Atypical Presentation of Dysembryoplastic Neuroepithelial Tumor

Cover Page

Cite item

Abstract

Dysembryoplastic neuroepithelial tumor (DNET) is a benign glioneuronal neoplasm, usually found in children and adolescents, in the vast majority of cases associated with drug-resistant epilepsy. Typically, epileptic seizures are the main, and in most cases, their only clinical manifestation. Although DNET is a benign, biologically stable tumor with few reports of malignancy, it is one of the most common reasons for epileptic surgery. The epileptogenic potential of this tumor is so high that DNET s, along with ganglioglioma, have received the informal term “epileptomas” and are by far the leaders in the group of low-grade tumors associated with long-term epilepsy-associated tumors (LEAT). It is believed that this epileptogenicity is due to localization in the neocortex and frequent association with focal cortical dysplasias (FCD). In the world literature, there are only a few mentions of DNET s not associated with epilepsy. The article presents the experience of complex, interdisciplinary diagnosis of DNET in a child without epilepsy who complained of frequent headaches. During a comprehensive MRI examination, a cortical-subcortical pathological substrate was discovered in the left temporal lobe with radiological signs of DNET. During video-EEG monitoring of night sleep, no epileptiform signs were recorded. There was no history of epileptic seizures or other paroxysms. A control MRI revealed a slight increase in the size of the pathological substrate, which was the reason for surgical treatment. Pathological examination revealed microscopic features of DNET. This case of absence of epilepsy in a child with cortical DNET in the temporal lobe cortex suggests that the spectrum of its clinical manifestations and biological behavior is not fully understood and requires further comprehensive study.

About the authors

Varis S. Khalilov

Federal Research and Clinical Center for Children and Adolescents; Pirogov Russian National Research Medical University

Author for correspondence.
Email: khalilov.mri@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-5696-5029

Cand. Sci. (Med), radiologist, Radiology department, Federal Research and Clinical Center for Children and Adolescents; doctoral student, Department of neurology, neurosurgery and medical genetics named after Academician L.O. Badalyan, Pirogov Russian National Research Medical University

Russian Federation, Moscow; Moscow

Aleksey N. Kislyakov

Morozov Children Clinical Hospital

Email: alkislyakov@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8735-4909

Head, Pathology department

Russian Federation, Moscow

Natalia A. Medvedeva

Federal Research and Clinical Center for Children and Adolescents; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: radiologmed@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2371-5661

Cand. Sci. (Med.), Assoc. Prof., Department of radiation diagnostics and radiation therapy, N.V. Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University; radiologist, Radiology department, Federal Research and Clinical Center for Children and Adolescents

Russian Federation, Moscow; Moscow

Natalia S. Serova

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: dr.serova@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7003-9387

Dr. Sci. (Med.), Professor, Corresponding Member of the Russian Academy of Sciences, Department of radiation diagnostics and radiation therapy, N.V. Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine

