Phenotype receptor gene mutations in low-density lipoprotein in patients with familial hypercholesterolemia in Karelia

封面

如何引用文章

全文:

详细

Familial hypercholesterolemia (FHC) - hereditary dyslipidemia, which is based on mutations in the gene for low-density lipoprotein receptor.However, there is variability in the clinical manifestations of the disease difficult to assess individual risk.Materials and methods. Under our supervision for 10 years were 109 patients with FHC, 17 mutation in the receptor density lipoprotein. FHC diagnosis established by the criteria of the British leadership Simon Broom. To search for mutations in low-density lipoprotein receptor was performed automated fluorescent SSCP-analysis of exons of the gene analysis of restriction fragment length polymorphism and the direct sequencing of DNA on a gel sequencer ALFExpress-2 (Amersham Biosciences) using the program ALFwin Sequence Analyzer.The Results. We analyzed five clinical cases of patients with genetically confirmed diagnosis of FHC. Shows a wide phenotypic variability FHC: the possibility of early debut of coronary heart disease, coronary tropism for the pool some patients and cerebral - others, the possibility of a long asymptomatic disease.Conclusion. The absence of clinical manifestations of atherosclerosis and wide phenotypic variability at FHC require targeted screening for FHC, at least among patients with coronary heart disease in order to timely and adequate preventive measures, especially in cases where the mutation is set low density lipoprotein receptor.

作者简介

V. Korneva

Petrozavodsk State University

Email: vikkorneva@mail.ru
канд. мед. наук, доц. каф. факультетской терапии, инфекционных болезней и эпиде- миологии ФГБОУ ВПО ПетрГУ 185910, Russian Federation, Respublika Kareliia, Petrozavodsk, pr. Lenina, d. 33

T. Bogoslovskaya

Institute of Experimental Medicine, St. Petersburg

Email: ktu17@yandex.ru
канд. биол. наук, науч. сотр. отд. молекулярной генетики ФГБНУ ИЭМ 197376, Russian Federation, St. Peterburg, ul. akad. Pavlova, d. 1

T. Kuznetsova

Petrozavodsk State University

Email: eme@karelia.ru
д-р мед. наук, зав. каф. факультетской терапии, инфекционных болезней и эпидемиологии ФГБОУ ВПО ПетрГУ 185910, Russian Federation, Respublika Kareliia, Petrozavodsk, pr. Lenina, d. 33

M. Mandelshtam

Institute of Experimental Medicine, St. Petersburg; Saint Petersburg State University

Email: michail@MM13666.spb.edu
д-р биол. наук, рук. лаб. биохимической генетики, отд. молекулярной генетики ФГБНУ ИЭМ, проф. каф. биохимии биолого-почвенного фак-та ФГБОУ ВПО СПбГУ 197376, Russian Federation, St. Peterburg, ul. akad. Pavlova, d. 1

V. Vasilev

Institute of Experimental Medicine, St. Petersburg; Saint Petersburg State University

Email: vadim@biokemis.ru
д-р мед. наук, рук. отд. молекулярной генетики ФГБНУ ИЭМ, проф. каф. фундаментальной медицины и медицинских технологий стоматологического фак-та ФГБОУ ВПО СПбГУ 197376, Russian Federation, St. Peterburg, ul. akad. Pavlova, d. 1

参考

  1. Константинов В.О. Доклинический атеросклероз (диагностика и лечение). Спб.: Инкарт, 2006.
  2. Кухарчук В.В., Малышев П.П., Мешков А.Н. Семейная гиперхолестеринемия: современные аспекты диагностики, профилактики и терапии. Кардиология. 2009; 49 (1): 76-83.
  3. Липовецкий Б.М. Дислипидемии, атеросклероз и их связь с ишемической болезнью сердца и мозга. Спб.: Эко-Вектор, 2012.
  4. Marks D, Thorogood M, Andrew H et al. A review on the diagnosis, natural history and treatment of familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis 2003; 168: 1-14.
  5. Goldberg A.C, Hopkins P.N, Toth P.P, Ballantyne C.M et al. Familial hyperholesterolemia: screen, diagnosis and treatment in child and adults: clinical guideline made by expert group specialized in familial hypercholesterolemia from National USA lipid association. Atherosclerosis Dyslipidemia 2012; 1: 4-11.
  6. Малышев П.П., Рожкова Т.А., Соловьева Е.Ю. и др. Развитие ишемической болезни сердца при гетерозиготной форме семейной гиперхолестеринемии. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2006; 5: 5-13.
  7. Малышев П.П., Рожкова Т.А., Соловьева Е.Ю. и др. Фенотипические особенности гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии. Терапевт. архив. 2007; 9: 34-8.
  8. Рожкова Т.А., Сусеков А.В., Соловьева Е.Ю. и др. Эффективность и переносимость статинов у больных с первичными гиперлипидемиями в амбулаторной клинической практике. Кардиология. 2005; 9: 32-4.
  9. De Sauvage Nolting P.R, Defesche J.C, Buirma R.J et al. Prevalence and significance of cardiovascular risk factors in a large cohort of patients with familial hypercholesterolemia. J Intern Med 2003; 253: 161-8.
  10. Jansen A.C.M, van Aalst-Cohen E.S, Tanck M.W, Trip M.D et al. The Contribution of classical risk factors to cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia: data in 2400 patients. J Intern Med 2004; 256: 482-90.
  11. Jansen A.C, van Wissen S, Defesche J.C, Kastelein J.J. Phenotypic variability in familial hypercholesterolaemia: an update. Curr Opin Lipidol 2002; 13: 165-71.
  12. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register group. Mortality in treated heterozygous familial hypercholesterolemia: implications for clinical management. Atherosclerosis 1999; 142: 105-12.
  13. Widhalm K, Dirisamer A, Lindemayr A, Kostner G. Diagnosis of families with familial hypercholesterolaemia and/or Apo B-100 defect by means of DNA analysis of LDL-receptor gene mutations. J Inherit Metab Dis 2007, 30 (2): 239-47.
  14. Mozas P, Cenarro A, Civeira F et al. Mutation analysis in 36 unrelated Spanish subjects with familial hypercholesterolemia: identification of 3 novel mutations in the LDL receptor gene Hum. Mutat 2000; 15 (5): 483-4.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Eco-Vector, 2015

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».