PRENATAL DIAGNOSTICS IN THE I TRIMESTER OF PREGNANCY: THE CURRENT STATE OF THE PROBLEM


如何引用文章

全文:

详细

Prenatal diagnosis is one of the priority areas of modern obstetrics. Improving diagnostic capabilities, the introduction of new methods gradually led to the fact that the first trimester of pregnancy became a full-fledged diagnostic stage in assessing the condition of the fetus, identifying genetic problems and a significant number of malformations. Understanding the value of the proposed methods, the sequence of their use, the accuracy of the results are extremely important for the choice of management for a particular pregnancy.

作者简介

Tat’yana Kuzmina

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: tkous@mail.ru
Cand. of Sciences in Medicine, Associate Professor at the Department of obstetrics, gynaecology and perinatology, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), 119991, Moscow, Russian Federation 119991, Moscow, Russian Federation

E. Timokhina

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

119991, Moscow, Russian Federation

I. Ignatko

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

119991, Moscow, Russian Federation

V. Lebedev

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

119991, Moscow, Russian Federation

参考

  1. Gray K.J., Wilkins-Haug L.E. Have we done our last amniocentesis? Updates on cell-free DNA for Down syndrome screening. Pediatr. Radiol. 2018; 48(4): 461-70. doi: 10.1007/s00247-017-3958-y
  2. Hill M., Johnson J.A., Langlois S., Lee H., Winsor S., Dineley B. et al. Preferences for prenatal tests for Down syndrome: an international comparison of the views of pregnant women and health professionals. Eur. J. Hum. Genet. 2016; 24(7): 968-75. doi: 10.1038/ejhg.2015.249
  3. Gil M.M., Accurti V., Santacruz B., Plana M.N., Nicolaides K.H. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017; 50(3): 302-14. doi: 10.1002/uog.17484
  4. Гинтер Е.К., Пузырева В.П., ред. Наследственные болезни: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2017
  5. Norton M.E., Jacobsson B., Swamy G.K., Laurent L.C., Ranzini A.C., Brar H. et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N. Engl. J. Med. 2015; 372(17): 1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349
  6. Petersen A.K., Cheung S.W., Smith J.L., Bi W., Ward P.A., Peacock S. et al. Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory. Am. J. Obstet. Gynecol. 2017; 217(6): 691.e1-e6. doi: 10.1016/j.ajog.2017.10.005
  7. Dahl F., Ericsson O., Karlberg O., Karlsson F., Howell M., Persson F. et al. Imaging single DNA molecules for high precision NIPT. Sci. Rep. 2018; 8(1): 4549. doi: 10.1038/s41598-018-22606-0
  8. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб.: Издательство Н-Л; 2007. http://www.med24info.com/books/citogenetika-embrionalnogo-razvitiya-cheloveka-nauchno-prakticheskie-aspekty/
  9. Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Жученко Л.А., Ижевская В.Л. Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике. Медицинская генетика. 2017; 16(8): 3-10.
  10. Van Opstal D., Srebniak M.I. Cytogenetic confirmation of a positive NIPT result: evidence-based choice between chorionic villus sampling and amniocentesis depending on chromosome aberration. Expert Rev. Mol. Diagn. 2016;16(5): 513-20. doi: 10.1586/14737159.2016.1152890
  11. Korenromp M.J., Christiaens G.C., van den Bout J., Mulder E.J., Hunfeld J.A., Bilardo C.M. et al. Long-term psychological consequences of pregnancy termination for fetal abnormality: a cross-sectional study. Prenat. Diagn. 2005; 25(3): 253-60.
  12. Kater-Kuipers A., Bunnik E.M., de Beaufort I.D., Galjaard R.J.H. Limits to the scope of non-invasive prenatal testing (NIPT): an analysis of the international ethical framework for prenatal screening and an interview study with Dutch professionals. BMC Pregnancy Childbirth. 2018;18(1): 409. doi: 10.1186/s12884-018-2050-4
  13. Alldred S.K., Takwoingi Y., Guo B., Pennant M., Deeks J.J., Neilson J.P. et al. First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening. Cochrane Database Syst. Rev. 2017; 3: CD012600. doi: 10.1002/14651858.CD012600
  14. Reimers R.M., Mason-Suares H., Little S.E., Bromley B., Reiff E.S., Dobson L.J. et al. When ultrasound anomalies are present: An estimation of the frequency of chromosome abnormalities not detected by cell-free DNA aneuploidy screens. Prenat. Diagn. 2018; 38(4): 250-7. doi: 10.1002/pd.5233
  15. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Electronic address: pubs@smfm.org, Norton M.E., Biggio J.R., Kuller J.A., Blackwell S.C. The role of ultrasound in women who undergo cell-free DNA screening. Am. J. Obstet. Gynecol. 2017; 216(3): B2-B7. doi: 10.1016/j.ajog.2017.01.005
  16. Salomon L.J., Alfirevic Z., Bilardo C.M., Chalouhi G.E., Ghi T., Kagan K.O. et al. ISUOG practice guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013; 41(1): 102-13. doi: 10.1002/uog.12342
  17. Karim J.N., Roberts N.W., Salomon L.J., Papageorghiou A.T. Systematic review of first-trimester ultrasound screening for detection of fetal structural anomalies and factors that affect screening performance. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017; 50(4): 429-41. doi: 10.1002/uog.17246
  18. Syngelaki A., Chelemen T., Dagklis T., Allan L., Nicolaides K.H. Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11-13 weeks. Prenat. Diagn. 2011; 31(1): 90-102. doi: 10.1002/pd.2642
  19. Sainz J.A., Gutierrez L., García-Mejido J., Ramos Z., Bonomi M.J., Fernández-Palacín A. et al. Early fetal morphological evaluation (11-13 + 6 weeks) accomplished exclusively by transabdominal imaging and following routine midtrimester fetal ultrasound scan recommendations. Since when can it be performed? J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2018; 23: 1-11. doi: 10.1080/14767058.2018.1517306
  20. Кучеров Ю.И., Стыгар А.М., Жиркова Ю.В., Борисова Н.И. Пренатальный консилиум при пороках развития плода. Детская хирургия. 2016; 20 (4): 211-5. doi: 10.18821/1560-9510-2016-20-4-211-215

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Eco-Vector, 2019



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».