Neural tube defects: current view on etiology, prenatal prevention, and early diagnosis. A review

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

A literature review on the etiology, prevention, and early diagnosis of neural tube defects is presented, focusing on the causes and risk factors for these disorders. Various pathogenetic mechanisms for neural tube defects and the role of folic acid in their prevention are described. The main stages of ultrasound evaluation of the central nervous system structures in the first trimester of pregnancy are addressed. A basic ultrasound imaging technique that allows to identify spina bifida is provided. This review aims to present current data on the etiology, prevention, and early diagnosis of neural tube defects. A search was conducted in domestic and foreign literature databases (eLIBRARY, Medline/PubMed, Embase, Crossref, RSCI) using the keywords "neural tube defect," "spina bifida," "prenatal diagnosis," "folic acid," "meningomyelocele," "myeloschisis." Twenty-five papers met the selection criteria and were included in the review. Healthcare providers' awareness of the methods of prenatal prophylaxis and the possibilities of early perinatal ultrasound diagnosis of neural tube defects will reduce their incidence and infant morbidity rates and increase the effectiveness of medical care.

About the authors

Liliyana A. Chugunova

Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology

Author for correspondence.
Email: l_chugunova@oparina4.ru

Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

Alexandra A. Piskulina

Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology

Email: a_piskylina@oparina4.ru

Medical Resident

Russian Federation, Moscow

Kirill V. Kostiukov

Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology

Email: k_kostukov@oparina4.ru

D. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

References

  1. Демикова Н.С., Подольная М.А., Лапина А.С. Частота и временные тренды дефектов нервной трубки в регионах Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(6):30-8 [Demikova NS, Podol'naia MA, Lapina AS. Chastota i vremennye trendy defektov nervnoi trubki v regionakh Rossiiskoi Federatsii. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2019;64(6):30-8 (in Russian)].
  2. Демикова Н.С., Лапина А.С., Подольная М.А., Кобринский Б.А. Динамика частоты врожденных пороков развития в РФ (по данным федеральной базы мониторинга ВПР за 2006–2012 гг.). Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(2):72-7 [Demikova NS, Lapina AS, Podol'naia MA, Kobrinskii BA. Dinamika chastoty vrozhdennykh porokov razvitiia v RF (po dannym federal'noi bazy monitoringa VPR za 2006–2012 gg.). Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2015;60(2):72-7 (in Russian)].
  3. MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: Results of the Medical Research CounISSUEcil Vitamin Study. Lancet. 1991;338(8760):131-7.
  4. Chen CP. Chromosomal abnormalities associated with neural tube defects (I): full aneuploidy. Taiwan J Obstet Gynecol. 2007;46:325-35.
  5. Detrait ER, George TM, Etchevers HC, et al. Human neural tube defects: developmental biology, epidemiology, and genetics. Neurotoxicol Teratol. 2005;27:515-24.
  6. Harris MJ, Juriloff DM. Mouse mutants with neural tube closure defects and their role in understanding human neural tube defects. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2007;79:187-210.
  7. Gabriel L, Maniou E, Edwards TJ, et al. Cell non-autonomy amplifies disruption of neurulation by mosaic Vangl2 deletion in mice. Nat Commun. 2021;12(1):1159. doi: 10.1038/s41467-021-21372-4
  8. Robinson A, Escuin S, Doudney K, et al. Mutations in the planar cell polarity genes CELSR1 and SCRIB are associated with the severe neural tube defect craniorachischisis. Hum Mutat. 2012;33(2)440-7. doi: 10.1002/humu.21662
  9. Wilson A, Platt R, Wu Q, et al. A common variant in methionine synthase reductase combined with low cobalamin (vitamin B12) increases risk for spina bifida. Mol Genet Metab. 1999;67:317-23.
