Рецидивирующие невропатии лицевого нерва (клинико-электрофизиологический и молекулярно-генетический анализ)


Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье представлены результаты клинико-электромиографического анализа 34 пациентов с рецидивирующей невропатией лицевого нерва (рНЛН). Определена частота ее встречаемости среди всех форм лицевых невропатий (10,9%), описаны отличительные клинические и электронейромиографические характеристики (ЭНМГ), возможные факторы риска. Выделена группа пациентов с семейным анамнезом рНЛН, среди которой был высокий процент пациентов со скрытой невральной заинтересованностью. Семейный анамнез, рецидивирование НЛН и характер ЭНМГ-изменений позволили заподозрить у этой группы больных наследственную невропатию с предрасположенностью к параличам от сдавления. Был проведен молекулярно-генетический анализ на наличие характерной делеции гена РМР22, которая не была обнаружена. Выявленные результаты, оставляя открытым вопрос об этиологии и патогенетических механизмах рНЛН, ставят задачу определения генетического дефекта, обусловливающего семейную форму рНЛН.

Об авторах

N. G. Savitskaya

Research Center of Neurology, Russian Academy of Medical Sciences

Автор, ответственный за переписку.
Email: platonova@neurology.ru
Россия

S. S. Nikitin

НИИ общей патологии и патофизиологии РАМН (Москва)

Email: platonova@neurology.ru
Россия

S. N. Illarioshkin

Научный центр неврологии РАМН

Email: platonova@neurology.ru
Россия

S. A. Klushnikov

Научный центр неврологии РАМН

Email: platonova@neurology.ru

 

Россия

I. A. Ivanova-Smolenskaya

Научный центр неврологии РАМН

Email: platonova@neurology.ru
Россия

A. V. Ostaphyichuk

5-й Центральный военный клинический госпиталь ВВС МО РФ (Красногорск)

Email: platonova@neurology.ru
Россия

Список литературы

  1. 1. Завалишин И.А., Переседова А.В. Лицевая невропатия. Росс. стоматол. журн. 2001; 1: 21–25.
  2. 2. Лобзин В.С., Цацкина Н.Д. Наследственно-семейные формы невропатии лицевого нерва. Журн. невропатол. и психиатрии им. С.С. Корсакова 1988; 11: 7–10.
  3. 3. Савицкая Н.Г., Никитин С.С., Иллариошкин С.С. и др. Клинико- электрофизиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Неврол. вестн. 2001; 3–4: 5–9.
  4. 4. Bladdom R.L. Familial carpal tunnel syndrome in three generations of black family. Am. J. Phys. Med. 1985; 64: 227–234.
  5. 5. Cruz-Martinez A., Arpa J. Pediatric bilateral carpal tunnel syndrome as first manifestation of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). Eur. J. Neurol. 1999; 5: 316–317.
  6. 6. Davies D.M. Reccurent peripheral nerve palsies in a family. Lancet 1954; 2: 266–268.
  7. 7. Donofrio P.D., Albers J.W. Polyneuropathy: classification by nerve conduction studies and electromyography. Muscle Nerve 1990; 13: 889–903.
  8. 8. Doshi J., Irving R. Recurrent facial nerve palsy: the role of surgery. J. Laryngol. Otol. 2010; 124: 1202–1204.
  9. 9. Dyck P.J., Chance P.F., Lebo R.V. et al. Hereditary motor and sensory neuropathies. In: Peripheral neuropathy, 3rd ed. Philadelphia: Saunders, 1993: 1094–1136.
  10. 10. England J.D. Entrapment neuropathies. Curr. Opin. Neurol. 1999; 12: 597–602.
  11. 11. Gossett J.G., Chance P.F. Is there a familial carpal tunnel syndrome? An evaluation and literature review. Muscle Nerve 1998; 21: 1533–1536.
  12. 12. Grosheva M., Wittekindt C., Guntinas-Lichius O. Prognostic value of electroneurography and electromyography in facial palsy. Laryngoscope 2008; 118: 394–397.
  13. 13. Keller M.P., Chance P.F. Inherited neuropathies: from gene to disease. Brain Pathol. 1999; 9: 327–341.
  14. 14. Lormeau G., Reignier A., Soubeyrand L. et al. Reccurent paralysis disclosing Lyme disease. Press Ned. 1994; 23: 1357–1359.
  15. 15. Ludin H.P. Elecromyography in practice. Stuttgart, 1980.
  16. 16. Lupski J.R., de Oca-Luna R.M., Slaugenhaupt S. et al. DNA duplication associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Cell 1991; 66: 219–232.
  17. 17. Mouton P., Tardieu S., Gouider R. et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17p11.2 deletion. Neurology 1999; 52: 1440–1446.
  18. 18. Nelis E., Van Brockhoven C., De Jonghe P. et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Мarie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: European collaborative study. Eur. J. Hum. Genet. 1996; 4: 25–33.
  19. 19. Ngow H.A., Wan Khairina W.M., Hamidon B.B. Recurrent Bell’s palsy in a young woman. Singapore Med. J. 2008; 49: 278–280.
  20. 20. Qin D., Ouyang Z., Luo W. Familial recurrent Bell’s palsy. Neurol India 2009; 57: 783–784.
  21. 21. Rosler К.М., Magistris M.R., Glocker F.X. et al. Electrophysiological characteristics of lesions in facial palsies of different etiologies. A study using electrical and magnetic stimulation techniques. Electroenceph. Clin. Neurophysiol. 1995; 97: 355–368.
  22. 22. Stewart J.D. Focal peripheral neuropathies. New York: Raven, 1993.
  23. 23. Thomas P.K., Ochoa J. Symptomatology and differential diagnosis of peripheral neuropathy. In: Dyck P.J., Thomas P.K. (eds.) Peripheral neuropathy. Philadelphia: Saunders, 1993: 749–774.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Savitskaya N.G., Nikitin S.S., Illarioshkin S.N., Klushnikov S.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Ostaphyichuk A.V., 2011

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».