Инсулинпродуцирующая опухоль поджелудочной железы у пациента молодого возраста: поиск герминальной мутации. Клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Инсулинома - это наиболее часто встречающаяся функционирующая опухоль поджелудочной железы. Примерно в 5% случаев заболевание ассоциировано с синдромом множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1), обусловленным мутацией в гене MEN1, который проявляется аденомами гипофиза и околощитовидных желез, панкреатическими нейроэндокринными опухолями, опухолями щитовидной железы, надпочечников, кишечника, карциноидами легких и других органов. У пациентов с МЭН-1 нередко встречаются ангиофибромы, коллагеномы и липомы. Однако у 5-10% пациентов с клиническими проявлениями данного синдрома не удается обнаружить мутаций в MEN1. В таких случаях причиной заболевания могут быть разные нарушения (мутации, полиморфизмы и пр.) в других генах. В литературе описаны более 10 генов, ассоциированных с инсулинпродуцирующей опухолью поджелудочной железы. В представленном клиническом случае молодому пациенту с инсулиномой и подозрительным фенотипом относительно МЭН-1 проведено расширенное генетическое исследование. В статье подчеркивается необходимость поиска новых генетических маркеров, предрасполагающих к развитию инсулиномы, и в последующем внедрения секвенирования панели генов у таких больных. Генетическое тестирование показано в первую очередь пациентам молодого возраста с мультифокальным поражением, отягощенным семейным анамнезом, и сопутствующей ассоциированной патологией.

Об авторах

Марина Юрьевна Юкина

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»

Email: kuronova@yandex.ru
канд. мед. наук, вед. науч. сотр. отд. терапевтической эндокринологии Moscow, Russia

Нурана Фейзуллаевна Нуралиева

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»

науч. сотр. отд. терапевтической эндокринологии Moscow, Russia

Екатерина Анатольевна Трошина

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»

Corr. Memb. RAS, D. Sci. (Med.), Full Prof. Moscow, Russia

Айрат Радикович Калдаров

ФГБУ «НМИЦ хирургии им. А.В.Вишневского»

канд. мед. наук, врач-хирург отд-ния абдоминальной хирургии Moscow, Russia

Татьяна Васильевна Солдатова

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»

канд. мед. наук, зав. отд-нием УЗИ-диагностики Moscow, Russia

Александр Валерьевич Воронцов

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»

д-р мед. наук, проф., зав. отд-нием МРТ и отд-нием КТ Moscow, Russia

Виктория Павловна Владимирова

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»

канд. мед. наук, вед. науч. сотр. отд-ния МРТ и отделения КТ Moscow, Russia

Наталья Викторовна Тарбаева

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»

канд. мед. наук, рентгенолог отде-ния МРТ и отделения КТ Moscow, Russia

Список литературы

  1. Jensen R.T, Cadiot G, Brandi M.L et al. ENETS Consensus Guidelines for the Management of Patients with Digestive Neuroendocrine Neoplasms: Functional Pancreatic Endocrine Tumor Syndromes. Neuroendocrinology 2012; 95: 98-119. doi: 10.1159/000335591
  2. Druce M.R, Muthuppalaniappan V.M, O'Leary B et al. Diagnosis and Localisation of Insulinoma : The value of Modern MRI in Conjunction with Calcium Stimulation Catheterisation. Eur J Endocrinol 2010; 162 (5): 971-8. doi: 10.1530/EJE-10-0056
  3. Jensen R.T, Berna M.J, Bingham D.B, Norton JA. Inherited pancreatic endocrine tumor syndromes: advances in molecular pathogenesis, diagnosis, management, and controversies. Cancer 2008; 113 (Suppl. 7): 1807-43. doi: 10.1002/cncr.23648
  4. Shiihara M, Izumo W, Higuchi R et al. A case of long-survival insulinoma with multiple neuroendocline tumour type 1 controlled by multimodal therapy. J Surg Case Rep 2017; 12: 1-4. doi: 10.1093/jscr/rjx244
  5. Lee M, Pellegata N.S. Multiple Endocrine Neoplasia Type 4. In.: Stratakis CA, editor. Endocrine Tumor Syndromes and Their Genetics. Front Horm Res 2013; 41: 63-78. doi: 10.1159/000345670
  6. Thakker R.V. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and type 4 (MEN4). Mol Cell Endocrinol 2014; 386 (1-2): 2-15. doi: 10.1016/j.mce.2013.08.002
  7. Şimşir I.Y, Ertan Y, Sözbilen M et al. Multiple Endocrine Neoplasia Type 4 (MEN4) Syndrome. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2015; 7 (Suppl. 2): 77-92.
  8. Pardi E, Borsari S, Saponaro F et al. Mutational and large deletion study of genes implicated in hereditary forms of primary hyperparathyroidism and correlation with clinical features. PLoS ONE 2017; 12 (10): e0186485. doi: 10.1371/journal.pone.0186485
  9. Falchetti A, Brandi M.L. Multiple Endocrine Neoplasia Type I Variants and Phenocopies: More than a Nosological Issue? Clin Endocrinol Metab 2009; 94 (5): 1518-20. doi: 10.1210/jc.2009-0494
  10. Ono Y, Oda N, Ishihara S et al. Insulinoma cell calcium-sensing receptor influences insulin secretion in a case with concurrent familial hypocalciuric hypercalcemia and malignant metastatic insulinoma. Eur J Endocrinol 2008; 159: 81-6. doi: 10.1530/EJE-08-0069
  11. Afzal M, Kathuria P. Familial Hypocalciuric Hypercalcemia (FHH). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing, 2018. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459190/
  12. Lubomierski N, Kersting M, Bert T et al. Tumor Suppressor Genes in the 9p21 Gene Cluster Are Selective Targets of Inactivation in Neuroendocrine Gastroenteropancreatic Tumors. Cancer Res 2001; 61: 5905-10.
  13. Jonkers Y.M.H. Molecular Alterations During Insulinoma Tumorigenesis. Maastricht: Universiteit Maastricht, 2007; p. 128.
  14. Hrašćan R, Pećina-Šlaus N, Martić T.N et al. Analysis of selected genes in neuroendocrine tumours: Insulinomas and phaeochromocytomas. J Neuroendocrinol 2008, 20 (8): 1015-22. doi: 10.1111/j.1365-2826.2008.01755.x

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).