ДИСКОРДАНТНЫЕ АНОМАЛИИ У МОНОЗИГОТНЫХ ДВОЕН


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Монозиготные близнецы, как правило, имеют одинаковые генотип и фенотип. Случаи, когда нарушения развиваются лишь у одного из двух близнецов, очень редки. Именно такие случаи принято называть дискордантными аномалиями. Цель работы - систематизировать данные о причинах дискордантных аномалий, их фенотипических проявлениях и методах ведения беременности при возникновении дискордантных аномалий, поиск статей на данную тему в базе данных PubMed и анализ найденной литературы. Анализ данных показал, что причинами дискордантых аномалий могут служить следующие факторы: мутации, произошедшие как до разделения бластомеров, так и после; инактивация одной из Х-хромосом у женщин; вариации числа копий генов; различное прикрепление эмбрионов к плаценте; эпигенетические факторы. Чаще всего возникают дискордантные аномалии центральной нервной системы, сердечно-сосудистой системы и дефекты брюшной стенки. Реже встречаются хромосомные аномалии - сидром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера. Единичными случаями являются кистозная гигрома и расстройства аутистического спектра. Средний срок беременности, на котором обнаруживаются дискордантные аномалии, составляет 17 недель для монохориальной двойни и 21 неделя для дихориальной двойни. Пороки развития одного из плодов повышают риск выкидыша или преждевременных родов. При обнаружении двойни, дискордантной по крупной аномалии, целесообразной является селективная редукция эмбрионов. Для дихориальной двойни используют внутрисердечную инъекцию хлорида калия. Для монохориальной двойни используют коагуляцию пуповины, потому что нередко монохориальные плоды имеют сосудистые анастомозы, и кардиотоксический агент может попасть в здоровый плод. Дискордантные аномалии являются редкой, малоизученной патологией. Аномалии могут затрагивать любую систему органов, часто встречаются множественные пороки развития. Крупные аномалии могут быть показателем для селективной редукции плода.

Об авторах

Вера Андреевна Панченко

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Email: vera-andreeva94@mail.ru
ординатор факультета фундаментальной медицины ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова», 119991, г. Москва 119991, г. Москва, Россия

Е. А Соснова

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)

119991, г. Москва

Список литературы

  1. Walker N.F. Discordant monozygotic twins with retinoblastoma and cleft palate. Am. J. Hum. Genet. 1950; 2(4): 375-84.
  2. Peng R., Zhou Y., Xie H.N., Zheng J., Xie Y.J., Yang J.B. MCDA twins with discordant malformations: submicroscopic chromosomal anomalies detected by chromosomal microarray analysis and clinical outcomes. Prenatal Diagn. 2016; 36(8): 766-74.
  3. Baudisch F. et al. CNV analysis in monozygotic twin pairs discordant forurorectal malformations. Twin Res. Hum. Genet. 2013; 16(4): 802-7.
  4. Essaoui M., Nizon M., Beaujard M.P., Carrier A., Tantau J., de Blois M.C. et al. Monozygotic twins discordant for 18q21.2qter deletion detected by array CGH in amniotic fluid. Eur. J. Med. Genet. 2013; 56(9): 502-5.
  5. Choi S.A., Ko J.M., Shin C.H., Yang S.W., Choi J.S., Oh S.K. Monozygotic twin discordant for Down syndrome: mos 47,XX+21/46,XX and 46,XX. Eur. J. Pediatr. 2013; 172(8): 1117-20.
  6. Tachon G. Discordant sex in monozygotic XXY/XX twins: a case report. Hum. Reprod. 2014; 29(12): 2814-20.
  7. Egan E., Reidy K., O’Brien L., Erwin R., Umstad M. The outcome of twin pregnancies discordant for trisomy 21. Twin Res. Hum. Genet. 2014; 17(1): 38-44.
  8. Gonzalez E., Kulkarni H., Bolivar H. et al. The Influence of CCL3L1 Gene-Containing Segmental Duplications on HIV-1/AIDS Susceptibility. Science. 2005; 307: 1434-40.
  9. Aitman T.J., Dong R., Vyse T.J., Norsworthy P.J., Johnson M.D., Smith J., Mangion J. et al. Copy number polymorphism in Fcgr3 predisposes to glomerulonephritis in rats and humans. Nature. 2006; 439: 851-5.
  10. Jin M. Genomic and epigenomic analyses of monozygotic twins discordant for congenital renal agenesis. Am. J. Kid. Dis. 2014; 64:119-22.
  11. Quinlan J., Arora P., Rane S., Bajaj M. Monochorionic-monoamniotic twins discordant for VATER association. J. Perinatol. 2014; 34: 645-6.
  12. Rall K. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome discordance in monozygotic twins: matrix metalloproteinase 14, low-density lipoprotein receptor-related protein 10, extracellularmatrix, and neoangiogenesis genes identified as candidate genes in a tissue-specificmosaicism. Fertil. Steril. 2015; 103: 494-502.
  13. Tavares M.V., Domingues A.P., Tavares M., Fonseca E., Moura P. Monoamniotic twins discordant for body stalk anomaly. J. Matern.-Fetal. Neonat. Med. 2015; 28: 113-5.
  14. Ng Z.Y., Sau P.Y., Lim G.J. Discordant type i preaxial polydactyly in monozygotic twins on the same hand: a case report. Ann. Plastic Surg. 2015; 75: 398-400.
  15. Ng D., Bouhlal Y., Ursell P.C., Shieh J.T. Monoamniotic monochorionic twins discordant for noncompaction cardiomyopathy. Am. J. Med. Genet. 2013; 161A: 1339-44.
  16. Hibaoui Y. Modelling and rescuing neurodevelopmental defect of Down syndrome using induced pluripotent stem cells from monozygotic twins discordant for trisomy 21. EMBO Mol. Med. 2014; 6: 259-77.
  17. Kang H.J. Prediction of intrauterine death and severe preterm delivery in twin pregnancies discordant for major fetal abnormality. Eur. J. Obstet., Gynecol., Reprod. Biol. 2014; 175: 115-8.
  18. Rio M. Monozygotic twins discordant for submicroscopic chromosomal anomalies in 2p25.3 region detected by array CGH. Clin. Genet. 2013; 84; 31-6.
  19. Nobili E., Paramasivam G., Kumar S. Outcome following selective fetal reduction in monochorionic and dichorionic twin pregnancies discordant for structural, chromosomal and genetic disorders. Austral. N. Zeal. J. Obstet. Gynaekol. 2013; 53: 114-8.
  20. Solomon B.D. Exome sequencing and high-density microarray testing in monozygotic twin pairs discordant for features of VACTERL association. Mol. Symdromol. 2013; 4: 27-31.
  21. Cogulu O. Genome wide analysis in a discordant monozygotic twin with caudal appendage and multiple congenital anomalies. Genet. Counsel. 2013; 24: 85-91.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2018



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».