The range of neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase antibodies


Cite item

Full Text

Abstract

Neurological syndromes caused by production of antibodies to glutamic acid decarboxylase (GAD65) are a relatively new area of modern clinical neurology, which is of great theoretical and practical interest. High titer of identified antibodies is a not always specific, but highly sensitive, marker for autoimmune CNS disorders. The authors present their own clinical observations and an analysis of the literature on a wide phenotypic range of GAD65-associated pathologies.

 

About the authors

M. Yu. Krasnov

Research Center of Neurology

Email: merritt.kraut@gmail.com
Russian Federation, Moscow

E. V. Pavlov

Research Center of Neurology

Email: merritt.kraut@gmail.com
Russian Federation, Moscow

Margarita V. Ershova

Research Center of Neurology

Email: merritt.kraut@gmail.com
Russian Federation, Moscow

Sofiya L. Timerbaeva

Research Center of Neurology

Email: merritt.kraut@gmail.com
Russian Federation, Moscow

Sergey N. Illarioshkin

Research Center of Neurology

Author for correspondence.
Email: merritt.kraut@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2704-6282

D. Sci. (Med.), Prof., Corr. Member of the Russian Academy of Sciences, Deputy Director, Head, Department for brain research

Russian Federation, Moscow

References

  1. Каламкарян А.А., Мордовцев В.Н., Трофимова Л.Я. Клиническая дерматология. Редкие и атипичные дерматозы. Ереван: Айастан,1989.
  2. Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Генетика наследственных форм дистонии. Анн. клин. и эксперим. неврол. 2013; 2: 55–62.
  3. Мальмберг С.А., Дадали Е.Л., Жумаханов Д.Б. и др. Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте. Нервно-мышечные болезни. 2015; 2: 38–43.
  4. Alexopoulos H., Dalakas M.C. A clinical update on the immunopathogenesis of Stiff Person Syndrome. Eur. J. Clin. Invest. 2010; 40: 1018–1025.
  5. Arino H., Gresa-Arribas N., Blanco Y. et al. Cerebellar ataxia and glutamic acid decarboxylase antibodies: Immulologic profile and longterm effect of immunotherapy. JAMA Neurol. 2014; 71: 1009–1016.
  6. Boronat A., Sabater L., Saiz A. et al. GABAB receptor antibodies in limbic encephalitis and anti-GAD–associated neurologic disorders. Neurology. 2011; 76: 795–800.
  7. Braun J., Sieper J. Ankylosing spondylitis. Lancet. 2007; 369 (9570): 1379–1390.
  8. Chen Y.-T. Glycogen storage diseases. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. (eds). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. I. NY: McGraw-Hill, 2001: 1537–1551.
  9. Dayalu P., Teener J.W. Stiff Person syndrome and other anti-GADassociated neurologic disorders. Semin Neurol. 2012; 32: 544–549.
  10. Drost G., Verrips A., Hooijkaas Н. et al. Glutamic acid decarboxylase antibodies in Satoyoshi syndrome. Ann. Neurol. 2004; 55: 450–451.
  11. Ehlayel M.S., Lacassie Y. Satoyoshi syndrome: an unusual postnatal multisystemic disorder. Am. J. Med. Genet. 1995; 57: 620-5.
  12. Graus F., Delattre J.Y., Antoine J.C. et al. Recommended diagnostic criteria for paraneoplastic neurological syndromes. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2004; 75: 1135–1140.
  13. Gultekin S.H. Recent developments in paraneoplastic disorders of the nervous system. Surg. Pathol. Clin. 2015; 8: 89–99.
  14. Hadjivassiliou M., Sanders D.S., Woodroofe N. et al. Gluten ataxia. Cerebellum. 2008; 7: 494–498.
  15. Honnorat J., Saiz A., Giometto B. et al. Cerebellar ataxia with antiglutamic acid decarboxylase antibodies. Arch. Neurol. 2001; 58: 225–230.
  16. Kono S., Miyajima H., Sugimoto M. et al. Stiff-person syndrome associated with cerebellar ataxia and high glutamic acid decarboxylase antibody titer. Intern Med. 2001; 40: 968–971.
  17. Kuchling J., Shababi-Klein J., Nümann A. et al. GAD antibody-associated late-onset cerebellar ataxia in two female siblings. Case Rep. Neurol. 2014; 6: 264–270.
  18. Rakocevic G., Floeter M.K. Autoimmune stiff person syndrome and related myelopathies: Understanding of electrophysiological and immunological processes. Muscle Nerve. 2012; 45: 623–634.
  19. Rüegg S.J., Steck A.J., Fuhr P. Levetiracetam improves paroxysmal symptoms in a patient with stiff-person syndrome. Neurology. 2004; 62: 338.
  20. Saiz A., Blanco Y., Sabater L. et al. Spectrum of neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase antibodies: diagnostic clues for this association. Brain. 2008; 131: 2553–2563.
  21. Sharma B., Nagpal K., Prakash S. et al. Anti-GAD negative stiff person syndrome with a favorable response to intravenous methylprednisolone: An experience over evidence. Neurol India. 2014; 62: 76–77.
  22. Ueno S., Miyamoto N., Shimura H. et al. Successful immune moderation treatment for progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus. Intern. Med. 2015; 54: 219–221.
  23. Vulliemoz S., Vanini G., Truffert A. et al. Epilepsy and cerebellar ataxia associated with anti-glutamic acid decarboxylase antibodies. BMJ Case Rep. 2009; 2009: bcr09.2008.0977.
  24. Wenninger S., Schoser B. The spectrum of neuromyotonia: clinics, therapy and outcome. Fortschr. Neurol. Psychiatr. 2015; 83: 457–462.
  25. Wu Y., Weber J.L., Vladutiu G.D., Tarnopolsky M.A. Six novel mutations in the myophosphorylase gene in patients with McArdle disease and a family with pseudo-dominant inheritance pattern. Mol. Genet. Metab. 2011; 104: 587–591.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2015 Krasnov M.Y., Pavlov E.V., Ershova M.V., Timerbaeva S.L., Illarioshkin S.N.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».