  10. Toepoel M, Steegers-Theunissen RP, Ouborg NJ, et al. Interaction of PDGFRA promoter haplotypes and maternal environmental exposures in the risk of spina bifida. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009;85(7):629-36. doi: 10.1002/bdra.20574
  11. Egorova O, Myte R, Schneede J, et al. Maternal blood folate status during early pregnancy and occurrence of autism spectrum disorder in offspring: a study of 62 serum biomarkers. Mol Autism. 2020;11(71):7. doi: 10.1186/s13229-020-0315-z
  12. Paladini D, Malinger G, Birnbaum R, et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic examination of the fetal central nervous system. Part 2: performance of targeted neurosonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021;57(4):661-71. doi: 10.1002/uog.23616
  13. Volpe N, Dall'Asta A, Di Pasquo E, et al. First-trimester fetal neurosonography: technique and diagnostic potential. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021;57(2):204-14.
  14. Kozlowski P, Burkhardt T, Gembruch U, et al. DEGUM, ÖGUM, SGUM and FMF Germany Recommendations for the Implementation of First-Trimester Screening, Detailed Ultrasound, Cell-Free DNA Screening and Diagnostic Procedures. Ultraschall Med. 2019;40(2):176-93.
  15. Tulipan N, Wellons JC 3rd, Thom EA; MOMS Investigators. Prenatal surgery for myelomeningocele and the need for cerebrospinal fluid shunt placement. J Neurosurg Pediatr. 2015;16(6):613-20.
  16. Houtrow AJ, Burrows PK, Thom EA. Comparing neurodevelopmental outcomes at 30 months by presence of hydrocephalus and shunt status among children enrolled in the MOMS trial. J Pediatr Rehabil Med. 2018;11(4):227-35.
  17. Greene ND, Copp AJ. Models of neural tube defects: investigating preventive mechanisms. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005;135C(1):31-41. doi: 10.1002/ajmg.c.30051
  18. Galea GL, Maniou E, Edwards TJ, et al. Cell non-autonomy amplifies disruption of neurulation by mosaic Vangl2 deletion in mice. Nat Commun. 2021;12(1):1159. doi: 10.1038/s41467-021-21372-4
  19. Callen AL, Filly RA. Supratentorial abnormalities in the Chiari II malformation, I: the ventricular "point". J Ultrasound Med. 2008;27(1):33-8.
  20. Callen AL, Stengel JW, Filly RA. Supratentorial abnormalities in the Chiari II malformation, II: tectal morphologic changes. J Ultrasound Med. 2009;28(1):29-35.
  21. Wong SK, Barkovich JА, Сallen AL, Filly RA. Supratentorial Abnormalities in the Chiari II Malformation, III: The Interhemispheric Cyst. J Ultrasound Med. 2009;28(8):999-1006. doi: 10.7863/jum.2009.28.8.999
  22. Filly MR, Filly RA, Barkovich AJ, Goldstein RB. Supratentorial Abnormalities in the Chiari II Malformation, IV: The Too-Far-Back Ventricle. J Ultrasound Med. 2010;29(2):243-48. doi: 10.7863/jum.2010.29.2.243
  23. Finn M, Sutton D, Atkinson S, et al. The aqueduct of Sylvius: a sonographic landmark for neural tube defects in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;38(6):640-5. doi: 10.1002/uog.10088
  24. Leibovitz Z, Shkolnik C, Krajden Haratz K, et al. Assessment of fetal midbrain and hindbrain in mid-sagittal cranial plane by three-dimensional multiplanar sonography. Part 1: comparison of new and established nomograms. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014;44(5):575-80. doi: 10.1002/uog.13308
  25. Volcik KA, Shaw GM, Lammer EJ, et al. Evaluation of infant methylenetetrahydrofolate reductase genotype, maternal vitamin use, and risk of high versus low level spina bifida defects. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2003;67(3):154-7. doi: 10.1002/bdra.10008

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1

Download (110KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2

Download (505KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3

Download (343KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4

Download (181KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2023 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».