Aplasia of the vagina and uterus (Mayer-Rokitansky-Kustner-Hauser syndrome): etiology, pathogenetic aspects and theory of the formation of defect (literature review)

封面

如何引用文章

全文:

详细

The article provides data on the etiology and pathogenesis of genital malformation - vaginal and uterine aplasia (Mayer-Rokitansky-Kustner-Hauser syndrome) at the present stage.

作者简介

D Kruglyak

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: diana.kruglyak@yandex.ru
акушер-гинеколог, 2-е гинекологическое отд-ние (гинекологии детского и юношеского возраста)

N Buralkina

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

编辑信件的主要联系方式.
Email: diana.kruglyak@yandex.ru

д-р мед. наук, ст. науч. сотр. хирургического отд-ния

M Ipatova

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: mavlip@yandex.ru
д-р мед. наук, зав. гинекологическим отд-нием восстановительного лечения

Z Batyrova

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: linadoctor@mail.ru
канд. мед. наук, науч. сотр. 2-го гинекологического отд-ния (гинекологии детского и юношеского возраста)

E Uvarova

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: uvarova@yandex.ru
д-р мед. наук, проф., рук. 2-го гинекологического отд-ния (гинекологии детского и юношеского возраста), гл. внештатный специалист Минздрава России по гинекологии детского и юношеского возраста, президент МОО «Объединение детских и подростковых гинекологов» (Москва)

