Late-onset Pompe disease in a patient with cerebellar hemorrhage

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Pompe disease (glycogen storage disease type II) is a rare autosomal recessive multisystem disorder characterized by the deposition of glycogen in skeletal muscles and internal organs. The late-onset form is characterized by slow progression with proximal muscle damage, respiratory failure, and less severe internal organ damage than the infantile form.

The article presents a case report of a 61-year-old female patient who underwent inpatient treatment. The patient had been having progressive muscle weakness for over 20 years and had a positive family history, but the reason for further evaluation and treatment was hemorrhage in the left cerebellar hemisphere. Laboratory and instrumental data are presented and clinical manifestations are discussed.

About the authors

Vitalii V. Goldobin

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Author for correspondence.
Email: vitalii.goldobin@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0001-9245-8067

Dr. Sci. (Med.), Professor, Head, Davidenkov Department of neurology

Russian Federation, 47 Piskarevsky pr., St. Petersburg, 195067

Elena G. Klocheva

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: vitalii.goldobin@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0001-6814-0454

Dr. Sci. (Med.), Professor, Davidenkov department of neurology

Russian Federation, 47 Piskarevsky pr., St. Petersburg, 195067

Tatyana G. Vstavskaya

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: vitalii.goldobin@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0001-7352-3695

Cand. Sci. (Med.), Assistant Professor, Davidenkov department of neurology, neurologist, Head, 1st 

Russian Federation, 47 Piskarevsky pr., St. Petersburg, 195067

Khosiddin F. Yuldashev

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: vitalii.goldobin@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0003-3781-5871

postgraduate student, Davidenkov department of neurology, neurologist

Russian Federation, 47 Piskarevsky pr., St. Petersburg, 195067

Alexandra D. Munasipova

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: vitalii.goldobin@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-2220-3947

