НАУЧНЫЙ ОБЗОР. VACTERL-АССОЦИАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ - ВЗГЛЯД ХИРУРГА

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Ассоциация VACTERL представляет собой набор определенных аномалий развития, сосредоточенных у одного новорожденного, которые включают пороки развития пищевода, прямой кишки, сердца, почек, позвоночного столба и конечностей. Научные работы, посвященные изучению этого сложного заболевания, по-прежнему являются редкими. Большинство исследователей настаивают на том, чтобы в составе синдрома присутствовали по крайней мере три компонента (аномалия позвонков, трахеопищеводная фистула и анальная атрезия), хотя другие стоят на постоянстве составляющих VACTERL-ассоциации. Лечение синдрома обычно ограничивается хирургическими вмешательствами, необходимыми, чтобы восстановить пищевод, анус, устранить аномалии сердечно-сосудистой и выделительной системы, конечностей. Научный обзор посвящен изучению VACTERL-ассоциации, правильной интерпретации ее компонентов, определению слабых сторон знаний и описанию современных лечебных подходов, предназначенных для коррекции хирургических аномалий, входящих в синдром.

Об авторах

Юрий Андреевич Козлов

Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница; Иркутский государственный медицинский университет; Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования

Автор, ответственный за переписку.
Email: noemail@neicon.ru
Россия

Константин Анатольевич Ковальков

Детская городская клиническая больница №5

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Давид Марленович Чубко

КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства»

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Полина Андреевна Барадиева

Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Андрей Дмитриевич Тимофеев

Иркутский государственный медицинский университет

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Денис Андреевич Звонков

Иркутский государственный медицинский университет

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Г. П. Ус

Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница; Иркутский государственный медицинский университет; Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования; Детская городская клиническая больница №5; Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Н. Н. Кузнецова

Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница; Иркутский государственный медицинский университет; Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования; Детская городская клиническая больница №5; Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Список литературы

  1. Quan L., Smith D.W. The VATER association // J. of Pediatrics, 1973. No. 82. P. 104-107.
  2. Nora A.H., Nora J.J. A syndrome of multiple congenital anomalies associated with teratogenic exposure // Arch. Environ. Health, 1975. No. 30. P. 17-21.
  3. Martinez-Frias M.L., Frias J.L. VACTERL as primary, polytopic developmental field defects // Am. J. Med. Genet., 1999. No. 83. P. 13-16.
  4. Hall B.D. VATER/VACTERL association. In Management of genetic syndromes / Third edition. Edited by Suzanne B., Cassidy M.D., Allanson J.E. Hoboken. New Jersey: Published by John Wiley & Sons Inc., 2010. P. 871-878.
  5. Oral A., Caner I., Yigiter M., et al. Clinical characteristics of neonates with VACTERL association // Pediatr. Int., 2012. No. 54. P. 361-364.
  6. de Jong E.M., Felix J.F., Deurloo J.A., et al. Non-VACTERL-type anomalies are frequent in patients with esophageal atresia/tracheoesophageal fistula and full or partial VACTERL association // Birth. Defects Res. A Clin. Mol. Teratol., 2008. No. 82. P. 92-97.
  7. Temtamy S.A., Miller J.D. Extending the scope of the VATER association: definition of the VATER syndrome // J. Pediatr., 1974. No. 85. P. 345-349.
  8. Czeizel A., Telegdi L., Tusnàdy G. VACTERL-association. In Multiple Congenital Anomalies / Edited by Akadémiai Kiadò. Budapest: Czeizel, Telegdi, Tusnàdy; 1988. P. 247-280.
  9. Corsello G., Maresi E., Corrao A.M., et al. VATER/VACTERL association: clinical variability and expanding phenotype including laryngeal stenosis // Am. J. Med. Genet., 1992. Vol. 1. No. 44. P. 813-815.
  10. Rittler M., Paz J.E., Castilla E.E. VACTERL association, epidemiologic definition and delineationc // Am. J. Med. Genet., 1996. No. 63. P. 529-536.
  11. Solomon B.D., Pineda-Alvarez D.E., Raam M.S., et al. Analysis of component findings in 79 patients diagnosed with VACTERL association // Am. J. Med. Genet., 2010. No. 152. P. 2236-2244.
  12. Solomon B.D., Raam M.S., Pineda-Alvarez D.E. Analysis of genitourinary anomalies in patients with VACTERL (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac malformations, Tracheo-Esophageal fistula, Renal anomalies, Limb abnormalities) association. // Congenit Anom (Kyoto), 2011. No. 51. P. 87-91
  13. Botto L.D., Khoury M.J., Mastroiacovo P., et al. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: an international study // Am. J. Med. Genet., 1997. No. 71. P. 8-15.
  14. Kallen K., Mastroiacovo P., Castilla E.E., Robert E., Kallen B. VATER non-random association of congenital malformations: study based on data from four malformation registers // Am. J. Med. Genet., 2001. No. 101. P. 26-32.
  15. Keckler S.J., St. Peter S.D., Valusek P.A., et al. VACTERL anomalies in patients with esophageal atresia: anupdated delineation of the spectrum and review of the literature // Pediatr. Surg. Int., 2007. No. 23. P. 309-313.
  16. Holden S.T., Cox J.J., Kesterton I., et al. Fanconi anaemia complementation group B presenting as X linked VACTERL with hydrocephalus syndrome // J. Med. Genet., 2006. No. 43. P. 750-754.
  17. Khoury M.J., Cordero J.F., Greenberg F., et al. A population study of the VACTERL association: evidence for its etiologic heterogeneity // Pediatrics, 1983. No. 71. P. 815-820.
  18. Reardon W., Zhou X.P., Eng C. A novel germline mutation of the PTEN gene in a patient with macrocephaly, ventricular dilatation, and features of VATER association // J. Med. Genet., 2001. No. 38. P. 820-823.
  19. Castori M., Rinaldi R., Capocaccia P., et al. VACTERL association and maternal diabetes: a possible causal relationship? // Birth. Defects Res. A Clin. Mol. Teratol., 2008. No. 82. P. 169-172.
  20. Czeizel A., Ludanyi I. An aetiological study of the VACTERL-association // Eur. J. Pediatr., 1985. No. 144. P. 331-337.
  21. Walsh L.E., Vance G.H., Weaver D.D. Distal 13q Deletion Syndrome and the VACTERL association: case report, literature review, and possible implications // Am. J. Med. Genet., 2001. No. 98. P. 137-144.
  22. Faivre L., Portnoi M.F., Pals G., et al. Should chromosome breakage studies be performed in patients with VACTERL association? // Am. J. Med. Genet., 2005. No. 137. P. 55-58.
  23. Shaw-Smith C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, the VACTERL association: review of genetics and epidemiology // J. Med. Genet., 2006. No. 43. P. 545-554.
  24. Shaw-Smith C. Genetic factors in esophageal atresia, tracheo-esophageal fistula and the VACTERL association: roles for FOXF1 and the 16q24.1 FOX transcription factor gene cluster, and review of the literature // Eur. J. Med. Genet., 2010. No. 53. P. 6-13.
  25. Furniss D., Kan S.H., Taylor I.B., et al. Genetic screening of 202 individuals with congenital limb malformations and requiring reconstructive surgery // J. Med. Genet., 2009. No. 46. P. 730-735.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».