Geneticheskie prediktory sindroma Vol'fa-Parkinsona-Uayta

По оценке Всемирной организации здравоохранения сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются основной причиной смерти во всем мире. В России смертность от ССЗ самая высокая - 57%. Нарушения ритма и проводимости сердца как причина смерти составляют около 10-15% от всех ССЗ. При этом в 3% случаев внезапной аритмической смерти у лиц моложе 35 лет и 5% - у лиц старше 35 лет никаких ССЗ не выявляется. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW, ВПУ) или синдром предвозбуждения желудочков связан с наличием добавочных путей проведения между предсердиями и желудочками, что обусловливает характерные изменения ЭКГ-покоя. В большинстве случаев клиническая манифестация возникает в молодом возрасте (от 10 до 20 лет) и гораздо реже - у лиц старшей возрастной группы. Среди пациентов с синдромом WPW вероятность развития внезапной смерти в течение 10 лет составляет от 0,15 до 0,39%, что выше общепопуляционного риска внезапной сердечной смерти. Учитывая, что большинство пациентов с ВПУ-синдромом - это лица молодого трудоспособного возраста, которые влияют на социально-экономическое состояние страны, важной задачей являются раннее выявление и профилактика данной патологии. Решением этой проблемы может стать генетическая диагностика указанных состояний, основанная на определении генов-предикторов развития сердечных аритмий, вызванных синдромом ВПУ. Ассоциации синдрома ВПУ с генами SCN5A, NOS3, ADRA2B в популяции не исследованы.Цель. Изучить связь ВПУ-синдрома с генами PRKAG2, NKX2.5 с целью раннего выявления ВПУ-синдрома в семьях с наследственной отягощенностью по данной патологии и расчетом генетического риска развития заболевания,Материал и методы. В основную группу нами набраны 60 пробандов (пациентов с подтвержденным диагнозом ВПУ-синдрома) и 39 их кровных родственников обоих полов, разных возрастных групп. Группу контроля составили 130 пациентов с отсутствием клинико-электрокардиографических проявлений заболеваний сердечно-сосудистой системы, сопоставимые по полу и возрасту. От всех пациентов получено информированное согласие на исследование. Для проведения данного исследования нами проведены: клинико-анамнестические методы (сбор анамнеза, жалоб, данных объективного осмотра, анализ амбулаторных карт, выписок из историй болезни); функциональные методы исследования на предмет верификации ВПУ-синдрома (стандартная ЭКГ, суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру, эхокардиоскопия); тест с физической нагрузкой на велоэргометре; чреспищеводная электростимуляция предсердий. У всех пациентов забраны образцы венозной крови, которые послужат материалом для генетической части исследования - выделение ДНК из лейкоцитов периферической крови с помощью фенолхлороформной экстракции и полимеразной цепной реакции для детекции исследуемых однонуклеотидных полиморфизмов генов SCN5A, NOS3, ADRA2B в г. Новосибирске, «НИИ терапии и профилактической медицины» СО РАН). После окончания клинико-генетической части исследования полученные данные будут обработаны статистически, с проверкой статистических гипотез.Заключение. Предположительно, гены SCN5A, NOS3, ADRA2B служат предикторами ВПУ-синдрома. Таким образом, с помощью генетического обследования можно выявить риск наличия данного синдрома еще до его клинических проявлений.