Aplasia of the vagina and uterus (Mayer-Rokitansky-Kustner-Hauser syndrome): etiology, pathogenetic aspects and theory of the formation of defect (literature review)

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

The article provides data on the etiology and pathogenesis of genital malformation - vaginal and uterine aplasia (Mayer-Rokitansky-Kustner-Hauser syndrome) at the present stage.

About the authors

D A Kruglyak

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: diana.kruglyak@yandex.ru
акушер-гинеколог, 2-е гинекологическое отд-ние (гинекологии детского и юношеского возраста)

N A Buralkina

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Author for correspondence.
Email: diana.kruglyak@yandex.ru

д-р мед. наук, ст. науч. сотр. хирургического отд-ния

M V Ipatova

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: mavlip@yandex.ru
д-р мед. наук, зав. гинекологическим отд-нием восстановительного лечения

Z K Batyrova

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: linadoctor@mail.ru
канд. мед. наук, науч. сотр. 2-го гинекологического отд-ния (гинекологии детского и юношеского возраста)

E V Uvarova

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: uvarova@yandex.ru
д-р мед. наук, проф., рук. 2-го гинекологического отд-ния (гинекологии детского и юношеского возраста), гл. внештатный специалист Минздрава России по гинекологии детского и юношеского возраста, президент МОО «Объединение детских и подростковых гинекологов» (Москва)

