Распространенность факоматозов в Западной Сибири

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Цель исследования: изучить распространенность заболеваний, особенности клинических проявлений факоматозов, классифицированных в Международной классификации болезней 10-го пересмотра в рубрике «Факоматозы», не классифицированные в других рубриках (Q85), в популяции Новосибирской области, включая Новосибирск.

Методы. Ретроспективный анализ карт пробандов клинического отделения Медико-генетического центра (далее МГЦ) ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» за 12 лет (с 2010 по 2022 г.) с установленным клиническим диагнозом, входящих в группу факоматозов: Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный), Болезнь Реклингхаузена, Q85.1 Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля, Эпилойя), Q85.8 другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках (Синдромы: Пейтца–Егерса, Страджа–Вебера, Гиппеля–Линдау). При постановке диагнозов конкретного факоматоза применялись диагностические критерии, рекомендованные Международным комитетом экспертов по конкретной нозологии.

Результаты. За последние 12 лет в МГЦ наблюдалось: Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный), Болезнь Реклингхаузена – 118 пробандов, с учетом больных родственников (93 человека) – всего 211 больных, распространенность в Новосибирске и области – 1:13242; Q85.1 Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля, Эпилойя) – 44 пробанда, с учетом больных родственников (15 человек) – всего 59 больных, распространенность в Новосибирске и области – 1:47 000 жителей; Q85.8 другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках: синдром Пейтца–Егерса – 8 пациентов, все случаи были спорадическими, распространенность в Новосибирске и области – 1:349 283, синдром Страджа–Вебера (в литературе чаще называется Штурге–Вебера) – 15 больных, все случаи были спорадическими, распространенность в Новосибирске и области – 1:186 284 жителя, синдром Гиппеля–Линдау – 3 спорадических случая, распространенность в Новосибирске и области – 1:9440.

Заключение. Факоматозы – это полисистемные заболевания, которые требуют системного подхода к диагностике и коррекции. Распространенность в Новосибирске и области нейрофиброматоза 1-го типа – 1:13 242, туберозного склероза – 1:47 000, Пейтца–Егерса – 1:349 283, Страджа–Вебера – 1:186 284, Гиппеля–Линдау – 1:931 422. Суммарная распространенность факоматозов в Новосибирске и области составляет 1:9440.

Об авторах

Ю. В. Максимова

Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции; Новосибирский государственный медицинский университет

Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-9094-1714
Россия, Новосибирск; Новосибирск

Н. А. Чупырко

Новосибирский государственный медицинский университет

Email: elene-elene@bk.ru
Россия, Новосибирск

М. А. Васильева

Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции; Новосибирский государственный медицинский университет

Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0001-5990-9209
Россия, Новосибирск; Новосибирск

В. Е. Гарный

Новосибирский государственный медицинский университет

Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-2223-7039
Россия, Новосибирск

В. Н. Максимов

Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции; Новосибирский государственный медицинский университет

Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-7165-4496
Россия, Новосибирск; Новосибирск

Елена Владимировна Свечникова

Поликлиника № 1 УД Президента РФ; Российский биотехнологический университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-5885-4872

д.м.н., профессор кафедры кожных и венерических болезней; зав. отделением дерматовенерологии и косметологии

