Кортикобазальный синдром как фенотипическое проявление различных нейродегенеративных заболеваний: описание серии случаев

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Кортикобазальный синдром (КБС) представляет собой вариант атипичного паркинсонизма. В его основе могут лежать как кортикобазальная дегенерация, так и другие протеинопатии, верификация которых возможна только при исследовании специфических биомаркеров. Установление нозологической принадлежности заболевания при КБС необходимо для определения прогноза заболевания и может влиять на выбор патогенетического лечения в силу различий молекулярного патогенеза протеинопатий, вызывающих нейродегенеративные процессы. Представлены 4 клинических случая КБС — у пациентов с 4R-таупатией, болезнью Альцгеймера, лобно-височной деменцией и болезнью Крейтцфельдта–Якоба. Приведены примеры использования доступных инструментальных, генетических и биохимических биомаркеров для проведения дифференциальной диагностики КБС.

Об авторах

Юлия Александровна Шпилюкова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Автор, ответственный за переписку.
Email: annaly-nevrologii@neurology.ru
ORCID iD: 0000-0001-7214-583X

к.м.н., м.н.с., врач-невролог, 5-е неврологическое отделение

Россия, Москва

Екатерина Юрьевна Федотова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: annaly-nevrologii@neurology.ru
ORCID iD: 0000-0001-8070-7644

д.м.н., рук. 5-го неврологического отделения

Россия, Москва

Сергей Николаевич Иллариошкин

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: annaly-nevrologii@neurology.ru
ORCID iD: 0000-0002-2704-6282

д.м.н., проф., член-корр. РАН, зам. директора по научной работе, рук. отдела исследований мозга

Россия, Москва

Список литературы

  1. Armstrong M.J., Litvan I., Lang A.E. et al. Criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration. Neurology. 2013;80(5):496–503. doi: 10.1212/WNL.0b013e31827f0fd1. PMID: 23359374.
  2. Gibb W.R.G., Luthert P.J., Marsden C.D. Corticobasal degeneration. Brain. 1989;112(5):1171–1192. doi: 10.1093/brain/112.5.1171. PMID: 2478251.
  3. Dickson D.W., Bergeron C., Chin S.S. et al. Office of rare diseases neuropathologic criteria for corticobasal degeneration. J Neuropathol Exp Neurol. 2002;61(11):935–946. doi: 10.1093/jnen/61.11.935. PMID: 12430710.
  4. Ling H., O’Sullivan S.S., Holton J.L. et al. Does corticobasal degeneration exist? A clinicopathological re-evaluation. Brain. 2010;133(7):2045–2057. doi: 10.1093/brain/awq123. PMID: 20584946.
  5. Hassan A., Whitwell J.L., Josephs K.A. The corticobasal syndrome-Alzheimer’s disease conundrum. Exp Rev Neurother. 2011;11(11): 1569–78. doi: 10.1586/ern.11.153. PMID: 22014136.
  6. Boyd C., Tierney M., Wassermann E. et al. Sensitivity and specificity of new criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration. Neurology. 2015;84(14 Supplement):P5.010. URL: https://n.neurology.org/content/84/14_supplement/ p5.010
  7. Höglinger G.U., Respondek G., Stamelou M. et al. Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The movement disorder society criteria. Mov Disord. 2017;32(6):853–864. doi: 10.1002/mds.26987. PMID: 28467028.
  8. Ling H., Macerollo A. Is it useful to classify PSP and CBD as different disorders? Yes. Mov Disord Clin Pract. 2018;5(2):145–148. doi: 10.1002/mdc3.12581. PMID: 30363457.
  9. Höglinger G.U. Is it useful to classify progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration as different Disorders? No. Mov Disord Clin Pract. 2018;5(2):141–144. doi: 10.1002/mdc3.12582. PMID: 30363409.
  10. Respondek G., Grimm M.J., Piot I. et al. Validation of the movement disorder society criteria for the diagnosis of 4-repeat tauopathies. Mov Disord. 2020;35(1):171–176. doi: 10.1002/mds.27872. PMID: 31571273.
  11. Федотова Е.Ю., Чечеткин А.О., Иванова-Смоленская И.А., Иллариошкин С.Н. Cлучай прогрессирующего надъядерного паралича с кортикобазальным синдромом. Нервные болезни. 2009;(2):38–43.
  12. Васенина ЕЕ, Левин ОС. Современные подходы к клинической диагностике и лечению мультисистемных дегенераций, связанных с накоплением тау-протеина. Журнал неврологии и психиатрии имени СС Корсакова. 2020;120(2):22–30. doi: 10.17116/jnevro202012010222. PMID: 33205927.
  13. Доронина О.Б., Афтанас Л.И., Доронина К.С. Гетерогенность клинических проявлений и биомаркеры атипичного паркинсонизма. Нервные болезни. 2017;(2):35–39.
  14. Белякова-Бодина А.И., Бриль Е.В., Зимнякова О.С. и др. Видеонистагмография в диагностике глазодвигательных нарушений. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2017;11(4):52–64.
  15. Zerr I., Kallenberg K., Summers D.M. et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt–Jakob disease. Brain. 2009;132(10):2659–2668. doi: 10.1093/brain/awp191. PMID: 19773352.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. МРТ головного мозга пациентов с фенотипом КБС при нормальном соотношении биомаркеров (А) и изменённых биомаркерах (уровень бета-амилоида 1–42 и тау-белка в ЦСЖ — В). Стрелками указаны зоны гипотрофии в теменной области слева (контралатерально клиническим проявлениями) при сохранной области гиппокампа в обоих случаях.

Скачать (144KB)
Метаданные
3. Рис. 2. МРТ головного мозга пациентки с фенотипом КБС в рамках поведенческого варианта ЛВД с выявленной мутацией в гене GRN

Скачать (125KB)
Метаданные
4. Рис. 3. МРТ головного мозга (режим ДВИ) пациентки с БКЯ при наличии КБС через 10 (А) и 12 мес (В) после дебюта заболевания.

Скачать (108KB)
Метаданные

© Шпилюкова Ю.А., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».