6岁女童的早发性孤立性肾上腺雄激素增加症

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

早发性孤立性肾上腺雄激素增加症是一种排除性疾病，需进行合理的鉴别诊断，并在此后对患者进行动态随访，以便及时监测其可能出现的晚期并发症（如多囊卵巢综合征、糖代谢障碍和心血管疾病）。在孤立性肾上腺雄激素增加症的临床表现背后，可能潜藏着如中枢性性早熟或先天性肾上腺皮质功能障碍等需及时识别并启动药物治疗的疾病。然而，在儿科临床实践中更常见的是孤立性性早熟的表现，需要密切随访，以监测代谢、心血管和生殖系统的可能异常。

本文报道一例6岁女童的孤立性肾上腺雄激素增加症临床病例。本文报道一例6岁女童的孤立性肾上腺雄激素增加症临床病例。体格检查发现腋下、耻骨区及外阴周围有色素加深的粗硬终毛，未见多毛症体征。在检查过程中发现脱氢表雄酮硫酸盐水平升高，同时排除了先天性肾上腺皮质功能障碍和中枢性性早熟的标志物。

根据患儿的主诉、病史资料、实验室及影像学检查结果，确诊为孤立性肾上腺雄激素增加症，其病因系肾上腺皮质网状带的过早成熟。该情况伴有脱氢表雄酮硫酸盐水平升高，经实验室检测证实、骨龄提前一年，以及表现为耻骨区和腋下终毛生长的临床症状。经全面检查，已排除先天性肾上腺皮质增生、中枢性性早熟、肾上腺和性腺肿瘤等疾病。本病例不建议进行治疗。需进行动态随访，因为据文献报道，患有早发性孤立性肾上腺雄激素增加症的女童属于某些疾病的发展高风险人群。对于患有此类性早熟类型的患儿，应向其家长明确说明动态随访的必要性。

作者简介

Albina M. Miftakhova

Moscow Financial and Industrial University “Synergy”; Medical Association “Healthy Generation”

编辑信件的主要联系方式.
Email: albinamiftahova91@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7173-4293
SPIN 代码: 2020-4134

Associate Professor

俄罗斯联邦, Moscow; Moscow

Daniil N. Bobkov

Moscow Financial and Industrial University “Synergy”; Limited Liability Company “Network of Family Medical Centers”

Email: DBobkov@synergy.ru
ORCID iD: 0000-0002-7145-8954
SPIN 代码: 5311-5050

MD, Cand. Sci. (Medicine)

俄罗斯联邦, Moscow; Moscow

Elena A. Chulkova

Moscow Financial and Industrial University “Synergy”

Email: echulkova@synergy.ru
ORCID iD: 0000-0003-4424-9062
SPIN 代码: 7154-4611

Associate Professor

俄罗斯联邦, Moscow

Elena I. Nichaeva

Moscow Financial and Industrial University “Synergy”

Email: ele-kuznetsova@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0005-5063-4081
SPIN 代码: 3471-7340
俄罗斯联邦, Moscow

Konstantin V. Mitrashov

Moscow Financial and Industrial University “Synergy”

Email: mark498@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-0712-0422
SPIN 代码: 5758-1114

Associate Professor

俄罗斯联邦, Moscow

Olga V. Krivenkova

Moscow Financial and Industrial University “Synergy”

Email: krivenkova-olga@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0003-7565-2070
SPIN 代码: 2375-3570
俄罗斯联邦, Moscow

Tatiana E. Navruzova

Moscow Financial and Industrial University “Synergy”

Email: tmay2002@mail.ru
ORCID iD: 0009-0002-3633-6350
俄罗斯联邦, Moscow

Maria A. Orluk

Moscow Financial and Industrial University “Synergy”