Россия, Москва; Москва

Список литературы

  1. Суворова К.Н., Антоньев А.А. Наследственные дерматозы. М., 1977. 232 с. [Suvorova K.N., Antoniev A.A. Hereditary dermatoses. M., 1977. 232 p. (In Russ.)].
  2. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи»: Атлас. М., 2004. 174 с. [Mordovtsev V.N., Mordovtseva V.V., Mordovtseva V.V. Hereditary diseases and malformations of the skin. Atlas. M., 2004. 174 p. (In Russ.)].
  3. Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. М., 2014. 311 с. [Sukolin G.I. Clinic of hereditary dermatoses. Atlas-reference. M., 2014. 311 p. (In Russ.)].
  4. Хегер Петер Г. Детская дерматология. Пер. с нем. под ред. А.А. Кубановой, А.Н. Львова. М., 2013. 648 с. [Hoger Peter G. Pediatric Dermatology. Translation from German. Ed. by A.A. Kubanova, A.N. Lvov. M., 2013. 648 p. (In Russ.)].
  5. Van der Hoeve J. Eine vierte Phakomatose. Ber Ophthal Ges. 1936;51:136.
  6. Суворова К.Н., Антоньев Д.А., Гребенников В.А. Генетически обусловленная патология кожи. Ростов-на-Дону, 1990. 335 с. [Suvorova K.N., Antoniev D.A., Grebennikov V.A. Genetically determined skin pathology. Rostov-on-Don, 1990. 335 p. (In Russ.)].
  7. Garty B.Z., Laor A., Danon Y.L. Neurofibromatosis type 1 in Israel: survey of young adults. J Med Genet. 1994;31(11):853–7. doi: 10.1136/jmg.31.11.853.
  8. Амелина С.С., Ветрова Н.В., Дегтерева Е.В. и др. Разнообразие наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области. Валеология. 2014;4:12–7. [Amelina S.S., Vetrova N.V., Degtereva E.V., et al. Variety of hereditary skin diseases in the population of the Rostov region. Valeologiya. 2014;4:12–7. (In Russ.)].
  9. Нежданова М.В., Перепелов А.В. Клинико-генетические особенности нейрофиброматоза 1 типа в республике Мордовия. Евразийское Научное Объединение. 2017;1,4(26):89–92. [Nezhdanova M.V., Perepelov A.V. Clinical and genetic features of type 1 neurofibromatosis in the Republic of Mordovia. Eurasian Scientific Association. 2017;1.4(26):89–92. (In Russ.)].
  10. Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Перспективы исследования нейрофиброматоза I типа в Республике Башкортостан. Креативная хирургия и онкология. 2020;10(2):115–21. [Mustafin R.N., Khusnutdinova E.K. Prospects for the study of type I neurofibromatosis in the Republic of Bashkortostan. Kreativnaya khirurgiya i onkologiya. 2020;10(2):115–21 (In Russ.)]. doi: 10.24060/2076-3093-2020-10-2-115-121.
  11. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofibromatosis. Bethesda, Md, USA, July 13–15, 1987. Neurofibromatosis. 1988; 1:172–78.
  12. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109
  13. Саханова А.Ш., Кенжебаева К.А., Бабий Д.В. и др. Нейрофиброматоз у детей. Медицина и экология. 2017;1(82):47–55. [Sakhanova A.Sh., Kenzhebaeva K.A., Babiy D.V., et al. Neurofibromatosis in children. Meditsina i ekologiya. 2017;1(82);47–55. (In Russ.)].
  14. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
  15. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220
  16. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2014;114(3):58–74. [Dorofeeva M.Iu., Belousova E.D., Pivovarova A.M. Recommendations for diagnosis and treatment of tuberous sclerosis. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2014;114(3):58–74. (In Russ.)].
  17. Wagner A., Aretz S., Auranen A., et al. The management of Peutz-Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) guideline. J Clin Med. 2021;10:473.
  18. Jelsig A.M., Bertelsen B., Forss I., Karstensen J.G. Two cases of somatic STK11 mosaicism in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome. Famil Cancer. 2021;20:55–9.
  19. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266
  20. URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3205
  21. Higueros E., Roe E., Granell E., Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A Review. Actas Dermosifiliogr. 2017;108(5):407–17. English, Spanish. doi: 10.1016/j.ad.2016.09.022.
  22. URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=892.
  23. Glasker S., Neumann H.P.H., Koch C.A., Vortmeyer A. Von Hippel-Lindau Disease. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.;2018.
  24. Редкие формы глаукомы. Издание 2-е, дополненное. Под ред. А.Г. Щуко и Т.Н. Юрьевой. И.: Иркутский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава РФ, 2021. 224 с. ил. [Rare forms of glaucoma. Edition 2, supplemented. Ed. A.G. Shuko and T.N. Yuryeva. I.: Irkutsk branch of the Federal State Autonomous Institution «NMIC» IRTC «Eye Microsurgery» n.a. Acad. S.N. Fedorov» of the Ministry of Health of Russia, 2021. 224 p. ill. (In Russ.)].

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».