Ятрогенный химеризм у пациентки с анемией Фанкони и задержкой полового развития
- Авторы: Кумыкова З.Х.1, Киселева И.А.1, Батырова З.К.1, Буяновская О.А.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
- Выпуск: Том 22, № 2 (2020)
- Страницы: 35-37
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
- URL: https://ogarev-online.ru/2079-5831/article/view/34048
- DOI: https://doi.org/10.26442/20795696.2020.2.200108
- ID: 34048
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Представлен клинический случай задержки полового развития у 13-летней девочки с анемией Фанкони, направленной в отделение гинекологии детей и подростков ФГБУ «НМИЦ АГП им. акад. В.И. Кулакова» для удаления половых желез в связи с обнаружением при обследовании по месту жительства Y-хромосомы в кариотипе. Персонифицированный мультидисциплинарный подход к ведению пациентки с анемией Фанкони и наличием Y-хромосомы в кариотипе на фоне задержки полового развития позволил выявить ятрогенный химеризм и избежать необоснованной кастрации 13-летней девочки.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Заира Хасановна Кумыкова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: zai-kumykova@yandex.ru
канд. мед. наук, ст. науч. сотр. 2-го гинекологического отд-ния (гинекологии детского и юношеского возраста)
Россия, МоскваИрина Анатольевна Киселева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: iakiseleva@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2493-090X
канд. мед. наук, зав. по клинической работе 2-го гинекологического отд-ния (гинекологии детского и юношеского возраста)
Россия, МоскваЗалина Кимовна Батырова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: iakiseleva@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4997-6090
канд. мед. наук, ст. науч. сотр. 2-го гинекологического отд-ния (гинекологии детского и юношеского возраста)
Россия, МоскваОльга Анатольевна Буяновская
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: o_buyanovskaya@oparina4.ru
канд. мед. наук, ст. науч. сотр. отд-ния клинической генетики
Россия, МоскваСписок литературы
- Fiesco-Roa MO, Giri N, McReynolds LJ et al. Genotypephenotype associations in Fanconi anemia: A literature review. Blood Rev 2019; 37. https://doi.org/10.1016/j.blre.2019.100589
- Shimamura A, Alter BP. Pathophysiology and management of inherited bone marrow failure syndromes. Blood Rev 2010; 24 (3): 101–22.
- Alter BP, Giri N, Savage SA, Rosenberg PS. Cancer in the National Cancer Institute inherited bone marrow failure syndrome cohort after fifteen years of follow-up. Haematologica 2018; 103 (1): 30–9.
- Rodriguez A, D’Andrea A. Fanconi anemia pathway. Curr Biol 2017; 27 (18): R986-r8.
- McCann S, Lawler M. Mixed chimerism; detection and significance following BMT. Bone Marrow Translant 1993; 11: 91–4.
- Tippet P. Blood group chimeras: A review. Vox Sang 1983; 44: 333–59.
- Bader P, Niethammer D, Willasch A et al. How and when should we monitor chimerism after allogeneic stem cell transplantation? Bone Marrow Transplant 2005; 35 (2): 107–19.
