Дериваты мюллеровых протоков у фенотипически сформированного мальчика с односторонним непальпируемым яичком: клинический случай

Синдром персистенции мюллеровых протоков — редкое нарушение дифференцировки пола, для которого характерно наличие у мальчика матки, маточных труб и влагалищного отростка урогенитального синуса при кариотипе 46,ХY. Одним из вариантов персистенции дериватов мюллеровых протоков у ребенка с мужским строением наружных половых органов является мозаичный вариант хромосомной аномалии 45,Х/46,ХY, клинически проявляется паховой грыжей или крипторхизмом. В статье представлен редкий клинический случай отсутствия регресса дериватов мюллеровых протоков у фенотипически сформированного мальчика с односторонним непальпируемым яичком. Мальчик 1 г. 5 мес. госпитализирован в хирургическое отделение Детской городской клинической больницы № 9 Екатеринбурга в плановом порядке с синдромом непальпируемого яичка слева. При выполнении диагностической лапароскопии обнаружена рудиментарная матка и левая маточная труба, с образованием, по структуре напоминающим яичник. В послеоперационном периоде ребенок дообследован (морфологическое исследование, гормональный статус, кариотип, молекулярно-генетический анализ, уретроцистоскопия). Установлен клинический диагноз: «Нарушение формирования пола, обусловленное хромосомной патологией 45,X/46,XY, смешанная дисгенезия гонад». В случае выявления интраоперационно персистирующих мюллеровых протоков в настоящее время ограничиваются биопсией аномальной гонады, уретроцистоскопией с целью визуализации урогенитального синуса и при возможности выполняют катетеризацию рудиментарной матки мочеточниковым катетером, для визуализации ее в полости малого таза. Далее для уточнения диагноза проводится анализ кариотипа, молекулярно-генетическое исследование, изучение гормонального фона, осмотр генетика и эндокринолога. Окончательное решение по определению пола ребенка после всех дополнительных обследований решается консилиумом врачей совместно с родителями.