Инсультоподобные эпизоды при митохондриальной энцефаломиопатии с лактат-ацидозом


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Описаны двое больных (женщина 47 лет и мужчина 42 лет) с митохондриальной энцефаломиопатией, лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS). В обоих случаях диагноз MELAS был подтвержден генетическим исследованием (обнаружена мутация митохондриальной ДНК A3243G), мышечной биопсией и повышенным уровнем лактата в крови. Клиническая картина была представлена симптомами поражения преимущественно задних отделов головного мозга (сенсорная и амнестическая афазия, гемианопсия, гемипарезы, атаксия), а также головной болью иэпилептическими припадками. У первой больной симптомы рецидивировали и с течением времени почти полностью регрессировали. У второго больного оставался выраженный неврологический дефицит. Другие клинические проявления включали снижение слуха, памяти, кардиомиопатию, повышенную мышечную утомляемость и сахарный диабет 1 типа. МРТ в остром периоде инсультоподобных эпизодов обнаружила корковые очаги преимущественно в задних отделах головного мозга. У первой больной они практически полностью регрессировали, но у второго больного сохранялись более стойко. Обсуждаются вопросы дифференциального диагноза MELAS и ишемического инсульта, подходы к лечению.

Об авторах

L. A. Kalashnikova

Научный центр неврологии РАМН (Москва)

Автор, ответственный за переписку.
Email: platonova@neurology.ru
Россия

L. A. Dobrynina

Научный центр неврологии РАМН (Москва)

Email: platonova@neurology.ru
Россия

A. V. Sakharova

Научный центр неврологии РАМН (Москва)

Email: platonova@neurology.ru
Россия

R. P. Chaykovskaya

Научный центр неврологии РАМН (Москва)

Email: platonova@neurology.ru
Россия

M. F. Mir-Kasimov

Научный центр неврологии РАМН (Москва)

Email: platonova@neurology.ru
Россия

R. N. Konovalov

Научный центр неврологии РАМН (Москва)

Email: platonova@neurology.ru
Россия

A. A. Shabalina

Научный центр неврологии РАМН (Москва)

Email: platonova@neurology.ru
Россия

M. M. Kostyreva

Научный центр неврологии РАМН (Москва)

Email: platonova@neurology.ru
Россия

V. V. Gnezditsky

Научный центр неврологии РАМН (Москва)

Email: platonova@neurology.ru
Россия

S. V. Protsky

Научный центр неврологии РАМН (Москва)

Email: platonova@neurology.ru
Россия

Список литературы

  1. Темин П.А., Никанорова М.Ю., Николаева Е.А. Синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды): основные проявления, критерии диагностики, возможности лечения // Неврол. журн. 1998; №2: 43–48.
  2. Иллариошкин С.Н. Первичная и вторичная митохондриальная недостаточность в неврологии и подходы к ее коррекции // Consilium medicum. 2007; № 8: 105–106.
  3. Лукьянова Л.Д. Новые возможности коррекции митохондри- альной дисфункции в лечении неврологических заболеваний // Consilium medicum. 2007; № 8: 102–103.
  4. Смирнова И.Н., Кистенев Б.А. и др. Инсультоподобное течение митохондриальной энцефаломиопатии (синдром MELAS) // Атмосфера. Нервные болезни. 2006; №1: 33–36.
  5. Cummins J.M., Wakayama T., Yanagimachi R. Fate of microinjected sperm components in the mouse oocyte and embryo. Zygote 1997; 5: 301–308.
  6. DiDonato S. Multisystem manifestations of mitochondrial disorders. J. Neurol. 2009; 256: 693–710.
  7. Filosto M., Tomelleri G., Tonin P. et al. Neuropathology of mitochondrial diseases. Biosci. Rep. 2007; 27: 23–30.
  8. Finsterer J. Central nervous system manifestations of mitochondrial disorders. Acta Neurol. Scand. 2006; 114: 217–238.
  9. Finsterer J. Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu (UUR) mutation. Acta Neurol. Scand. 2007; 116: 1–14.
  10. Goto Y-I., Nonaka I., Horai S. A mutation in the tRNALeu(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature 1990; 348: 651–653.
  11. Haas R.H., Parikh S., Falk M.J. et al. The depth evaluation of suspected mitochondrial disease. Mol. Genet. Metab. 2008; 94: 16–37.
  12. Hirano M., Ricci E., Koenigsberger M.R. et al. MELAS: an original case and clinical criteria for diagnosis. Neuromuscul. Disord. 1992; 2: 125–135.
  13. Hirano M., Pavlakis S.G. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): J. Child Neurol. 1994; 9: 4–13.
  14. Iizuka T., Sakai F. Pathogenesis of stroke-like episodes in MELAS: Analysis of neurovascular cellular mechanisms. Curr. Neurovasc. Res. 2005; 2: 29–45.
  15. Iizuka T., Sakai F., Suzuki N. et al. Neuronal hyperexcitability in stroke-like episodes of MELAS syndrome. Neurology 2002; 59: 816–824.
  16. Kobayashi Y., Momoi M.Y., Tominaga K. et al. A point mutation in the mitochondrial tRNALeu(UUR) gene in MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes). Biochem. Biophys. Res. Commun. 1990; 173: 816–822.
  17. Macmillan C., Lach B., Shoubridge E.A. Variable distribution of mutant mitochondrial DNAs (tRNALeu[3243]) in tissues of symptomatic relatives with MELAS: the role of mitotic segregation. Neurology 1993; 43: 1586–1590.
  18. Michelson D.J., Ashwal S. The pathophysiology of stroke in mitochondrial disorders. Mitochondrion 2004; 4: 665–674.
  19. Naviaux R.K. The spectrum of mitochondrial disease. In: Mitochondrial and metabolic disorders- a primary care physician’s guide. NJ: Psy-Ed Corp., 1997: 3–10.
  20. Nunes B., Barros J., Correia M., Lopes J.C. Epilepsy and cerebrovascular diseases in an outpatient clinic. Cerebrovasc. Dis. 1994; 4: 96–100.
  21. Pachalska M., MacQueen B.D. Episodic aphasia with residual effects in a patient with progressive dementia resulting from a mitochondrial cytopathy (MELAS). Aphasiology 2001; 15: 599–615.
  22. Pavlakis G.S., Phillips P.C., DiMauro S. et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes: a distinctive clinical syndrome. Ann. Neurol. 1984; 16: 481–488.
  23. Sarnat H.B., Marin-Garcia J. Pathology of mitochondrial encephalomyopathies. Can. J. Neurol. Sci. 2005; 32: 152–166.
  24. Sartor H., Loose R., Tucha O. et al. MELAS: a neuropsychological and radiological follow-up study. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke. Acta Neurol. Scand. 2002; 106: 309–313.
  25. Sparaco M., Simonati A., Cavallaro T. et al. MELAS: clinical phenotype and morphological brain abnormalities. Acta Neuropathol. 2003; 106: 202–212.
  26. Sproule D.M., Kaufmann P. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes. Basic concepts, clinical phenotype, and therapeutic management of MELAS syndrome. Ann. NY. Acad. Sci 2008; 1142: 133–158.
  27. Zeviani M., S.Di Donato. Mitochondrial disorders. Brain 2004; 127: 2153–2172.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Kalashnikova L.A., Dobrynina L.A., Sakharova A.V., Chaykovskaya R.P., Mir-Kasimov M.F., Konovalov R.N., Shabalina A.A., Kostyreva M.M., Gnezditsky V.V., Protsky S.V., 2010

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».