Синдром ригидного человека с миоклонусом и дизавтономией: описание случая


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром ригидного человека - редкое аутоиммунное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной ригидностью, нарушениями ходьбы и болезненными спазмами в аксиальных мышцах и конечностях, провоцируемыми внешними стимулами. Синдром имеет разную клиническую феноменологию, может проявляться миоклонусом, вегетативными и эмоциональными расстройствами, сочетаться с эпилепсией и дистонией, нейроофтальмологическими проявлениями. Патогенез синдрома связан с нарушением ГАМКергической трансмиссии в результате взаимодействия специфических антител с глутаматдекарбоксилазой (glutamate decarboxylase) - ферментом, участвующим в синтезе у-аминомасляной кислоты. С учетом патогенеза в лечении данного заболевания применяют ГАМКергические препараты (диазепам в высоких дозах и др.) и иммуносупрессивную терапию. Приводим собственное наблюдение пациентки с атипично протекающим синдромом ригидного человека.

Об авторах

Анна Владимировна Сердюк

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова Минздрава России»

Email: mailaserdyuk@gmail.com
канд. мед. наук, ассистент каф. фундаментальной и клинической неврологии, нейрохирургии 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1

Елена Анатольевна Ковражкина

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова Минздрава России»

Email: elekov@yandex.ru
канд. мед. наук, ст. науч. сотр. НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1

Список литературы

  1. Rakocevic G, Floeter M.K. Autoimmune stiff person syndrome and related myelopaties: understanding of electrophysiological and immunological processes. Muscle Nerve 2012; 45 (5): 623-34.
  2. Meinck H.M, Ricker K, Hulser P.J, Solimena M. Stiff man syndrome: neurophysiological findings in eight patients. J Neurol 1995; 242 (3): 134-42.
  3. Shaw P.J. Stiff-man syndrome and its variants. Lancet 1999; 353 (9147): 86-7.
  4. Brown P., Marsden C.D. The stiff man and stiff man plus syndromes. J Neurol 1999; 246 (8): 648-52.
  5. Saiz A, Blanco Y, Sabater L. et al. Spectrum of neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase antibodies: diagnostic clues for this association. Brain 2008; 131 (Pt. 10): 2553-63.
  6. Tohid H. Antiglutamic acid decarboxylase antibody positive neurological syndromes. Neurosci (Riyadh) 2016; 21 (3): 215-22.
  7. Sarva H, Deik A, Ullah A, Severt W.L. Clinical spectrum of stiff person syndrome: areview of recent reports. Tremor Other Hyperkinet Mov (NY) 2016; 6: 340.
  8. Краснов М.Ю., Павлов Э.В., Ершова М.В. и др. Спектр неврологических синдромов, ассоциированных с антителами к глутамат-декарбоксилазе. Анналы неврологии. 2015; 4: 37-41.
  9. Keon A, Tracy J.A. GAD65 neurological autoimmunity. Muscle Nerve 2017.
  10. Ali F, Rowley M., Jayakrishnan B et al. Stiff-person syndrome (SPS) and anti-GAD-related CNS degenerations: Protean additions to the autoimmune central neuropathies. J Autoimmun 2011; 37: 79-87.
  11. Holmoy T., Geis C. The immunological basis for treatment of stiff person syndrome. J Neuroimmunol 2011; 231: 55-60.
  12. McKeon A., Martinez-Hernandez E., Lancaster E. et al. Glycine receptor autoimmune spectrum with stiff-man syndrome phenotype. JAMA Neurol 2011; 70 (1): 44-50.
  13. Carvajal-Gonzalez A, Leite M.I, Waters P. et al. Glycine receptor antibodies in PERM and related syndromes: characteristics, clinical features and outcomes. Brain 2014; 137 (8): 2178-92.
  14. Dalakas M.C. Stiff person syndrome: advances in pathogenesis and therapeutic interventions. Curr Treat Options Neurol 2009; 11: 102-10.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».