Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: обзор литературы и клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВПХ) представляет собой группу аутосомно-рецессивных заболеваний, проявляющихся преимущественно в детском, реже во взрослом возрасте, и ведущих к развитию цирроза печени. В статье представлен нарративный обзор, в котором обсуждаются генетические предпосылки, патогенез, диагностические особенности и современные подходы к терапии ПСВПХ, а также описано клиническое наблюдение пациента с ПСВПХ 1-го типа.

Об авторах

Игорь Геннадьевич Бакулин

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: meunbersh@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6151-2021
Scopus Author ID: 6603812937

д. м. н., профессор, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и диетологии им. С.М. Рысса

Россия, г. Санкт-Петербург

Мария Максимовна Березницкая

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: meunbersh@gmail.com
ORCID iD: 0009-0007-1407-1378

аспирант 1-го года обучения по специальностям «эпидемиология», «внутренние болезни»

Россия, г. Санкт-Петербург

Елена Борисовна Авалуева

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: meunbersh@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6011-0998
Scopus Author ID: 8902888000

д. м. н., профессор, профессор кафедры пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и диетологии им. С.М. Рысса

Россия, г. Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Bull LN, Thompson RJ. Progressive familial intrahepatic cholestasis. Clin Liver Dis. 2018;22(4):657–69. PMID: 30266155. https://doi.org/10.1016/j.cld.2018.06.003
  2. Srivastava A. Progressive familial intrahepatic cholestasis. J Clin Exp Hepatol. 2014;4(1):25–36. PMID: 25755532. PMCID: PMC4017198. https://doi.org/10.1016/j.jceh.2013.10.005
  3. Jones-Hughes T, Campbell J, Crathorne L. Epidemiology and burden of progressive familial intrahepatic cholestasis: A systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):255. PMID: 34082807. PMCID: PMC8173883. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01884-4
  4. Davit-Spraul A, Gonzales E, Baussan C, Jacquemin E. Progressive familial intrahepatic cholestasis. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:1. PMID: 19133130. PMCID: PMC2647530. https://doi.org/10.1186/1750-1172-4-1
  5. Naveh Y, Bassan L, Rosenthal E, Berkowitz D, Jaffe M, Mandel H, Berant M. Progressive familial intrahepatic cholestasis among the Arab population in Israel. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1997;24(5):548–54. PMID: 9161950. https://doi.org/10.1097/00005176-199705000-00011
  6. Alsohaibani FI, Peedikayil MC, Alfadley AF, Aboueissa MK, Abaalkhail FA, Alqahtani SA. Progressive familial intrahepatic cholestasis: A descriptive study in a tertiary care center. Int J Hepatol. 2023;2023:1960152. PMID: 37520499. PMCID: PMC10374379. https://doi.org/10.1155/2023/1960152
  7. Borhany M, Pahore Z, Ul Qadr Z, Rehan M, Naz A, Khan A et al. Bleeding disorders in the tribe: result of consanguineous in breeding. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:23. PMID: 20822539. PMCID: PMC2940786. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-23
  8. A Siddiqi I, Tadi P. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis. 2023 Jul 3. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. PMID: 32644743.
  9. Nicastro E, D’Antiga L. Genetic cholestatic disorders. In: D’Antiga, L. (eds) Pediatric hepatology and liver transplantation. New York: Springer, Cham. 2019; 227–45 pp. https://doi.org/10.1007/978-3-319-96400-3_13
