Клинико-генетическая характеристика наследственных ламинопатий


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Ламинопатии относятся к обширной аллельной серии болезней, вызванных мутациями одного гена – LMNA, кодирующего белок ламин А/С. Различные мутации в гене LMNA вызывают аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную мышечную дистрофию Эмери–Дрейфуса, дилятационную кардиомиопатию 1A, семейную частичную липодистрофию, атипичный синдром Вернера, прогерию Хатчинсона–Гилфорда и моторно-сенсорную полинейропатию типа 2B1. В обзоре рассматриваются структура и функции ламинов, клиническая характеристика наследственных ламинопатий, их этиопатогенез и молекулярные основы развития.

Об авторах

E. L. Dadaly

Медико-генетический научный центр РАМН, Москва

Автор, ответственный за переписку.
Email: platonova@neurology.ru
Россия

D. S. Bileva

Кафедра генетики медико-биологического факультета Российского государственного медицинского университета, Москва

Email: platonova@neurology.ru
Россия

I. V. Ugarov

Медико-генетический научный центр РАМН, Москва

Email: platonova@neurology.ru
Россия

Список литературы

  1. Билева Д.С., Дадали Е.Л., Барышникова Н.В. и др. О классифиикации наследственных моногенных заболеваний на примере спинальной мышечной атрофии. Вестник РГМУ 2006; 3: 59–65.
  2. Билева Д.С., Ситников В.Ф., Дадали Е.Л. О классификации и нозологии генетически гетерогенной моторноосенсорной невропатии. Вестник РГМУ 2007; 3: 44–49.
  3. Иллариошкин С.Н., Иванова–Смоленская И.Ф., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медикоогенетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2002.
  4. Руденская Г.Е., Тверская С.М., Чухрова А.Л. и др. Разнообразие болезней, обусловленных мутациями в гене LMNA. Мед. генетика 2004; 12: 569–576.
  5. Руденская Г.Е., Тверская С.М., Поляков А.В. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери–Дрейфуса: клинико-генетическое разнообразие и генодиагностика. Мед. генетика 2002; 2: 50–56.
  6. Тверская С.М., Чухрова А.Л., Дадали Е.Л. и др. Разнообразие клинических проявлений моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в одном гене. Мед. генетика 2007; 3: 3–10.
  7. Aebi U., Cohn J., Buhle E.L. et al. The nuclear lamina is a meshwork of intermediateetype filaments. Nature 1986; 323: 560 –564.
  8. Barletta M.R.D., Galluzzi G.R.E. et al. Different mutations in the LMNA gene cause autoosomal dominant and autosomal recessive Emery–Dreifuss muscular dystrophy. Am. J. Hum. Genet. 2000; 66:1407–1412.
  9. Caux F., Dubosclard E., Lascols O. et al. A new clinical condition linked to a novel mutaation in lamins A and C with generalized lipoatrophy, insulinnresistant diabetes, disseminated leuukomelanodermic papules, liver steatosis, and cardiomyopathy. J. Clin. Endocr. Metab. 2003; 88: 1006–1013.
  10. Chen L., Lee L., Kudlow B.A. et al. LMNA mutations in atypical Werner’s syndrome. Lancet 2003; 362: 440–445.
  11. Cogulu O., Gunduz C., Darcan S. et al. Mandibuloacral dysplasia with absent breast development. Am. J. Med. Genet. 2003; 119A: 391–392.
  12. Dorner D., Gotzmann J., Foisner R. Nucleoplasmic lamins and their interaction partners, LAP2alpha, Rb, and BAF, in transcriptional regulation. FEBS J. 2007; 274: 1362–1373.
  13. Emery A.E., Dreifuss F.E. Unusual type of benign XXlinked muscular dystrophy. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 1966; 29: 338–342.
  14. Fatkin D., MacRae C., Sasaki T. et al. Missense mutations in the rodomain of the lamin A/C gene as causes of dilated cardiomyopathy and conduction system disease. N. Engl. J. Med. 1999; 341: 1715–1724.
  15. Favreau C., Higuet D., Courvalin J. et al. Expresion of a mutant Lamin A that causes Emery–Dreifuss muscular dystrophy inhibitis in vitro differentiation of C2C12 myoblasts. Mol. Cel. Biol. 2004; 24: 1481–1492.
  16. Fisher D., Chaudhary N., Blobel G. et al. cDNA sequencing of nuclear lamins A and C reveals primary and secondary structure homology to intermediate filament proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. USA.1986; 83: 6450–6454.
  17. Fokkema I.F., Dunnen J.T., Taschner P.E. LOVD: Easy creation of a locussspecific sequence variation database using an «LSDBBinnaabox» approach. Hum. Mutat. 2005; 26: 63–68.
  18. Fong L.G., Ji J.Y., Reue K. et al. Lamins A and C but not lamin B1 gegulate nuclear mechanics. J. Biol. Chem. 2006; 281: 25768–25780.
  19. Gilford H. Ateleiosis and progeria: continuous youth and premature old age. Brit. Med. J. 1904; 2: 914–918.
  20. Goldman R.D., Gruenbaum Y., Moir R.D. et al. Nuclear lamins: building blocks of nuclear architecture. Genes & Development 2002; 16: 533–547.