参考

  1. Макиян З.Н. Аномалии женских половых органов: систематизация и тактика оперативного лечения. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2010.
  2. Уварова Е.В. Детская и подростковая гинекология. Руководство для врачей. М.: Литтерра, 2009.
  3. Sadler T.W. Longman’s Medical Embryology. Williams&Wilkins USA, 2000.
  4. Адамян Л.В., Кулаков В.И., Хашукоева А.З. Пороки развития матки и влагалища. М.: Медицина, 1998.
  5. Spencer J.W, Hayashi K, Hu J, Cerpenter K.D. Comparative developmental biology of the mammalian uterus. Curr Top Dev Biol 2005; 68: 8-122.
  6. Grimbizis G.F, Gordts S, Spiezio Di et al. The ESHRE/ESGE consensus on the classification of female genital tract congenital anomalies. Hum Reprod 2013; 28 (8): 2032-44. doi: 10.1093/humrep/det098
  7. Алимбаева Г.Н. Сильные и слабые стороны классификаций пороков развития мюллеровых производных. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2014; 5: 22-9.
  8. Адамян Л.В., Богданова Е.А. Оперативная гинекология детей и подростков. М.:ЭликсКос, 2004.
  9. Mayer C.A.J (1829). Über Verdoppelungen des Uterus und ihre Arten, nebst Bemerkungen über Hasenscharte und Wolfsrachen. J Chir Auger 1829; 13: 525-65.
  10. Arnold B.W, Gilfeather M, Woodward P.J. Mullerian duct anomalies complicated by obstruction: evaluation with pelvic magnetic resonance imaging. J Womens imaging 2001; 3: 146-52.
  11. Ludwig K.S. The Mayer-Rokitansky-Kuster syndrome. An analysis of its morphology and embryology. Part I: morphology. Arch Gyn Obstetr 1998; 262 (1-2): 1-26.
  12. Ludwig K.S. The Mayer-Rokitansky-Kuster syndrome. An analysis of its morphology and embryology. Part II: embryology. Arch Gyn Obstetr 1998; 262 (1-2): 27-42.
  13. Стрижакова М.А. Пороки развития влагалища и матки у девочек (клиническая лекция). Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2005; 3: 39-44
  14. Киселева И.А. Формирование пола человека. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2005; 4: 48-58.
  15. Адамян Л.В, Курило Л.Ф., Глыбина Т.М. и др. Аномалии женской репродуктивной системы: новый взгляд на этиологию, эмбриологию и классификацию. В кн.: Проблемы репродукции. Сб. тезисов III Междунар. конгр. по репродуктивной медицине. Под. ред. Г.Т.Сухих, Л.В.Адамян. М., 2009
  16. Макиян З.Н. Варианты оперативного лечения при аномалиях половых органов. АГ-инфо. 2011; 1: 32-43.
  17. Rokitansky K (1838) Über die sogenannten Verdoppelungen des Uterus. Med Jahrb Ost Staat 1838; 26: 39-77.
  18. Küster H (1910) Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida. Z Geb Gyn 1910; 67: 692.
  19. Hauser G.A, Schreiner W.E. Mayer-Rokitansky-Küster syndrome: rudimentary solid bipartite uterus with solid vagina. Schweiz Med Wochenschr 1961; 91: 381-4.
  20. McQuillan S.K, Grover S.R. Dilation and surgical management in vaginal agenesis: a systematic review. Int Urogynecol J 2013; 25 (3): 299-311.
  21. Khoder W.Y, Stief C.G, Burgmann M et al. Laparoscopic reconstruction of an iatrogenic perforation of the neovagina and urinary bladder by a neovaginal dilator in a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Int Urogynecol J 2015; 26: 1083-7.
  22. Morcel K, Guerrier D, Watrin T et al. The Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome: clinical description and genetics. J Gyn Obstetr Biol Reprod 2008; 37 (6): 539-46.
  23. Torres-de la Roche L.A, Devassy R et al. Plastic neo-vaginal construction in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: an expert opinion paper on the decision-making treatment process. GMS Interdiscip Plast Reconstr Surg DGPW 2016; 5: 1-5.
  24. Guerrier D, Mouchel T, Pasquier L, Pellerin I. The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (congenital absence of uterus and vagina) - Phenotypic manifestations and genetic approaches. J Neg Res BioMedicine 2006; 5 (1).
  25. Oppelt P, Renner S.P, Kellermann A et al. Clinical aspects of Mayer-Rokitansky-Küester-Hauser syndrome: recommendations for clinical diagnosis and staging. Hum Reprod 2006; 21(3): 792-7.
  26. Cezar C, Devassy R, Larbig A, De Wilde R.L. Efficacy risks of the minimal-invasive plastic and reconstructive neovagina Vecchietti technique in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. GMS Interdiscip Plast Reconstr Surg DGPW 2014; 3: Doc 13. doi: 10.3205/iprs000054
  27. Strubbe E.H, Cremers C.W, Willemsen W.N et al. The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome without and with associated features: two separate entities? Clin Dysmorphology 1994; 3 (3):192-9.
  28. Вербенко А.А., Шахматова М.П. Аплазия влагалища. М.: Медицина, 1982. / Verbenko A.A., SHahmatova M.P. Aplaziya vlagalishcha. M.: Medicina, 1982. [in Russian]
  29. Fisher K, Esham R.H, Thorneycroft I. Scolios is associated with typical l Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome. Southern Med J 2000; 93 (2): 243-6.
  30. Мартыш Н.С. Клинико-эхографические аспекты нарушений полового развития и аномалий развития матки и влагалища у девочек. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 1996.
  31. Reichman D.E, Laufer M.R. Congenital uterine anomalies affecting reproduction. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2010; 24 (2): 193-208.
  32. Nodale C, Ceccarelli S, Giuliano M et al. Gene expression profile of patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: new insights into the potential role of developmental pathways. PloS One 2014; 9 (3): e91010.
  33. Sultan C, Biason-Lauber A, Philibert P. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: recent clinical and genetic findings. Gynecol Endocrinol 2009; 25 (1): 8-11.
  34. Bombard D.S, Mousa S.A. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: complications, diagnosis and possible treatment options: a review. Gynecol Endocrinol 2014; 30 (9): 618-23.
  35. Bernardini L, Gimelli S, Gervasini C et al. Recurrent microdeletion at 17q12 as a cause of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: two case reports. Orphanet J Rare Dis 2009; 4 (1): article 25.
  36. Acien P, Acien M, and Sanchez-Ferrer M. Complex malformations of the female genital tract: new types and revision of classification. Hum Reprod 2004; 19 (10): 2377-84.
  37. Drummond J.B., Reis F.M., Boson W.L et al. Molecular analysis of the WNT4 gene in 6 patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Fertility and Sterility 2008; 90 (3): 857-9.
  38. Ekici A.B, Strissel P.L, Oppelt P.G et al. HOXA10 and HOXA13 sequence variations in human female genital malformations including congenital absence of the uterus and vagina. Gene 2013; 518 (2): 267-72.
  39. Zenteno J.C, Carranza-Lira S, Kofman-Alfaro S. Molecular analysis of the anti-Mullerianhormone,the anti-Mullerian hormone receptor, and galactose-1-phosphate uridyltransferase genes in patients with the Mayer-Rokitnasky-Küster-Hauser syndrome. Arch Gynecol Obstetr 2004; 269 (4): 270-3.
  40. Rizzo A, Lagana A.S, Sturlese E et al. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: Embryology, Genetics and Climnical and Surginal Treatment. ISRN Obstetr Gynecol 2013; ID 628717: 10.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Consilium Medicum, 2018

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».