  10. Cheng MT, Chen Y, Chen ZP, Liu X, Zhang Z, Chen Y et al. Structural insights into the activation of autoinhibited human lipid flippase ATP8B1 upon substrate binding. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022;119(14):e2118656119. PMID: 35349344. PMCID: PMC9168909. https://doi.org/10.1073/pnas.2118656119
  11. Sebastian TT, Baldridge RD, Xu P, Graham TR. Phospholipid flippases: Building asymmetric membranes and transport vesicles. Biochim Biophys Acta. 2012;1821(8):1068–77. PMID: 22234261. PMCID: PMC3368091. https://doi.org/10.1016/j.bbalip.2011.12.007
  12. Alam S, Lal BB. Recent updates on progressive familial intrahepatic cholestasis types 1, 2 and 3: Outcome and therapeutic strategies. World J Hepatol. 2022;14(1):98–118. PMID: 35126842. PMCID: PMC8790387. https://doi.org/10.4254/wjh.v14.i1.98
  13. Bell EL, Truong JK, Jo Y, Kolpak A, Chunn L, Syverud N et al. An ABCB11 variant registry and novel knockin mouse model of PFIC2 based on the clinically relevant ABCB11 E297G variant. J Lipid Res. 2025;66(7):100840. PMID: 40513781. PMCID: PMC12273561. https://doi.org/10.1016/j.jlr.2025.100840
  14. Evason K, Bove KE, Finegold MJ, Knisely AS, Rhee S, Rosenthal P et al. Morphologic findings in progressive familial intrahepatic cholestasis 2 (PFIC2): Correlation with genetic and immunohistochemical studies. Am J Surg Pathol. 2011;35(5):687–96. PMID: 21490445. PMCID: PMC3416050. https://doi.org/10.1097/PAS.0b013e318212ec87
  15. Gumbiner B, Lowenkopf T, Apatira D. Identification of a 160-kDa polypeptide that binds to the tight junction protein ZO-1. Proc Natl Acad Sci U S A. 1991;88(8):3460–64. PMID: 2014265. PMCID: PMC51467. https://doi.org/10.1073/pnas.88.8.3460
  16. Abokandil MA, Waheeb S, Zaghloul W, Abdelgawad M, Abdelhady M, Mansy M, Kotb M. Progressive familial intrahepatic cholestasis type 4: A case report. J Med Case Rep. 2024;18(1):434. PMID: 39243110. PMCID: PMC11380191. https://doi.org/10.1186/s13256-024-04662-5
  17. Gomez-Ospina N, Potter CJ, Xiao R, Manickam K, Kim MS, Kim KH et al. Mutations in the nuclear bile acid receptor FXR cause progressive familial intrahepatic cholestasis. Nat Commun. 2016;7:10713. PMID: 26888176. PMCID: PMC4759630. https://doi.org/10.1038/ncomms10713
  18. Xie S, Wei S, Ma X, Wang R, He T, Zhang Z et al. Genetic alterations and molecular mechanisms underlying hereditary intrahepatic cholestasis. Front Pharmacol. 2023;14:1173542. PMID: 37324459. PMCID: PMC10264785. https://doi.org/10.3389/fphar.2023.1173542
  19. Sharma A, Poddar U, Agnihotry S, Phadke SR, Yachha SK, Aggarwal R. Spectrum of genomic variations in Indian patients with progressive familial intrahepatic cholestasis. BMC Gastroenterol. 2018;18(1):107. PMID: 29973134. PMCID: PMC6032793. https://doi.org/10.1186/s12876-018-0835-6
  20. Sambrotta M, Thompson RJ. Mutations in TJP2, encoding zona occludens 2, and liver disease. Tissue Barriers. 2015;3(3):e1026537. PMID: 26451340. PMCID: PMC4574888. https://doi.org/10.1080/21688370.2015.1026537
  21. Vinayagamoorthy V, Srivastava A, Sarma MS. Newer variants of progressive familial intrahepatic cholestasis. World J Hepatol. 2021;13(12):2024–38. PMID: 35070006. PMCID: PMC8727216. https://doi.org/10.4254/wjh.v13.i12.2024
  22. Wei CS, Becher N, Friis JB, Ott P, Vogel I, Gronbaek H. New tight junction protein 2 variant causing progressive familial intrahepatic cholestasis type 4 in adults: A case report. World J Gastroenterol. 2020;26(5):550–61. PMID: 32089630. PMCID: PMC7015721. https://doi.org/10.3748/wjg.v26.i5.550
