of four cases and review of the literature. J Ultrasound. 2019;22:349–358. doi: 10.1007/s40477-018-0329-y
  34. Sheth R, Sivakumar K. The Abernethy malformation with inferior caval vein hypoplasia: A tailored technique for transcatheter closure and an insight into embryological perspective. Cardiology Young. 2018;28(9):1169–1171. doi: 10.1017/S1047951118000884
  35. Li H, Ma Z, Xie Y, Tian F. Recurrent hyperammonemia after abernethy malformation type 2 closure: A case report. Ann Hepatol. 2017;16(3):460–464. doi: 10.5604/01.3001.0009.8603
  36. Kanazawa H, Nosaka S, Miyazaki O, et al. The classification based on intrahepatic portal system for congenital portosystemic shunts. J Pediatric Sur. 2015;50(4):688–695. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2015.01.009

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. 图1。造影剂计算机断层扫描，门静脉相，轴向投影：脾静脉（SV）扩张。

下载 (107KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Contrast-enhanced CT, portal phase, coronal view. Splenic (SV) and superior mesenteric (SMV) veins fused together, forming a portal vein conduit (white arrow).

下载 (112KB)
索引源数据
4. Fig. 3. Contrast-enhanced CT, portal phase, axial view. Portal vein conduit (white arrow).

下载 (108KB)
索引源数据
5. Fig. 4. Contrast-enhanced CT, portal phase, coronal view. Portal vein conduit flowing directly into the IVC (white arrow), enlarged liver with heterogeneous parenchymal enhancement.

下载 (108KB)
索引源数据
6. 图5。肺部计算机断层扫描血管造影，轴向投影：肺动脉干扩张。

下载 (92KB)
索引源数据
7. 图6。肺部计算机断层扫描血管造影，轴向投影：心肌肥厚。

下载 (89KB)
索引源数据
8. 图7。门静脉的正常解剖和分流的分类：a——门静脉的正常解剖；b——先天性肝外门腔分流，Ia型；c——先天性肝外门腔分流，Ib型；d——先天性肝外门腔分流，II型。 注：IVC（inferior vena cava）——下腔静脉；PV（portal vein）——门静脉；SV（splenic vein）——脾静脉；SMV（superior mesenteric vein）——肠系膜上静脉；Shunt——分流。

下载 (117KB)
索引源数据
9. 图8。根据A.Baiges等人的研究，先天性肝外门腔分流患者的治疗模式[32]。

下载 (207KB)
索引源数据

版权所有 © Eco-Vector, 2023

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-禁止演绎 4.0国际许可协议的许可。

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».