Значение оценки нуклеотидных полиморфизмов генов сигнального пути тр53 в диагностике маточного фактора бесплодия

Введение. По данным ВОЗ, частота женского бесплодия может достигать 30% и не имеет тенденции к снижению. При этом маточный фактор занимает одно из важнейших мест в структуре бесплодия, достигая 50%. Совершенствование методов вспомогательных репродуктивных технологий позволяет успешно преодолеть многие причины бесплодия, но в отношении маточного фактора бесплодия возможности метода ограничены.

Целью данной работы стала оценка наличия нуклеотидных полиморфизмов генов сигнального пути TP53 (LIF rs41281637, c.256G>A; LIF rs929271, n.397-2854T>G; MDM2 rs2279744, c.14+309T>G; MDM4 rs1563828, c.558+572A>G; TP53 rs1042522, c.215C>G) в эндометрии у пациенток с первичным и вторичным бесплодием.

Материалы и методы. В Клинике акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирёвa в 2018–2021 гг. проведено обследование и лечение 54 пациенток в возрaсте от 26 до 48 лет с первичным или вторичным бесплодием, включающее генетическое исследование образцов эндометрия. Первую группу составили 28 пациенток с первичным бесплодием в возрасте от 26 до 42 лет. Во 2-ю группу вошли 26 пациенток в возрасте от 29 до 48 лет со вторичным бесплодием.

Результаты и обсуждение. В работе оценена экспрессия нуклеотидных полиморфизмов генов сигнального пути TP53 у пациенток с первичным и вторичным бесплодием. В результате исследования получены данные, свидетельствующие о различных вариантах нуклеотидных полиморфизмов LIF, MDM2, MDM4, TP53 при первичном и вторичном бесплодии, а также об идентичности такого маркера, как LIF rs41281637 (G/A) у пациенток обеих групп.

Заключение. Полученные экспериментальные данные свидетельствуют о важном вкладе генетических полиморфизмов в генах сигнального пути TP53, LIF и MDM4 в развитие первичного, а MDM2 — вторичного бесплодия у женщин.