References

  1. Макиян З.Н. Аномалии женских половых органов: систематизация и тактика оперативного лечения. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2010.
  2. Уварова Е.В. Детская и подростковая гинекология. Руководство для врачей. М.: Литтерра, 2009.
  3. Sadler T.W. Longman’s Medical Embryology. Williams&Wilkins USA, 2000.
  4. Адамян Л.В., Кулаков В.И., Хашукоева А.З. Пороки развития матки и влагалища. М.: Медицина, 1998.
  5. Spencer J.W, Hayashi K, Hu J, Cerpenter K.D. Comparative developmental biology of the mammalian uterus. Curr Top Dev Biol 2005; 68: 8-122.
  6. Grimbizis G.F, Gordts S, Spiezio Di et al. The ESHRE/ESGE consensus on the classification of female genital tract congenital anomalies. Hum Reprod 2013; 28 (8): 2032-44. doi: 10.1093/humrep/det098
  7. Алимбаева Г.Н. Сильные и слабые стороны классификаций пороков развития мюллеровых производных. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2014; 5: 22-9.
  8. Адамян Л.В., Богданова Е.А. Оперативная гинекология детей и подростков. М.:ЭликсКос, 2004.
  9. Mayer C.A.J (1829). Über Verdoppelungen des Uterus und ihre Arten, nebst Bemerkungen über Hasenscharte und Wolfsrachen. J Chir Auger 1829; 13: 525-65.
  10. Arnold B.W, Gilfeather M, Woodward P.J. Mullerian duct anomalies complicated by obstruction: evaluation with pelvic magnetic resonance imaging. J Womens imaging 2001; 3: 146-52.
  11. Ludwig K.S. The Mayer-Rokitansky-Kuster syndrome. An analysis of its morphology and embryology. Part I: morphology. Arch Gyn Obstetr 1998; 262 (1-2): 1-26.
  12. Ludwig K.S. The Mayer-Rokitansky-Kuster syndrome. An analysis of its morphology and embryology. Part II: embryology. Arch Gyn Obstetr 1998; 262 (1-2): 27-42.
  13. Стрижакова М.А. Пороки развития влагалища и матки у девочек (клиническая лекция). Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2005; 3: 39-44
  14. Киселева И.А. Формирование пола человека. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2005; 4: 48-58.
  15. Адамян Л.В, Курило Л.Ф., Глыбина Т.М. и др. Аномалии женской репродуктивной системы: новый взгляд на этиологию, эмбриологию и классификацию. В кн.: Проблемы репродукции. Сб. тезисов III Междунар. конгр. по репродуктивной медицине. Под. ред. Г.Т.Сухих, Л.В.Адамян. М., 2009
  16. Макиян З.Н. Варианты оперативного лечения при аномалиях половых органов. АГ-инфо. 2011; 1: 32-43.
  17. Rokitansky K (1838) Über die sogenannten Verdoppelungen des Uterus. Med Jahrb Ost Staat 1838; 26: 39-77.
  18. Küster H (1910) Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida. Z Geb Gyn 1910; 67: 692.
  19. Hauser G.A, Schreiner W.E. Mayer-Rokitansky-Küster syndrome: rudimentary solid bipartite uterus with solid vagina. Schweiz Med Wochenschr 1961; 91: 381-4.
  20. McQuillan S.K, Grover S.R. Dilation and surgical management in vaginal agenesis: a systematic review. Int Urogynecol J 2013; 25 (3): 299-311.
  21. Khoder W.Y, Stief C.G, Burgmann M et al. Laparoscopic reconstruction of an iatrogenic perforation of the neovagina and urinary bladder by a neovaginal dilator in a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Int Urogynecol J 2015; 26: 1083-7.
  22. Morcel K, Guerrier D, Watrin T et al. The Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome: clinical description and genetics. J Gyn Obstetr Biol Reprod 2008; 37 (6): 539-46.
  23. Torres-de la Roche L.A, Devassy R et al. Plastic neo-vaginal construction in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: an expert opinion paper on the decision-making treatment process. GMS Interdiscip Plast Reconstr Surg DGPW 2016; 5: 1-5.
  24. Guerrier D, Mouchel T, Pasquier L, Pellerin I. The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (congenital absence of uterus and vagina) - Phenotypic manifestations and genetic approaches. J Neg Res BioMedicine 2006; 5 (1).
  25. Oppelt P, Renner S.P, Kellermann A et al. Clinical aspects of Mayer-Rokitansky-Küester-Hauser syndrome: recommendations for clinical diagnosis and staging. Hum Reprod 2006; 21(3): 792-7.
  26. Cezar C, Devassy R, Larbig A, De Wilde R.L. Efficacy risks of the minimal-invasive plastic and reconstructive neovagina Vecchietti technique in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. GMS Interdiscip Plast Reconstr Surg DGPW 2014; 3: Doc 13. doi: 10.3205/iprs000054
  27. Strubbe E.H, Cremers C.W, Willemsen W.N et al. The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome without and with associated features: two separate entities? Clin Dysmorphology 1994; 3 (3):192-9.
  28. Вербенко А.А., Шахматова М.П. Аплазия влагалища. М.: Медицина, 1982. / Verbenko A.A., SHahmatova M.P. Aplaziya vlagalishcha. M.: Medicina, 1982. [in Russian]
  29. Fisher K, Esham R.H, Thorneycroft I. Scolios is associated with typical l Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome. Southern Med J 2000; 93 (2): 243-6.
  30. Мартыш Н.С. Клинико-эхографические аспекты нарушений полового развития и аномалий развития матки и влагалища у девочек. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 1996.
  31. Reichman D.E, Laufer M.R. Congenital uterine anomalies affecting reproduction. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2010; 24 (2): 193-208.
  32. Nodale C, Ceccarelli S, Giuliano M et al. Gene expression profile of patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: new insights into the potential role of developmental pathways. PloS One 2014; 9 (3): e91010.
  33. Sultan C, Biason-Lauber A, Philibert P. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: recent clinical and genetic findings. Gynecol Endocrinol 2009; 25 (1): 8-11.
  34. Bombard D.S, Mousa S.A. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: complications, diagnosis and possible treatment options: a review. Gynecol Endocrinol 2014; 30 (9): 618-23.
  35. Bernardini L, Gimelli S, Gervasini C et al. Recurrent microdeletion at 17q12 as a cause of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: two case reports. Orphanet J Rare Dis 2009; 4 (1): article 25.
  36. Acien P, Acien M, and Sanchez-Ferrer M. Complex malformations of the female genital tract: new types and revision of classification. Hum Reprod 2004; 19 (10): 2377-84.
  37. Drummond J.B., Reis F.M., Boson W.L et al. Molecular analysis of the WNT4 gene in 6 patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Fertility and Sterility 2008; 90 (3): 857-9.
  38. Ekici A.B, Strissel P.L, Oppelt P.G et al. HOXA10 and HOXA13 sequence variations in human female genital malformations including congenital absence of the uterus and vagina. Gene 2013; 518 (2): 267-72.
  39. Zenteno J.C, Carranza-Lira S, Kofman-Alfaro S. Molecular analysis of the anti-Mullerianhormone,the anti-Mullerian hormone receptor, and galactose-1-phosphate uridyltransferase genes in patients with the Mayer-Rokitnasky-Küster-Hauser syndrome. Arch Gynecol Obstetr 2004; 269 (4): 270-3.
  40. Rizzo A, Lagana A.S, Sturlese E et al. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: Embryology, Genetics and Climnical and Surginal Treatment. ISRN Obstetr Gynecol 2013; ID 628717: 10.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2018 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).