Bolezn' Vil'sona–Konovalova v praktike‌‌ gastroenterologa

Болезнь Вильсона–Коновалова относится к заболеваниям, встречающимся достаточно редко в ежедневной практике гастроэнтеролога. Однако необходимо не терять настороженности и включать меры по выявлению болезни Вильсона–Коновалова в комплекс диагностических мероприятий при уточнении генеза поражения печени. Исключение болезней накопления – гемохроматоза, болезни Вильсона– Коновалова, гликогенозов, амилоидоза, дефицита a1-антитрипсина – особенно актуально при выявленииспленомегалии у пациентов молодого возраста.Распространенность заболевания в разных регионах мира составляет 1:30 000 населения. Частота болезни Вильсона–Коновалова выше в регионах, где разрешены близкородственные браки [1].Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, характеризующийся избыточным накоплением меди в организме. В основе патогенеза лежит мутация гена ATP7B, локализованного на 13-й хромосоме [2]. На текущий момент установлено более 300 мутаций гена ATP7B. Некоторые группы мутаций специфичны лишь для определенных регионов.