Митохондриальные болезни: причины и пути решения проблемы (обзор литературы)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обнаружение мутаций митохондриальной ДНК и связь этих мутаций с развитием тяжёлых, порой летальных, заболеваний привели к развитию новых форм репродуктивных технологий ― митохондриальной заместительной терапии. В настоящее время исследователи изучают три основных метода митохондриальной заместительной терапии: пронуклеарный перенос (pronuclear transfer technique ― PNT), перенос материнского веретена (maternal spindle transfer ― MST) и перенос генома полярного тела (polar body genome transfer ― PBT). Благодаря данным методам можно предотвратить передачу дефектной митохондриальной ДНК от матери к следующему поколению. Развитие здорового ребёнка, свободного от генетических нарушений, и предупреждение появления летальных митохондриальных нарушений ― главная задача этого нового метода. Однако вокруг использования данных технологий возник ряд моральных, социальных и культурных возражений, поскольку человечество впервые столкнулось с появлением ребёнка от трёх родителей. Таким образом, в этом обзоре кратко изложены причины появления митохондриальных заболеваний, описываются различные методы, используемые в митохондриальной заместительной терапии, а также результаты их применения.

Об авторах

Екатерина Дмитриевна Иванова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: katerina.dip.13@gmail.ru
ORCID iD: 0009-0006-0016-4701

студентка

Россия, Москва

Вера Сергеевна Белоусова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Автор, ответственный за переписку.
Email: belousova_v_s@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0001-8332-7073

д-р мед. наук, доцент, профессор кафедры акушерства, гинекологии и перинатологии

Россия, Москва

Оксана Витальевна Скоробогатова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: aisha27_sum@mail.ru
ORCID iD: 0009-0009-8664-3536

аспирант

Россия, Москва

Ирина Михайловна Богомазова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: bogomazova_i_m@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0003-1156-7726

канд. мед. наук, доцент

Россия, Москва

Елена Владимировна Тимохина

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: timokhina_i_m@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0001-6628-0023

д-р мед. наук, доцент, профессор кафедры

Россия, Москва

Светлана Вячеславовна Песегова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: pesegova_s_v@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0002-1339-5422

