Molecular genetic diagnosis of predisposition to the development of coronary heart disease: modern state of the problem

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Coronary heart disease (CHD) remains the leading cause of morbidity and mortality in the adult population of the Russian Federation. For this reason, detection and treatment of people at high risk for coronary heart disease are some of the important areas of preventive medicine. However, further development of preventive medicine in the XXI century., Seems to be impossible without the use of personal data on the patient's genetics. The contribution of heredity in the development of coronary heart disease, according to research carried out on mono - and dizygotic twins in the families of patients with coronary artery disease, ranges from 30 to 80%. Nevertheless the family history factor is completely ignored in the major risk stratification systems for coronary artery disease and its complications. Currently, molecular genetic diagnosis is recommended for the detection of monogenic forms of ischemic heart disease and monogenic diseases with a high risk of CHD, such as familial hypercholesterolemia, a hereditary deficiency of apolipoprotein C-II and others. At the same time, genetic testing polygenic CHD forms is not recommended because, despite revealing today a large number of genes and the SNP, associated with coronary artery disease, each individual genetic variant has little effect on the development of coronary heart disease, says a very small share of heredity in the development of the disease and thus has limited predictive value. One solution to improve the predictive value of genetic testing is to combine the information of several SNP in a single risk assessment system of the so-called genetic risk scale. In this review of the current information about the molecular and genetic basis of coronary heart disease and the possibility of genetic diagnosis of predisposition to its development.

About the authors

A. N Meshkov

State Research Center for Preventive Medicine of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: meshkov@lipidclinic.ru
канд. мед. наук, рук. лаб. молекулярной генетики ФГБУ ГНИЦ ПМ 101000, Russian Federation, Moscow, Petroverigskii per., d. 10, str. 3

N. V Shcherbakova

State Research Center for Preventive Medicine of the Ministry of Health of the Russian Federation

мл. науч. сотр. лаб. молекулярной генетики ФГБУ ГНИЦ ПМ 101000, Russian Federation, Moscow, Petroverigskii per., d. 10, str. 3

References

  1. Бойцов С.А., Болотова Е.В., Самородская И.В., Иноземцев Е.С. Взаимосвязь региональных уровней смертности от ишемической болезни сердца с социально - экономическими факторами в Российской Федерации. Пробл. cоц. гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2016; 24 (2): 68-73.
  2. Бойцов С.А., Самородская И.В. Динамика сердечно - сосудистой смертности среди мужчин и женщин в субъектах Российской Федерации (2002-2011 гг.). Кардиология. 2014; 54 (4): 4-9.
  3. Marenberg M.E, Risch N et al. Genetic susceptibility to death from coronary heart disease in a study of twins. N Engl J Med 1994; 330 (15): 1041-6.
  4. Mayer B, Erdmann J, Schunkert H. Genetics and heritability of coronary artery disease and myocardial infarction. Clin Res Cardiol 2007; 96 (1): 1-7.
  5. Piepoli M.F, Hoes A.W, Agewall S et al. European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice. Eur J Prev Cardiol 2016; 23 (11): NP1-NP96.
  6. Сидонец И.В., Мешков А.Н. Генетические аспекты диагностики в профилактической медицине. Кардиоваск. терапия и профилактика. 2014; 13 (4): 75-80.
  7. Antiochos P, Marques-Vidal P, Vollenweider, P. Genetic Scores and Prediction of Atherosclerotic Cardiovascular Disease: Moving From Short - Term to Lifetime Risk Assessment. J Am Coll Cardiol 2016; 67 (21): 2558-9. https://DOI.org/10.1016/j.jacc.2016.02.077
  8. Dai X, Wiernek S, Evans J.P, Runge M.S. Genetics of coronary artery disease and myocardial infarction. World J Cardiol 2016; 8 (1): 1-23.
  9. Catapano A.L, Graham I, De Backer G et al. ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias: The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS) Developed with the special contribution of the European Assocciation for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Eur Heart J 2016.
  10. Кухарчук В.В., Малышев П.П., Мешков А.Н. Семейная гиперхолестеринемия: современные аспекты диагностики, профилактики и терапии. Кардиология. 2009; 49 (1): 76-83.
  11. Мешков А.Н., Малышев П.П., Кухарчук В.В. Семейная гиперхолестеринемия в России: генетическая и фенотипическая характеристика. Терапевт. арх. 2009; 81 (9): 23-8.
  12. Малышев П.П., Рожкова Т.А., Соловьева Е.Ю. и др. Развитие ишемической болезни сердца при гетерозиготной форме семейной гиперхолестеринемии. Кардиоваск. терапия и профилактика. 2006; 5 (5): 5-13.
  13. Deloukas P, Kanoni S, Willenborg C et al. Large - scale association analysis identifies new risk loci for coronary artery disease. Nat Genet 2013; 45 (1): 25-33. doi: 10.1038/ng.2480.
  14. Nikpay M, Goel A, Won H.H et al. A comprehensive 1,000 Genomes - based genome - wide association meta - analysis of coronary artery disease. Nat Genet 2015; 47 (10): 1121-30. doi: 10.1038/ng.3396.
  15. Wray N.R, Goddard M.E, Visscher P.M. Prediction of individual genetic risk to disease from genome - wide association studies. Genome Res 2007; 17 (10): 1520-8.
  16. Smith J.A, Ware E.B, Middha P et al. Current Applications of Genetic Risk Scores to Cardiovascular Outcomes and Subclinical Phenotypes. Curr Epidemiol Rep 2015; 2 (3): 180-90.
  17. Morrison A.C, Bare L.A, Chambless L.E et al. Prediction of coronary heart disease risk using a genetic risk score: the Atherosclerosis Risk in Communities Study. Am J Epidemiol 2007; 166 (1): 28-35.
  18. Brautbar A, Pompeii L.A, Dehghan A et al. A genetic risk score based on direct associations with coronary heart disease improves coronary heart disease risk prediction in the Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC), but not in the Rotterdam and Framingham Offspring, Studies. Atherosclerosis 2012; 223 (2): 421-6.
  19. Tikkanen E, Havulinna A.S, Palotie A et al. Genetic Risk Prediction and a 2-Stage Risk Screening Strategy for Coronary Heart Disease Significance. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2013; 33 (9): 2261-6.
  20. Ganna A, Magnusson P.K.E, Pedersen N.L et al. Multilocus genetic risk scores for coronary heart disease prediction. Arteriosc Thromb Vasc Biol 2013; 33 (9): 2267-72. https://DOI.org/10.1161/ATVBAHA.113.301218

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2016 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».