Клинико-ультразвуковые и нейрофизиологические сопоставления при наследственной моторно-сенсорной невропатии


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлены результаты ультразвукового исследования пациентов с наследственной моторно-сенсорной невропатией, или болезнью Шарко-Мари-Тута (ШМТ). На основании проведенной стандартной стимуляционной электронейромиографии пациенты были разделены на две группы: с демиелинизирующим (n=25) и аксональным (n=31) повреждением, соответственно, ШМТ1 и ШМТ2. Cпецифические изменения ультразвуковой структуры периферических нервов при демиелинизирующих формах – пролонгированные, с равномерным утолщением всех исследованных нервов и с нарушением их кабельного строения. При аксональных формах характер морфоструктурных изменений не столь выражен и специфичен, однако симметричная пролонгированность изменений морфоструктуры нервов присутствует и при данном типе ШМТ. Представлено описание редкого генетически подтвержденного семейного случая ШМТ1Х типа у мужчин-родственников, которое демонстрирует современные возможности ультразвукового обследования в диагностике поражения периферических нервов у пациентов из гетерогенной группы наследственных невропатий.

Об авторах

Наталия Борисовна Вуйцик

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Автор, ответственный за переписку.
Email: vyitsik7@mail.ru
Россия, Москва

Андрей Олегович Чечёткин

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: vyitsik7@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8726-8928

д.м.н., зав. лаб. ультразвуковых методов исследования

Россия, Москва

Э. В. Павлов

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: vyitsik7@mail.ru
Россия, Москва

Сергей Анатольевич Клюшников

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: vyitsik7@mail.ru
Россия, Москва

Сергей Николаевич Иллариошкин

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: vyitsik7@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2704-6282

д.м.н., проф., член-корр. РАН, зам. директора по научной работе, рук. отдела исследований мозга

Россия, Москва

Список литературы

  1. Левин О.С. Полинейропатии. М.: МИА, 2005.
  2. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2002.
  3. Banchs I., Casasnovas C., Albert A. et al. Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. J. Biomed. Biotechnol. 2009; Article ID 985415: 1–10.
  4. Barisic N., Claeys K.G., Sirotkovic-Skerlev M. Charcot-Marie-Tooth Disease: a clinico-genetic confrontation. Ann. Hum. Genet. 2008; 72:416–441.
  5. Bernard R., De Sandre-Giovannoli A., Delague V. et al. Molecular genetics of autosomal-recessive axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies. NeuroMolecular Medicine 2006; 8: 87–106.
  6. Bianchi S. Ultrasound of the peripheral nerves. Joint Bone Spine 2008; 75: 643–649.
  7. Cartwright M.S., Brown M.E., Eulitt P. et al. Diagnostic nerve ultrasound in Charcot-Marie-Tooth disease type 1B. Muscle Nerve 2009; 40: 98–102.
  8. Fabrizi G.M., Cavallaro T., Angiari C. et al. Giant axon and neurofilament accumulation in Charcot-Marie-Tooth disease type 2E. Neurology 2004; 62: 1429–1431.
  9. Heinemeyer O., Reimers C.D. Ultrasound of radial, ulnar, median and sciatic nerves in healthy subjects and patients with hereditary motor and sensory neuropathies. Ultrasound Med. Biol. 1999; 25: 481–485.
  10. Martinoli C., Schenone A., Bianchi S. et al. Sonography of the median nerve in Charcot-Marie-Tooth disease. AJR 2002; 178: 1553–1556.
  11. Pareyson C., Marchesi D. Diagnosis, natural history and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol. 2009; 8: 654–667.
  12. Sereda M., Griffiths I., Pühlhofer A. et al. A transgenic rat model of Charcot-Marie-Tooth disease. Neuron 1996; 16: 1049–1060.
  13. Thomas P.K. Overview of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Ann. N Y Acad. Sci. 1999; 883: 1–5.
  14. Züchner S., Vance J.M. Molecular genetics of autosomal-dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease. NeuroMolecular Medicine 2006;8: 63–74.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Vuytsik N.B., Chechetkin A.O., Pavlov E.V., Klushnikov S.A., Illarioshkin S.N., 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».