канд. мед. наук, ассистент

Россия, Москва

Список литературы

  1. Holt I.J., Harding A.E., Morgan-Hughes J.A. Deletions of muscle mitochondrial DNA in patients with mitochondrial myopathies // Nature. 1988. Vol. 331, N. 6158. P. 717–719. doi: 10.1038/331717a0
  2. Wallace D.C., Singh G., Lott M.T., et al. Mitochondrial DNA mutation associated with Leber’s hereditary optic neuropathy // Science. 1988. Vol. 242, N. 4884. P. 1427–1430. doi: 10.1126/science.3201231
  3. Kang E., Wu J., Gutierrez N.M., et al. Mitochondrial replacement in human oocytes carrying pathogenic mitochondrial DNA mutations // Nature. 2016. Vol. 540, N. 7632. P. 270–275. doi: 10.1038/nature20592
  4. Tavare A. Scientists are to investigate “three parent IVF” for preventing mitochondrial diseases // BMJ. 2012. Vol. 344. P. e540. doi: 10.1136/bmj.e540
  5. Позднякова А.A., Володина М.A., Рштуни С.Д., Марченко Л.А., Высоких М.Ю. Митохондриальная дисфункция как одна из возможных причин нарушения фолликуло- и стероидогенеза при преждевременной недостаточности яичников // Акушерство, гинекология и репродукция. 2015. Т. 9, № 4. С. 55–65. doi: 10.17749/2070-4968.2015.9.4.055-056
  6. Craven L., Tang M.X., Gorman G.S., De Sutter P., Heindryckx B. Novel reproductive technologies to prevent mitochondrial disease // Hum Reprod Update. 2017. Vol. 23, N. 5. P. 501–519. doi: 10.1093/humupd/dmx018
  7. Fragouli E., McCaffrey C., Ravichandran K., et al. Clinical implications of mitochondrial DNA quantification on pregnancy outcomes: a blinded prospective non-selection study // Hum Reprod. 2017. Vol. 32, N. 11. P. 2340–2347. doi: 10.1093/humrep/dex292
  8. Xu L., Shi R. Weigh and wait: the prospect of mitochondrial gene replacement // Hum Fertil (Camb). 2016. Vol. 19, N. 4. P. 222–229. doi: 10.1080/14647273.2016.1230234
  9. DiMauro S. A Brief History of Mitochondrial Pathologies // Int J Mol Sci. 2019. Vol. 20, N. 22. P. 5643. doi: 10.3390/ijms20225643
  10. Rebolledo-Jaramillo B., Su M.S., Stoler N., et al. Maternal age effect and severe germ-line bottleneck in the inheritance of human mitochondrial DNA // Proc Natl Acad Sci U S A. 2014. Vol. 111, N. 43. P. 15474–15479. doi: 10.1073/pnas.1409328111
  11. Mitalipov S., Amato P., Parry S., Falk M.J. Limitations of preimplantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA diseases // Cell Rep. 2014. Vol. 7, N. 4. P. 935–937. doi: 10.1016/j.celrep.2014.05.004
  12. Ребриков Д.В. Редактирование генома человека // Вестник РГМУ. 2016. № 3. С. 4–15. doi: 10.24075/brsmu.2016-03-01
  13. Wolf D.P., Mitalipov N., Mitalipov S. Mitochondrial replacement therapy in reproductive medicine // Trends Mol Med. 2015. Vol. 21, N. 2. P. 8–76. doi: 10.1016/j.molmed.2014.12.001
  14. Haimes E., Taylor K. Sharpening the cutting edge: additional considerations for the UK debates on embryonic interventions for mitochondrial diseases // Life Sci Soc Policy. 2017. Vol. 13, N. 1. P. 1. doi: 10.1186/s40504-016-0046-2
  15. Sharma H., Singh D., Mahant A., et al. Development of mitochondrial replacement therapy: A review // Heliyon. 2020. Vol. 6, N. 9. P. e04643. doi: 10.1016/j.heliyon.2020.e04643
  16. Nagpal M., Kaur S. Recent Advancement in Human Reproduction Three-parent Babies: A Technique to Neutralize Mitochondrial Disease Load ― A Boon or a Bane for Society? // Curry Trends Diagn Treat. 2017. Vol. 1, N. 2. P. 100–103. doi: 10.5005/jp-journals-10055-0024
  17. Labarta E., de Los Santos M.J., Escriba M.J., Pellicer A., Herriaz S. Mitochondria as a tool for oocyte rejuvenation // Fertil Steril. 2019. Vol. 111, N. 2. P. 219–226. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.10.036
  18. Jose F., Lekshmi S., Lal S., Jjiju V., Abraham E. Three parent child: a review // Inter J Novel Trends in Pharmaceutical Sciences. 2017. Vol. 7, N. 2. P. 54–56.
  19. Schmerler S., Wessel G.M. Polar Bodies ― more a lack of understanding than a lack of respect // Mol Reprod Dev. 2011. Vol. 78, N. 1. P. 3–8. doi: 10.1002/mrd.21266
  20. Афанасьев Ю.И., Юрина Н.А., Котовский Е.Ф., и др. Гистология, эмбриология, цитология: учебник / под ред. Ю.И. Афанасьева, Н.А. Юриной. 6-е изд., перераб. и доп. Глава 20. Половая система. Москва, 2012. (электронная версия: http://vmede.org/sait/?id=Gistologiya_embriol_cit_afanasev_2012&menu=Gistologiya_embriol_cit_afanasev_2012&page=24)
  21. Wang T., Sha H., Ji D., et al. Polar body genome transfer for preventing the transmission of inherited mitochondrial diseases // Cell. 2014. Vol. 157, N. 7. P. 1591–1604. doi: 10.1016/j.cell.2014.04.042
  22. Ma H., O’Neil R.C., Gutierrez N.M., et al. Functional Human Oocytes Generated by Transfer of Polar Body Genomes // Cell Stem Cell. 2017. Vol. 20, N. 1. P. 112–119. doi: 10.1016/j.stem.2016.10.001
  23. Hamzelou J. ‘3-parent baby’ Success // New Sci. 2016. Vol. 232, N. 3093. P. 8–9. doi: 10.1016/s0262-4079(16)31769-9
  24. Reardon S. Genetic details of controversial ‘three-parent baby’ revealed // Nature. 2017. Vol. 544, N. 7648. P. 17–18. doi: 10.1038/nature.2017.21761
  25. Dockrill P. World-First in Ukraine as ‘Three-Parent Baby’ Born to an Infertile Couple // Science Alert. 2017. Доступ по ссылке: https://www.sciencealert.com/world-first-in-ukraine-as-three-parent-baby-born-to-an-infertile-couple/ Дата обращения: 25.09.2023.
  26. Dahiya N., Garg S. Three-parent baby: Is it ethical? // Indian J Med Ethics. 2018. Vol. 3, N. 2. P. 169. doi: 10.20529/IJME.2017.097

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Строение митохондрии (источник: www.Animal_mitochondrion_diagram_en.svg).

Скачать (103KB)
3. Рис. 2. Схема донорства митохондрий методом пронуклеарного переноса [15].

Скачать (51KB)
4. Рис. 3. Этапы донорства митохондрий методом переноса материнского веретена [15].

Скачать (64KB)

© Эко-Вектор, 2023



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».