  23. Vitale G, Sciveres M, Mandato C, d’Adamo AP, Di Giorgio A. Genotypes and different clinical variants between children and adults in progressive familial intrahepatic cholestasis: A state-of-the-art review. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):80. PMID: 39984942. PMCID: PMC11846186. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03599-2
  24. Sharabati I, Qafesha RM, Mustafa MMM, Hindawi MD, Rasras H, Bannoura S et al. Novel ABCB4 mutation in a female patient with progressive familial intrahepatic cholestasis type 3: A case report and literature review. Ann Med Surg (Lond). 2024;87(2):953–63. PMID: 40110281. PMCID: PMC11918558. https://doi.org/10.1097/MS9.0000000000002813
  25. Chen HL, Wu SH, Hsu SH, Liou BY, Chen HL, Chang MH. Jaundice revisited: Recent advances in the diagnosis and treatment of inherited cholestatic liver diseases. J Biomed Sci. 2018;25(1):75. PMID: 30367658. PMCID: PMC6203212. https://doi.org/10.1186/s12929-018-0475-8
  26. Bedoyan SM, Lovell OT, Horslen SP, Squires JE. Odevixibat: A promising new treatment for progressive familial intrahepatic cholestasis. Expert Opin Pharmacother. 2022;23(16):1771–79. PMID: 36278881. PMCID: PMC10074157. https://doi.org/10.1080/14656566.2022.2140040
  27. Miethke AG, Moukarzel A, Porta G, Covarrubias Esquer J, Czubkowski P, Ordonez F et al. Maralixibat in progressive familial intrahepatic cholestasis (MARCH-PFIC): A multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2024;9(7):620–31. PMID: 38723644. https://doi.org/10.1016/S2468-1253(24)00080-3. Erratum in: Lancet Gastroenterol Hepatol. 2024;9(7):e10. https://doi.org/10.1016/S2468-1253(24)00169-9
  28. Государственный реестр лекарственных средств Минздрава России. Доступ: https://grls.rosminzdrav.ru (дата обращения – 28.11.2025). [State Register of Medicines of the Ministry of Healthcare of Russia. URL: https://grls.rosminzdrav.ru (date of access – 28.11.2025) (In Russ.)].
  29. van Wessel DBE, Gonzales E, Hansen BE, Verkade HJ. Defining the natural history of rare genetic liver diseases: Lessons learned from the NAPPED initiative. Eur J Med Genet. 2021;64(7):104245. PMID: 33991701. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104245
  30. Hang C, Jin Y, Luo Y, Feng M, Zhou T, Zhu J et al. Long-term results of pediatric liver transplantation for progressive familial intrahepatic cholestasis. J Clin Med. 2022;11(16):4684. PMID: 36012923. PMCID: PMC9410346. https://doi.org/10.3390/jcm11164684
  31. Ruiz-Casas L, O’Hara S, Mighiu C, Finnegan A, Taylor A, Ventura E et al. Burden of illness of progressive familial intrahepatic cholestasis in the US, UK, France, and Germany: Study rationale and protocol of the PICTURE study. Expert Rev Pharmacoecon Outcomes Res. 2021;21(2):247–53. PMID: 33406947. https://doi.org/10.1080/14737167.2021.1859371
  32. Полунина Т.Е. Терапевтические подходы к лечению холестатических заболеваний печени. Терапия. 2019;5(3):99–108. [Polunina TE. Therapeutic approaches to the treatment of cholestatic liver diseases. Terapiya = Therapy. 2019;5(3):99–108 (In Russ.)]. EDN: YHDOCA. https://doi.org/10.18565/therapy.2019.3.99-108
  33. Волынец Г.В., Никитин А. В. Холестатические болезни у детей. Монография. М.: ООО «Оппонент». 2020; 240 с. [Volynets GV, Nikitin AV. Cholestatic diseases in children. Monograph. Moscow: Opponent LLC. 2020; 240 pp. (In Russ.)]. EDN: CFWTRR. ISBN: 978-5-6043659-0-8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).