A case of myotonic dystrophy type 1 with paternal history of clinical worsening


Cite item

Full Text

Abstract

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disease associated with the expansion of trinucleotide CTG repeats in the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene. DM1 is clinically manifested by a combination of myotonia, progressive atrophy of skeletal muscles, and the multisystemic character of the disorder, severity of which correlates with the CTG tract length. DM1 is characterized by anticipation that is manifested in the worsening and more early onset of the disease in each succeeding generation, especially when inherited from clinically affected mothers. Using clinical observation of a family with two cases of advansed DM1 forms as an example, it was demonstrated that clinical, electromyographic, and molecular genetic examinations of all first-degree relatives (parents, siblings, children) are required for the correct prognosis and genetic counseling.

About the authors

S. A. Kurbatov

Voronezh Regional Clinical Consultative and Diagnostic Center

Email: Kurbatov80@list.ru
Russian Federation, Voronezh

V. P. Fedotov

Voronezh Regional Clinical Hospital No. 1

Email: Kurbatov80@list.ru
Russian Federation, Voronezh

N. M. Galeeva

Research Centre of Medical Genetics

Email: Kurbatov80@list.ru
Russian Federation, Moscow

V. V. Zabnenkova

Research Centre of Medical Genetics

Email: Kurbatov80@list.ru
Russian Federation, Moscow

A. V. Polyakov

Research Centre of Medical Genetics

Author for correspondence.
Email: Kurbatov80@list.ru
Russian Federation, Moscow

References

  1. Гаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания. Пер.с польского. Варшава: Польское мед. изд., 1971.
  2. Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. М.: Медицина, 1982.
  3. Евтушенко С.К., Гончарова Я.А., Сергиенко А.В. и др. Миотония Куршманна-Баттена-Штуйнерта-Россолимо: описание клинической картины и трудностей диагностического поиска. Межд. неврол. журн. 2010; 3: 45–48.
  4. Зинченко А.П., Лобзин В.С., Бузиновский И.С. Наследственные формы миотонии и миотонические синдромы. Киев: «Здоров’я»,1979.
  5. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. Новый механизм мутации у человека: экспансия тринуклеотидных повторов (обзор). Генетика 1995; 31: 1478–1489.
  6. Иллариошкин С.Н, Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2002.
  7. Иллариошкин С.Н. Миотонические синдромы. Обзор. Неврол. журн. 1998; 6: 42–51.
  8. Руденская Г.Е., Поляков А.В. Миотоническая дистрофия 2-го типа. Анн. клин. эксперимент. неврол. 2012; 2: 55–60.
  9. Федотов В.П., Курбатов С.А., Иванова Е.А. и др. Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов. Нервно-мышечные болезни 2012; 3: 55–67.
  10. Шнайдер Н.А., Шпраха В.В., Никулина С.Ю. Миотония. Руководство для врачей. М.: НМФ МБН, 2005.
  11. Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U. et al. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика. Нервно-мышечные болезни 2014; 1: 6–20.
  12. Urtizberea J.A. Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий. Нервно-мышечные болезни 2012; 2: 20–29.
  13. Ashizawa T., Dunne P.W., Ward P.A. et al. Effects of the sex of myotonic dystrophy patients on the unstable triplet repeat in their affected off spring. Neurology 1994; 44: 120–122.
  14. Bergoffen J., Kant J., Sladky J. et al. Paternal transmission of congenital myotonic dystrophy. J. Med. Genet. 1994; 31: 518–520.
  15. Brunner H.G., Bruggenwirth H.T., Nillesen W. et al. Influence of sex of the transmitting parent as well as of parental allele size on the CTG expansion in myotonic dystrophy (DM). Am. J. Hum. Genet. 1993; 53:1016–1023.
  16. Colding-Jorgensen E., Dun O.M., Schwartz M., Vissing J. Decrement of compound muscle action potential is related to mutation type in myotonia congenita. Muscle Nerve 2003; 27: 449–455.
  17. Davis B.M., McCurrach M.E., Taneja K.L. et al. Expansion of a CUG trinucleotide repeat in the 3’ untranslated region of myotonic dystrophy protein kinase transcripts results in nuclear retention of transcripts. Proc. Natl. Acad Sci. USA 1997; 94: 7388–7393.
  18. Harper P.S. Myotonic dystrophy. 3rd ed. London: WB Saunders, 2001.
  19. Illarioshkin S.N., Slominsky P.A., Ovchinnikov I.V. et al. Spinocerebellar ataxia type 1 in Russia. J. Neurol. 1996; 243: 506–510.
  20. Kornblum C., Lutterbey G., Bogdanow M. et al. Distinct neuromuscular phenotypes in myotonic dystrophy types 1 and 2. A whole body high-field MRI study. J. Neurol 2006; 253: 753–761.
  21. Le Ber I., Martinez M., Campion D. et al. A non-DM1, non DM2 multisystemic myotonic disorder with frontotemporal dementia: phenotype and suggestive mapping of the DM3 locus to chr 15q22-24. Brain 2004; 127: 1979–1992.
  22. Marchini C., Lonigro, Verriello L. et al. “Correlations between individual clinical manifestations and CTG repeat amplification in myotonic dystrophy. Clin. Genet. 2000; 57: 74–82.
  23. Miller T.M. Differential diagnosis of myotonic disorders. Muscle Nerve 2008; 37: 293–299.
  24. MRI pattern. http://neuromuscular.wustl.edu/pathol/diagrams/musclemri.htm.
  25. Musova Z., Mazanec R., Krepelova A. et al. Highly unstable sequence interruptions of the CTG repeat in the myotonic dystrophy gene. Am. J. Med. Genet 2009; 149A: 1365–1374.
  26. Myotonia. http://www.neuromuscular.wustl.edu/activity.html#mc.
  27. Salehi L.B., Bonifazi E., Di Stasio E. et al. Risk prediction for clinical phenotype in myotonic dystrophy type 1: data from 2,650 patients.Genet. Test 2007; 11: 84–90.
  28. The International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC). New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1). Neurology 2000; 54: 1218–1221.
  29. Udd B., Meola G., Krahe R. et al. Workshop report. 140th ENMC International Workshop: Myotonic Dystrophy DM2/PROMM and other myotonic dystrophies with guidelines on management. Neuromusc. Disord. 2006; 16: 403–413.
  30. Zeesman S., Carson N., Whelan D.T. Paternal transmission of the congenital form of myotonic dystrophy type 1: a new case and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 2002; 107: 222–226.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2015 Kurbatov S.A., Fedotov V.P., Galeeva N.M., Zabnenkova V.V., Polyakov A.V.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».