Генетические маркеры тромбогенного риска у больных на программном гемодиализе

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Цель: изучить возможное влияние генетических маркеров тромбогенного риска на гемостаз у пациентов на программном гемодиализе.

Материал и методы. У 70 диализных больных определена частота обнаружения полиморфизма 12 генов системы гемостаза.

Результаты. Полиморфизм различных генов обнаружен у всех пациентов. Наиболее часто выявляется полиморфизм 5G(675)4G гена PAI-1. Выявлена высокая частота полиморфизма генов фолатного цикла. У папциентов с тромбозами частота полиморфизма гена тромбоцитарного рецептора β-3 фибриногена ITGB3 1565 T>C (Leu33Pro) значимо выше, чем у лиц без тромбозов (40% против 14,3%; р=0,016). Полиморфизм этого гена определен как фактор, ассоциированный с развитием тромбозов у диализных больных (ОШ=4,0, 95% ДИ: 1,25–12,8). У пациентов с тромбозами существенно чаще определяется комбинация полиморфизма гена PAI-1, генов тромбоцитарных факторов ITGB3 и ITGA2 и генов фолатного цикла MTHFR: 1298 A>C и MTHFR: 677 C>T. Сочетание полиморфизмов этих генов также ассоциировано с развитием тромбозов у диализных пациентов.

Заключение. У диализных больных вероятна генетическая предрасположенность к развитию тромботических осложнений. Генетическим фактором, ассоциированным с высоким риском тромбозов, являются полиморфизм 1565 T>C (Leu33Pro) гена тромбоцитарного рецептора β-3 фибриногена ITGB3, а также комбинация полиморфизмов гена PAI-1, генов тромбоцитарных факторов и фолатного цикла.

Об авторах

Надежда Анатольевна Воскресенская

ГБУЗ «Иркутская областная клиническая больница»

Автор, ответственный за переписку.
Email: nad4756@mail.ru

к.м.н., врач-нефролог отделения диализа Иркутской областной клинической больницы

Россия, Иркутск

Галина Михайловна Орлова

ФГБОУ ВО «Иркутский государственный медицинский университет» Минздрава РФ

Email: vicgal@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1805-8641

д.м.н., профессор кафедры госпитальной терапии Иркутского государственного медицинского университета

Россия, Иркутск

Нина Юрьевна Ромазина

ФГБОУ ВО «Иркутский государственный медицинский университет» Минздрава РФ

Email: kuzinanina@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0008-5308-4769

к.м.н., ассистент кафедры госпитальной терапии Иркутского государственного медицинского университета

Россия, Иркутск

Список литературы

  1. Андрусев А.М., Перегудова Н.Г., Шинкарев Н.Б., Томилина Н.А. Заместительная почечная терапия хронической болезни почек 5 стадии в Российской Федерации 2016–2020 гг. Краткий отчет по данным Общероссийского Регистра заместительной почечной терапии Российского диализного общества. Нефрология и диализ. 2022;24(4):555–65. doi: 10.28996/2618-9801-2022-4-555-565. [Andrusev A.M., Peregudo-va N.G., Shinkarev M.B., Tomilina N.A. Kidney replacement therapy for end Stage Kidney disease in Russian Federation, 2016-2020. Russian National Kidney Replacement Therapy Registry Report of Russian Public Organization of Nephrologists Russian Dialysis Society. Nephrol. Dial. 2022;24(4):555–65 (In Russ.)].
  2. Мельник А.А. Система гемостаза и ее регуляция при нарушении функциональной способности почек. Почки. 2016;3:57–75. doi: 10.22141/2307-1257-3-17-2016-76541. [Melnik A.A. The hemostasis system and its regulation in violation of the functional ability of the kidneys. Pochki. 2016;3:57–75 (In Russ.)].
  3. Момот А.П. Эволюция представлений о тромбофилии и ее роли в патологии человека. Проблемы клинической медицины. 2012;1–4:10–5 [Momot A.P. The evolution of ideas about thrombophilia and its role in human pathology. Probl. Clin. Med. 2012;1–4:10–5 (In Russ.)].
  4. Момот А.П. Проблема тромбофилии в клинической практике. Рос. журн. детской гематологии и онкологии. 2015;1:36–48. doi: 10.17650/2311-1267-2015-1-36-48. [Momot A.P. The problem of thrombophilia in clinical practice. Rus. J. Pediatr. Hematol. Oncol. 2015;1:36–48 (In Russ.)].
  5. Gao X.-H., Zhang G.-Y., Wang Y., Zhang H.-Y. Correlations of MTHFR 677C>T polymorphism with cardiovascular disease in patients with end-stage renal disease: a meta-analysis. PLoS One. 2014;9(7):e102323. doi: 10.1371/journal.pone.0102323.
  6. Grupp C., Troche-Polzien I., Stock J., et al. Thrombophilic risk factors in hemodialysis: association with early vascular access occlusion and patient survival in long-term follow-up. PLoS One. 2019;14(9):e0222102. doi: 10.1371/journal.pone.0222102.
  7. Шило В.Ю., Денисов А.Ю., Козлова Т.В. Наследуемые и приобретенные тромбофилии как факторы риска тромбоза артериовенозной фистулы у больных на программном гемодиализе. Нефрология и диализ. 2005;7(2):161–66. [Shilo V.Yu., Denisov A.Yu., Kozlova T.V. Inherited and acquired thrombophilia as risk factors for arteriovenous fistula thrombosis in patients on programmed hemodialysis. Nephrol. Dial. 2005;7(2):161–66 (In Russ.)].
  8. Kakaei F., Mirabolfathi S., Yavari N., et al. Hereditary thrombophilia and thrombosis of tunneled hemodialysis catheters: A single center study. J. Cardiovasc. Thoracic Res. 2021;13(1):79–83. doi: 10.34172/jcvtr.2021.06.
  9. Марковский А.В. Частота полиморфизма генов наследственной тромбофилии у женщин с нарушениями репродуктивного здоровья. Атеротромбоз. 2018;1:70–4. [Markovsky A.V. The frequency of genetic polymorphism of hereditary thrombophilia in women with reproductive health disorders. Atherothrombosis. 2018;1:70–4 (In Russ.)].

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».