Congenital malformations of hands and feet in Smith-Lemli-Opitz syndrome


Cite item

Full Text

Abstract

Smith-Lemli-Opitz syndrome is rare genetic disorder with multiple limb malformations and neurological manifestation, caused by inborn defect of cholesterol metabolism. Congenital deformities of feet and hands are most common orthopedic symptoms in this syndrome. Description of a girl with Smith-Lemli-Opitz syndrome demonstrates specific features of this disorder and emphasize the importance of proper interpretation of orthopedic malformations for early diagnosis of genetic conditions.

About the authors

N. A. Kovalenko-Klychkova

Turner Scientific and Research Institute for Children’s Orthopedics

Author for correspondence.
Email: n-kovalenko85@mail.ru
Russian Federation

V. M. Kenis

Turner Scientific and Research Institute for Children’s Orthopedics

Email: kenis@mail.ru
Russian Federation

I. Y. Klychkova

Turner Scientific and Research Institute for Children’s Orthopedics

Email: klyckova@yandex.ru
Russian Federation

References

  1. Семячкина А.Н., Новиков П.В., Яблонская М.И., Курбатов М.Б., Вассерман Н.Н., Тверская С.М. Синдром Смита — Лемли — Опица у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006; 51(3): 19-24
  2. Федотов В.П., Плотко И.С., Качанова Т.И., Федотова Т.В., Джукаев Р.А., Рублева О.В. Возможности объемной эхографии в пренатальной ультразвуковой идентификации синдрома Смита-Лемли-Опица. Пренатальная диагностика. 2009; (4): 315-319
  3. Al-Owain M., Imtiaz F., Shuaib T. et al. Smith-Lemli-Opitz syndrome among Arabs. Clin. Genet. 2012; 82(2): 165-172.
  4. Andersson H.C., Frentz J., Martinez J. E., Tuck-Muller C.M., Bellizaire J. Adrenal insufficiency in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. 1999; (82): 382-384.
  5. Bianconi S.E., Conley S.K., Keil M.F. et al. Adrenal function in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2011; 155-A(11): 2732-2738.
  6. Bukelis I., Porter F.D., Zimmerman A.W., Tierney E. Smith-Lemli-Opitz syndrome and autism spectrum disorder. Am. J. Psychiatry. 2007; (164): 1655-1661.
  7. Fine R.N., Gwinn J.L., Young E.F. Smith-Lemli-Opitz syndrome. Radiologic and postmortem findings. Am. J. Dis. Child. 1968; (115): 483-488.
  8. Gelzo M., Dello Russo A., Corso G. Stability study of dehydrocholesterols in dried spot of blood from patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome, using filter paper treated with butylated hydroxytoluene. Clin. Chim. Acta. 2012; 18(413): 525-526.
  9. Kelley R.I., Hennekam R.C.M. The Smith-Lemli-Opitz syndrome (Review article). J. Med. Genet. 2000; (37): 321-335.
  10. Koo G., Conley S. K., Wassif C.A., Porter F.D. Discordant phenotype and sterol biochemistry in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. 2010; 152-A(8): 2094-2098.
  11. Kratz L.E., Kelley R.I. Prenatal diagnosis of the RSH/ Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. 1999; (82): 376-381.
  12. Nowaczyk M.J., Tan M., Hamid J.S., Allanson J.E. Smith-Lemli-Opitz syndrome: Objective assessment of facial phenotype. Am. J. Med. Genet. 2012; 158-A(5): 1020-1028.
  13. Quélin C., Loget P., Verloes A. et al. Phenotypic spectrum of fetal Smith-Lemli-Opitz syndrome. Eur. J. Med. Genet. 2012; 55(2): 81-90.
  14. Ren G., Jacob R.F., Kaulin Y. et al. Alterations in membrane caveolae and BKCa channel activity in skin fibroblasts in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Mol. Genet. Metab. 2011; 104(3): 346-355.
  15. Sikora D.M., Pettit-Kekel K., Penfield J., Merkens L.S., Steiner R.D. The near universal presence of autism spectrum disorders in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. 2006; (15): 1511-1513.
  16. Smith D.W., Lemli L., Opitz J.M. A newly recognized syndrome of multiple congenitalanomalies. J. Pediatr. 1964; (64): 210-217.
  17. Tierney E., Conley S.K., Goodwin H. et al. Analysis of short-term behavioral effects of dietary cholesterol supplementation. Am. J. Med. Genet. 2010; 152-A(1): 91-95.
  18. Witsch-Baumgartner M., Ogorelkova M., Kraft H.G. et al. Mutational spectrum and genotype-phenotype correlation in 84 patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2000; (66): 402-412.
  19. Yu H., Patel S.B. Recent insights into the Smith-Lemli-Opitz syndrome. Clin. Genet. 2005; (68): 383-391.
  20. Zarowski M., Vendrame M., Irons M., Kothare S.V. Prevalence of sleep problems in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. 2011; 155-A(7): 1558-1562.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2023 Traumatology and Orthopedics of Russia

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».