Russian Federation, Moscow

References

  1. Daumas-Duport C., Scheithauer B.W., Chodkiewicz J.P. et al. Dysembryoplastic neuroepithelial tumor: a surgically curable tumor of young patients with intractable partial seizures. Report of thirty-nine cases. Neurosurgery. 1988;23(5):545–556. doi: 10.1227/00006123-198811000-00002
  2. Suh Yeon-Lim. Dysembryoplastic neuroepithelial tumor. J. Pathol. Transl. Med. 2015;49(6):438–449. doi: 10.4132/jptm.2015.10.05
  3. Xie M., Wang X., Duan Z., Luan G. Low-grade epilepsy-associated neuroepithelial tumors: tumor spectrum and diagnosis based on genetic alterations. Front. Neurosci. 2023;16:1071314. doi: 10.3389/fnins.2022.1071314
  4. Luyken C., Blümcke I., Fimmers R. et al. The spectrum of long-term epilepsy-associated tumors: long term seizure and tumor outcome and neuro surgical aspects. Epilepsia. 2003;44(6):822–830. doi: 10.1046/j.1528-1157.2003.56102.x
  5. Халилов В.С., Холин А.А., Кисляков А.Н. и др. Нейрорадиологические и патоморфологические особенности опухолей, ассоциированных с эпилепсией. Лучевая диагностика и терапия. 2021;12(2):7–21. doi: 10.22328/2079-5343-2021-12-2-7-21 Khalilov V.S., Kholin A.A., Kisyakov A.N. et al. Neuroradiological and pathomorphological features of epilepsy associated brain tumors. Diagnostic radiology and radiotherapy. 2021;12(2):7–21. doi: 10.22328/2079-5343-2021-12-2-7-21
  6. Slegers R.J., Blumcke I. Low-grade developmental and epilepsy associated brain tumors: a critical update 2020. Acta Neuropathol. Commun. 2020;8(1):27. doi: 10.1186/s40478-020-00904-x
  7. Blümcke I., Aronica E., Becker A. et al. Low-grade epilepsy-associated neuroepithelial tumours — the 2016 WHO classification. Nat. Rev. Neurol. 2016. 12(12):732–740. doi: 10.1038/nrneurol.2016.173 scihub.se/10.1038/nrneurol.2016.173
  8. Japp A., Gielen G.H., Becker A.J. Recent aspects of classification and epidemiology of epilepsy-associated tumors. Epilepsia. 2013;54(Suppl. 9):5–11. doi: 10.1111/epi.12436
  9. Vivanco R.A., Aguirre A.S., Montero M. et al. Atypical presentation of dysembryoplastic neuroepithelial tumor in an adult without epilepsy: a case report. Int. J. Neurosci. 2023;1–4. doi: 10.1080/00207454.2023.2268269
  10. Cossu M., Fuschillo D., Bramerio M. et al. Epilepsy surgery of focal cortical dysplasia-associated tumors. Epilepsia. 2013;54(Suppl. 9):115–122. doi: 10.1111/epi.12455
  11. Толстых Н.В., Гурчин А.Ф., Королева Н.Ю., Столяров И.Д. Современные представления о патогенезе опухоль-ассоциированной эпилепсии. Медицинский академический журнал. 2019;19(2):13–25. Tolstykh N.V., Gurchin A.F., Koroleva N.Yu., Stolyarov I.D. Modern conceptions about the pathogenesis of tumor-related epilepsy. Medical Academic Journal. 2019;19(2):13–25. doi: 10.17816/MAJ19213-25
  12. Медведева Н.А., Халилов В.С., Кисляков А.Н. и др. Атипичные результаты МР-перфузии при диагностике опухолей низкой степени злокачественности, ассоциированных с долгосрочной эпилепсией. Российский электронный журнал лучевой диагностики. 2022;12(3):94–108. Medvedeva N.А., Khalilov V.S., Kislyakov A.N. et al. Atypical results of MR-perfusion in the diagnosis of long-term epilepsy associated tumors. REJR. 2022;12(3):94–108. doi: 10.21569/2222-7415-2022-12-3-94-108
  13. Sánchez Fernández I., Loddenkemper T. Seizures caused by brain tumors in children. Seizure. 2017;44:98–107. doi: 10.1016/j.seizure.2016.11.028
  14. Халилов В.С., Кисляков А.Н., Холин А.А. и др. Верификация ганглио-глиомы, ассоциированной с нейрональной гетеротопией, у взрослого пациента без эпилепсии с применением мультимодального подхода к визуализации. Лучевая диагностика и терапия. 2022;13(1):21–29. Khalilov V.S., Kislyakov A.N., Kholin A.A. et al. Multimodal neuroimaging verification of ganglioglioma associated with neuronal heterotopy in an adult patient without epilepsy. Diagnostic radiology and radiotherapy. 2022;13(1):21–29. doi: 10.22328/2079-5343-2022-13-1-21-29
  15. MacLean M.A., Easton A.S., Pickett G.E. Focal cortical dysplasia type IIIb with oligodendroglioma in a seizure-free patient. Can. J. Neurol. Sci. 2018;45(3):360–362. doi: 10.1017/cjn.2017.295
  16. Louis D.N., Perry A., Wesseling P. et al. The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: a summary. Neuro. Oncol. 2021;23(8):1231–1251. doi: 10.1093/neuonc/noab106
  17. de Jong J.M., Broekaart D.W.M., Bongaarts A. et al. Altered extracellular matrix as an alternative risk factor for epileptogenicity in brain tumors. Biomedicines. 2022;10(10):2475. doi: 10.3390/biomedicines10102475
  18. Chen X., Pan C., Zhang P. et al. BRAF V600E mutation is a significant prognosticator of the tumour regrowth rate in brainstem gangliogliomas. J. Clin. Neurosci. 2017;46:50–57. doi: 10.1016/j.jocn.2017.09.014
  19. Hoffmann L., Coras R., Kobow K. et al. Ganglioglioma with adverse clinical outcome and atypical histopathological features were defined by alterations in PTPN11/KRAS/NF1 and other RAS-/MAP-kinase pathway genes. Acta Neuropathol. 2023;145(6):815–827. doi: 10.1007/s00401-023-02561-5
  20. Prabowo A.S., van Thuijl H.F., Scheinin I. et al. Landscape of chromosomal copy number aberrations in gangliogliomas and dysembryoplastic neuroepithelial tumours. Neuropathol. Appl. Neurobiol. 2015;41(6):743–755. doi: 10.1111/nan.12235
  21. Burneo J.G., Tellez-Zenteno J., Steven D.A. et al. Adult-onset epilepsy associated with dysembryoplastic neuroepithelial tumors. Seizure. 2008;17(6):498–504. doi: 10.1016/j.seizure.2008.01.006.
  22. Thom M., Toma A., An Sh. et al. One hundred and one dysembryoplastic neuroepithelial tumors: an adult epilepsy series with immunohistochemical, molecular genetic, and clinical correlations and a review of the literature. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 2011;70(10):859–878. doi: 10.1097/NEN.0b013e3182302475
  23. Lee J., Lee B.L., Joo E.Y. et al. Dysembryoplastic neuroepithelial tumors in pediatric patients. Brain Dev. 2009;31(9):671–681. doi: 10.1016/j.braindev.2008.10.002

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
2. Fig. 1. Brain MRI of patient G. at his first examination.

Download (331KB)
3. Fig. 2. Follow-up brain MRIs of patient G. 1 year later.

Download (711KB)
4. Fig. 3. Postoperative MRI and morphological findings of patient G.

Download (3MB)

Copyright (c) 2024 Khalilov V.S., Kislyakov A.N., Medvedeva N.A., Serova N.S.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».