A man who changed six spectacles: а case of Heidenhain variant of the Creutzfeldt–Jakob disease

Cover Page

Cite item

Abstract

Creutzfeldt–Jakob Disease (CJD) is a rare and rapidly progressive condition. A 54-year-old professor initially presented with insidious, progressive visual symptoms. Imaging suggested post-infectious encephalitis, but symptoms progressed to ataxia, coordination difficulties, and cognitive decline. Repeat MRI revealed findings consistent with CJD, supported by clinical and electrophysiological evidence. Though 14-3-3 protein in CSF was inconclusive, Heidenhain variant CJD was strongly suspected. Isolated visual symptoms progressing rapidly alongside ataxia and dementia prompt suspicion of this variant. Clinical examination, neuroimaging, and EEG play crucial roles in the diagnosis.

About the authors

Ishwarya Thiruvuru

Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

Email: madhandhoni@gmail.com
ORCID iD: 0009-0003-7261-5151

MD, senior resident, Department of neurology, Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

India, Porur, Chennai

Philo Hazeena

Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

Email: philohazeena@yahoo.co.in
ORCID iD: 0000-0001-6221-431X

MD (DM Neuro), associate professor, Department of neurology, Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

India, Porur, Chennai

Rithvik Ramesh

Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

Author for correspondence.
Email: rithvy@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4142-637X

MD (DM Neuro), assistant professor, Department of neurology, Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

India, Porur, Chennai

Sundar Shanmugam

Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

Email: drradnus@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6580-9017

MD (DM Neuro), Professor, Head, Department of neurology, Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

India, Porur, Chennai

Deepa Avadhani

Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

Email: doctordeepaavadhani@gmail.com
ORCID iD: 0009-0004-0991-9563

MD (DM Neuro), Assistant professor, Department of neurology, Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

India, Porur, Chennai

References

  1. Kropp S., Schulz-Schaeffer W.J., Finkenstaedt M. et al. The Heidenhain variant of Creutzfeldt–Jakob disease. Arch. Neurol. 1999;56(1):55–61. doi: 10.1001/archneur.56.1.55.
  2. Cooper S.A., Murray K.L., Heath C.A. et al. Isolated visual symptoms at onset in sporadic Creutzfeldt–Jakob disease: the clinical phenotype of the “Heidenhain variant”. Br. J. Ophthalmol. 2005;89(10):1341–1342. doi: 10.1136/bjo.2005.074856
  3. Cornelius J.R., Boes C.J., Ghearing G. et al. Visual symptoms in the Heidenhain variant of Creutzfeldt–Jakob disease. J. Neuroimaging. 2009;19(3):283–287. doi: 10.1111/j.1552-6569.2008.00294.x
  4. Keyrouz S.G., Labib B.T., Sethi R. MRI and EEG findings in Heidenhain variant of Creutzfeldt–Jakob disease. Neurology. 2006;67(2):333. doi: 10.1212/01.wnl.0000208487.18608.41
  5. Geschwind M.D., Martindale J., Miller D. et al. Challenging the clinical utility of the 14-3-3 protein for the diagnosis of sporadic Creutzfeldt–Jakob disease. Arch. Neurol. 2003;60(6):813-816. doi: 10.1001/archneur.60.6.813

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
2. Fig. 1. Brain MRI (axial section, diffusion-weighted images; A, B) performed during the initial admission shows left occipito-parietal and parafalcine gyri form diffusion restriction (arrows). C — T2 FLAIR hyperintensity in the corresponding areas; D–F — subsequent brain MRI (diffusion-weighted sequences, axial section) done during the next admission show an increase of the gyriform diffusion restriction to involve the contralateral hemisphere and high frontoparietal region, sparing the perirolandic cortex.

Download (161KB)
3. Fig. 2. Electroencephalogram recording of the patient in the average montage shows intermittent runs of short interval periodic triphasic discharges (arrows).

Download (1MB)

Copyright (c) 2024 Thiruvuru I., Hazeena P., Ramesh R., Shanmugam S., Avadhani D.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».