Email: morliuk@synergy.ru
ORCID iD: 0009-0000-0176-4588
SPIN 代码: 5842-8593

Associate Professor

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Gangat M, Radovick S. Precocious puberty. Minerva Pediatr. 2020;72(6):491–500. doi: 10.23736/S0026-4946.20.05970-8
  2. Cheng TS, Ong KK, Biro FM. Adverse effects of early puberty timing in girls and potential solutions. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2022;35(5):532–535. doi: 10.1016/j.jpag.2022.05.005
  3. Livadas S, Bothou C, Macut D. Premature adrenarche and its association with cardiovascular risk in females. Curr Pharm Des. 2020;26(43):5609–5616. doi: 10.2174/1381612826666201012164726
  4. Bolat A, Zeybek C, Gürsel O, et al. The relationship between premature adrenarche and platelet aggregation. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2023;15(1):55–61. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2022.2022-6-13
  5. Leung AK, Lam JM, Hon KL. Premature thelarche: an updated review. Curr Pediatr Rev. 2024;20(4):500–509. doi: 10.2174/1573396320666230726110658
  6. Peterkova VA, Alimova IL, Bashnina EB, et al. Clinical recommendations “Premature sexual development”. Problems of Endocrinology. 2021;67(5):84–103. doi: 10.14341/probl12821 EDN: ZECCET
  7. Rosenfield RL. Normal and premature adrenarche. Endocr Rev. 2021;42(6):783–814. doi: 10.1210/endrev/bnab009
  8. Witchel SF, Azziz R, Oberfield SE. History of polycystic ovary syndrome, premature adrenarche, and hyperandrogenism in pediatric endocrinology. Horm Res Paediatr. 2022;95(6):557–567. doi: 10.1159/000526722
  9. Rege J, Turcu AF, Kasa-Vubu JZ, et al. 11-ketotestosterone is the dominant circulating bioactive androgen during normal and premature adrenarche. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(12):4589–4598. doi: 10.1210/jc.2018-00736
  10. Augsburger P, Liimatta J, Flück CE. Update on adrenarche-still a mystery. J Clin Endocrinol Metab. 2024;109(6):1403–1422. doi: 10.1210/clinem/dgae008
  11. Matzarapi K, Giannakopoulos A, Chasapi SA, et al. NMR-based metabolic profiling of children with premature adrenarche. Metabolomics. 2022;18(10):78. doi: 10.1007/s11306-022-01941-4
  12. Kaplowitz PB. Premature pubarche: a pragmatic approach. Endocrinol Metab Clin North Am. 2024;53(2):203–209. doi: 10.1016/j.ecl.2024.02.001
  13. Mejorado-Molano FJ, Sanz-Calvo ML, Posada-Ayala A, et al. Аdult height in girls with idiopathic premature adrenarche: a cohort study and design of a predictive model. Front Endocrinol (Lausanne). 2022;13:852422. doi: 10.3389/fendo.2022.852422
  14. Witchel SF, Azziz R, Oberfield SE. History of polycystic ovary syndrome, premature adrenarche, and hyperandrogenism in pediatric endocrinology. Horm Res Paediatr. 2022;95(6):557–567. doi: 10.1159/000526722
  15. Tyrmi JS, Arffman RK, Pujol-Gualdo N, et al. Leveraging Northern European population history: novel low-frequency variants for polycystic ovary syndrome. Hum Reprod. 2022;37(2):352–365. doi: 10.1093/humrep/deab250
  16. Tennilä J, Jääskeläinen J, Utriainen P, et al. PCOS features and steroid profiles among young adult women with a history of premature adrenarche. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(9):e3335–e3345. doi: 10.1210/clinem/dgab385
  17. Janner M, Sommer G, Groessl M, Flück CE. Premature adrenarche in girls characterized by enhanced 17,20-lyase and 17β-hydroxysteroid dehydrogenase activities. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(12):dgaa598. doi: 10.1210/clinem/dgaa598
  18. Fraga NR, Minaeian N, Kim MS. Congenital adrenal hyperplasia. Pediatrics in review. 2024;45(2):74–84. doi: 10.1542/pir.2022-005617
  19. Ghazi AA, Mofid D, Salehian MT, et al. Functioning adrenocortical tumors in children-secretory behavior. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013;5(1):27–32. doi: 10.4274/Jcrpe.835

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. The patient has dark terminal coarse hair on both sides of her armpits.

下载 (40KB)
索引源数据

版权所有 © Eco-Vector, 2025



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».