assistant, Davidenkov department of neurology, neurologist

Russian Federation, 47 Piskarevsky pr., St. Petersburg, 195067

References

  1. Савостьянов К.В., Никитин С.С., Карпачева К.Е. Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(1):54–62. Savostyanov KV, Nikitin SS, Karpacheva KE. Laboratory tests and Pompe disease: from suspicion to monitoring therapy. Neuromuscular Diseases. 2016;6(1):54–62.
  2. Taverna S, Cammarata G, Colomba P, et al. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis. Aging (Albany NY). 2020;12(15):15856–15874. doi: 10.18632/aging.103794
  3. Савостьянов К.В., Пушков А.А., Басаргина Е.Н. и др. Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2021;2(4):203–215. Savostyanov KV, Pushkov AA, Basargina EN, et al. Selective screening and molecular characteristics of Russian patients with Pompe disease. Neurological Journal named after L.O. Badalyan. 2021;2(4):203–215. doi: 10.46563/2686-8997-2021-2-4-203-215
  4. Никитин С.С., Моисеев С.В. Алгоритм диагностики болезни Помпе с поздним началом у детей и взрослых для врачей различных специальностей. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33(2):70–75. Nikitin SS, Moiseev SV. An algorithm for diagnosing late-onset Pompe disease in children and adults for doctors of various specialties. Clin Pharmacol Ther. 2024;33(2):70–75. doi: 10.32756/0869-5490-2024-2-70-75
  5. Labella B, Cotti Piccinelli S, Risi B, et al. A comprehensive update on late-onset Pompe disease. Biomolecules. 2023;13(9):1279. doi: 10.3390/biom13091279
  6. Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe’s disease. Lancet. 2008; 11;372(9646):1342–1353. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61555-X
  7. Van Capelle CI, van der Meijden JC, van den Hout JM, et al. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):65. doi: 10.1186/s13023-016-0442-y
  8. Сафина Д.Р., Алимбекова Л.Р., Фасхутдинова А.Т. Болезнь Помпе с поздним началом. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33(3):63–66. Safina DR, Alimbekova LR, Faskhutdinova AT. Late-onset Pompe disease. Clin Pharmacol Ther. 2024;33(3):63–66. doi: 10.32756/0869-5490-2024-3-63-66
  9. Chan J, Desai AK, Kazi ZB, et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: a systematic literature review. Mol Genet Metab. 2017;120(3):163–172. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.12.004
  10. Berger KI, Chan Y, Rom WN, et al. Progression from respiratory dysfunction to failure in late-onset Pompe disease. Neuromuscul Disord. 2016;26(8):481–489. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.018
  11. Teener JW. Late-onset Pompe’s disease. Semin Neurol. 2012;32(5):506–511. doi: 10.1055/s-0033-1334469
  12. Erdem Ozdamar S, Koc AF, Durmus Tekce H, et al. Expert opinion on the diagnostic odyssey and management of late-onset Pompe disease: a neurologist’s perspective. Front Neurol. 2023;14:1095134. doi: 10.3389/fneur.2023.1095134
  13. Клюшников С.А. Болезнь Помпе с поздним началом: ферментозаместительная терапия, комплексное ведение и реабилитация пациентов, экспериментальные терапевтические подходы. Нервные болезни. 2020;(2):3–10. Klyushnikov S.A. Late-onset Pompe disease: enzyme replacement therapy, comprehensive management and rehabilitation of patients, experimental therapeutic approaches. Nervous diseases. 2020;(2):3–10. doi: 10.24411/2226-0757-2020-12174
  14. Al Shehri A, Al-Asmi A, Al Salti AM, et al. A multidisciplinary perspective addressing the diagnostic challenges of late-onset Pompe disease in the Arabian Peninsula region developed from an expert group meeting. J Neuromuscul Dis. 2022;9(5):661–673. doi: 10.3233/JND-220819
  15. Zhao Y, Yu X, Li D, et al. Intracranial vasculopathy: an important organ damage in young adult patients with late-onset Pompe disease. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):267. doi: 10.1186/s13023-024-03282-y
  16. Курбатов С.А., Кузина Л.А. Клинико-лабораторные характеристики, диагностические лабиринты и патогенетическая ферментная заместительная терапия у 4 больных с болезнью Помпе с поздним началом. Поликлиника. 2023;(1):34–42. Kurbatov SA, Kuzina LA. Clinical and laboratory characteristics, diagnostic labyrinths and pathogenetic enzyme replacement therapy in 4 patients with late-onset Pompe disease. Polyclinic. 2023;(1):34–42.
  17. Муружева З.М., Ларионова В.И., Новиков П.И., Моисеев С.В. Болезнь Помпе у взрослых: клинические проявления, диагноз и лечение. Клиническая фармакология и терапия. 2023;32(3):63–71 Muruzheva ZM, Larionova VI, Novikov PI, Moiseev SV. Late-onset Pompe disease in adults: clinical manifestations, diagnosis and treatment. Clin Pharmacol Ther. 2023;32(3):63–71. doi: 10.32756/0869-5490-2023-3-63-71
  18. Marotto D, Moschetti M, Lo Curto A, et al. Late-onset Pompe disease with normal creatine kinase levels: the importance of rheumatological suspicion. Int J Mol Sci. 2023;24(21):15924. doi: 10.3390/ijms242115924
  19. Ruggeri P, Lo Monaco L, Musumeci O, et al. Ultrasound assessment of diaphragm function in patients with late-onset Pompe disease. Neurol Sci. 2020;41(8):2175–2184. doi: 10.1007/s10072-020-04316-6
  20. Клинические рекомендации «Болезнь Помпе». М.; 2019. Clinical guidelines “Pompe disease”. Moscow; 2019.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Family history of patient A.

Download (96KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Atrophy of the shoulder girdle muscles in Patient A, with signs of developing winged scapulae.

Download (568KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Results of MRI of soft tissues of the thighs of patient A. (T1-weighted, frontal and axial slices).

Download (371KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2025 Goldobin V.V., Klocheva E.G., Vstavskaya T.G., Yuldashev K.F., Munasipova A.D.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».