  21. Hennekam R.C.M. Hutchinson–Gilford progeria syndrome: review of the phenotype. Am. J. Med. Genet. 2006; 140A: 2603–2624.
  22. Holaska J.M., Lee K.K., Kowalski A.K. et al. Transcriptional repressor germ cellless (GCL) and barrier to autointegration factor (BAF) compete for binding to emerin in vitro. J. Biol. Chem. 2003; 278:6969–6975.
  23. Hutchinson J. Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six. Lancet 1886; I: 923.
  24. Hutchison C.J & Worman H.J. AAtype lamins: guardians of the soma? Nat. Cell Biol. 2004; 6: 1062–1067.
  25. Kitaguchi T., Matsubara S., Sato M. et al. A missense mutation in the exon 8 of lamin A/C gene in a Japanese case of autosomal dominant limbbgirdle muscular dystrophy and cardiac conduction block. Neuromuscul. Disord. 2001; 11: 542–546.
  26. Lammerding J., Schulze P.C., Takahashi T. et al. Lamin A/C deficiency causes defective nuclear mechanics and mechanotransduction. J. Clin. Invest. 2004; 113: 370–378.
  27. Leiden Muscular Dystrophy page. http://www.dmd.nl/nmdb/index.php?select_db=LMNA.
  28. Lin F., Worman H.J. Stuctural organization of the human genencoding nuclear Lamin A and nuclear Lamin C. J. Biol. Chem. 1993; 268: 16321–16326.
  29. Maidment S.L., Ellis J.A. Muscular dystrophies, dilated cardiomyopathy, lipodystrophy and neuropathy: the nuclear connection. Exp. Rev. Mol. Med. 2002; http:// www.expertreviews.org/02004842h.htm.
  30. Margalit A.Y., Gruenbaum Y., Goldman R.D. et al. The nuclear lamina comes of age. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 2005; 6: 21–31.
  31. Miller R.G., Layzer R.B., Mellenthin M.A. et al. Emery–Dreifuss muscular dystrophy with autosomal dominant transmission. Neurology 1985; 35: 1230–1233.
  32. Muchir A., Bonne G., van der Kooi A.J. et al. Identification of mutations in the gene encoding lamins A/C in autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy with atrioventricular conduc tion disturbances (LGMD1B). Hum. Mol. Genet. 2000; 9: 1453–1459.
  33. Navarro C.L., De SandreeGiovannoli A., Bernard R. et al. Lamin A and ZMPSTE24 (FACEE1) defects cause nuclear disorganization and identity restrictive dermopathy as a lethal neonatal laminopathy. Hum. Mol. Genet. 2004; 13: 2493–2503.
  34. Parry D.A., Conway J.F., Steinert P.M. Structural studies on lamin. Similarities and differences between lamin and intermediate filament proteins. Biochem. J. 1986; 238: 305–308.
  35. Raharjo W.H., Enarson P., Sullivan T. et al. Nuclear envelope defects associated with LMNA mutations cause dilated cardiomyopathy and Emery–Dreifuss muscular dystrophy. J. Cell Sci. 2001; 114: 4447–4457.
  36. Skalli O., Chou Y.H., Goldman R.D. Cell cycleedependent changes in the organization of an intermediate filamenttassociated protein: correlation with phosphorylation by p34cdc2. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1992; 89: 11959–11963.
  37. Somech R., Shaklai S., Amariglio N. et al. Nuclear envelopathies – raising the nuclear veil. Pediat. Res. 2005; 57: 8–15.
  38. Spann T., Moir R.D., Goldman A.E. et al. Disruption of nuclear lamin organization alters the distribution of replication factors and inhibits DNA synthesis. J. Cell Biol. 1997; 136: 1201–1212.
  39. Spann T.P., Goldman A.E., Wang C. et al. Alteration of nuclear lamin organization inhibits RNA polymerase IIIdependent transcription. J. Cell Biol. 2002; 156: 603–608.
  40. Tasir M., Azzedine H., Assami S. et al. Phenotypic variability in autosomal recessive axonal Charcot–Marie–Tooth disease due to the R298C mutation in lamin A/C. Brain 2004; 127: 154–163.
  41. Tzur Y.B., Wilson K.L., Gruenbaum Y. SUNNdomain proteins: ‘Velcro’ that links the nucleoskeleton to the cytoskeleton. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 2006; 7: 782–788.
  42. Warren D.T., Zhang Q., Weissberg P.L. et al. Nesprins: intracellular scaffolds that maintain cell architecture and coordinate cell function? Expert Rev. Mol. Med. 2005; 7: 1–15
  43. Wilkie G.S., Schirmer E.C. Guilt by association. The nuclear envelope proteome and disease. Mol. Cell. Proteomics 2006; 5: 1865–1875.
  44. Young S.G., Meta M., Yang S.H. et al. Prelamin A farnesylation and progeroid syndromes. J. Biol. Chem. 2006; 281: 39741–39745.
  45. Zastrow M.S., Vlcek S., Wilson R.L. Proteins that bind AAtype lamins: integrating isolated clues. J. Cell Sci. 2004; 117: 979–987.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Dadaly E.L., Bileva D.S., Ugarov I.V., 2008

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».