Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у детей-близнецов

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Статья посвящена демонстрации клинического случая первичной цилиарной дискинезии у монозиготных близнецов и ее частном варианте – синдроме Картагенера у одного из них. Первичная цилиарная дискинезия представляет собой генетически детерминированную патологию, связанную с дефектом функции реснитчатого эпителия, приводящую к формированию хронического воспалительного процесса в респираторном тракте. Авторами представлена динамика клинической симптоматики проявлений заболевания у наблюдавшихся детей-близнецов с разными вариантами течения болезни, описана этапность диагностического поиска и тактика ведения пациентов.

Об авторах

Хаким Муратович Вахитов

Казанский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: vhakim@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9339-2354

д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии

Россия, Казань

А. В. Ишбулдина

Казанский государственный медицинский университет

Email: vhakim@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7533-3489

кафедра госпитальной педиатрии

Россия, Казань

О. А. Карпова

Детская республиканская клиническая больница министерства здравоохранения республики Татарстан (ДРКБ МЗ РТ)

Email: vhakim@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7557-7467
Россия, Казань

А. В. Черепанова

Казанский государственный медицинский университет, кафедра госпитальной педиатрии

Email: vhakim@mail.ru
Россия, Казань

Ф. Э. Бабаева

Казанский государственный медицинский университет, кафедра госпитальной педиатрии

Email: vhakim@mail.ru
Россия, Казань

Список литературы

  1. Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64:(5):123–33. [Bogorad A.E., Diakova S.E., Mizernitsky Yu.L. Primary ciliary dyskinesia: modern approaches to the diagnostics and treatment. Ros Vestn Perinatol i Pediatr. 2019;64:(5):123–133. (In Russ)]. doi: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133.
  2. Mitchison H.M., Valente Е.М. Motile and non-motile cilia in human pathology: from function to phenotypes. J Pathol. 2017;241:294–309. Doi: 0.1002/path.4843.
  3. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А. и др. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Педиатрическая фармакология. 2018;15(1):20–31. [Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Vishneva E.A., et al. Primary ciliary dyskinesia in children. Pediatricheskaya farmakologiya=Pediatric pharmacology. 2018;15(1):20–31. (In Russ)]. doi: 10.15690/pf.v15i1.1840.
  4. Козлов В.А., Бакулин И.С., Журавлева М.С. Первичная цилиарная дискинезия: особенности клинического течения и диагностики. Педиатрия. 2019;98(3):120–124. [Kozlov V.A., Bakulin I.S., Zhuravleva M.S. Primary ciliary dyskinesia: features of the clinical course and diagnostics. Pediatrics. 2019;98(3):120–24. (In Russ)].
  5. Клинические рекомендации. Первичная цилиарная дискинезия, Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Q33.8/ Q89.3/J98.0 Возрастная группа: дети, взрослые. 2020 г. [Clinical guidelines. Primary ciliary dyskinesia, Coding according to the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems: Q33.8/Q89.3/J98.0 Age group: children, adults. 2020. (In Russ)].
  6. Земцова О.Г., Карташов О.С. Хронические заболевания органов дыхания при первичной цилиарной дискинезии у детей. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019;1:49–58. [Zemtsova O.G., Kartashov O.S. Chronic respiratory diseases in primary ciliary dyskinesia in children. Pediatriya im. G.N. Speranskogo. 2019;1:49–58. (In Russ)].
  7. Богорад А.Е., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э. и др. Особенности генотипа у детей с первичной цилиарной дискинезией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(4):241–41. [Bogorad A.E., Mizernitsky Yu.L., Dyakova S.E., et al. Genotype features in children with primary ciliary dyskinesia. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2018;63(4):241–41. (In Russ)].
  8. Shapiro A.J., et al. Diagnosis, Monitoring, and Treatment of Primary Ciliary Dyskinesia: PCD Foundation Consensus Recommendations Based on State of the Art Review. Pediatr Pulmonol. 2016;51:115–32. doi: 10.1002/ppul.23304.
  9. Noone P.G., Bali D., Carson J.L., et al. Discordant organ laterality in monozygotic twins with primary ciliary dyskinesia. Am J Med Genet. URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/(SICI)1096-8628(19990115).
  10. Dong S., Bei F., Yu T., et al. A Novel Compound Heterozygous Mutation in the DNAH11 Gene Found in Neonatal Twins With Primary Ciliary Dyskinesis. Front Genet. 2022 Feb 28:13:814511. doi: 10.3389/fgene.2022.814511.
  11. Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(1):39–46. Novak A.A., Mizernitsky Yu.L. Clinical and genetic variants of primary ciliary dyskinesia in children. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2023;68(1):39–46. (In Russ)]. doi: 10.21508/1027-4065-2023-68-1-39-38.
  12. Башта С.А., Маркова Ю.А., Чулкова Е.С., Кожуев В.В. Первичная цилиарная дискинезия (клиническое наблюдение у двух сиблингов). [Bashta S.A., Markova Yu.A., Chulkova E.S., Kozhuev V.V. Primary ciliary dyskinesia (clinical observation in two siblings). (In Russ)]. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/pervichnaya-tsiliarnaya-diskineziya-klinicheskoe-nablyudenie-u-dvuh-siblingov
  13. O’Callaghan C., Chetcuti P., Moya E. High prevalence of primary ciliary dyskinesia in a British Asian population. Arch Dis child. 2010;95(1):51–2. doi: 10.1136/adc.2009.158493.
  14. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Клинические рекомендации. 2022. С. 519–38. [Kondratieva E.I., Avdeev S.N. Primary ciliary dyskinesia: a review of the draft clinical guidelines for 2022. Clinical guidelines. 2022. P. 519–538. (In Russ)]. doi: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.
  15. Реестр клинических исследований США. Клиническое испытание NCT04717115. Международное исследование корреляции генотипа/фенотипа с акцентом на функцию легких у пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД). Университетская клиника Мюнстер. [US Clinical Trials Registry. Clinical trial NCT04717115. International genotype/phenotype correlation study with focus on lung function in patients with primary ciliary dyskinesia (PCD). University Hospital Munster. (In Russ)]. URL: https://ichgcp.net/ru/clinical-trials-registry/NCT04717115
  16. Chapelin C., Coste A., Reinert P., et al. Incidence of primary ciliary dyskinesia in children with recurrent respiratory diseases. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1997;106(10 Pt 1):854.
  17. Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет. 2021;1:276–285. [Novak A.A., Mizernitsky Yu.L. Primary ciliary dyskinesia: state of the problem and prospects. Meditsinskiy sovet. 2021;1:276–85. (In Russ)].
  18. Галкин Д.В. Диагностика и консервативное лечение заболеваний верхних дыхательных путей у детей с наследственными заболеваниями киноцилиарного аппарата. Автореф. дисc. канд. мед. наук. М., 2019. 24 с. [Galkin D.V. Diagnostics and conservative treatment of upper respiratory tract diseases in children with hereditary diseases of the kinociliary apparatus. Abstract of Diss. Cand. of Med. Sciences. Moscow, 2019. 24 p. (In Russ)].
  19. Sharma G.D. Primary Ciliary Dyskinesia: Background, Pathophysiology, Epidemiology. Medscape. 2021, May 18. URL: https://emedicine.medscape.com/article/1002319-overview»
  20. Шкавро Л.В., Уткин В.Ю. Особенности диагностики и лечения первичной цилиарной дискинезии в детском возрасте. Врач. 2019;15(4):52–5. [Shkavro L.V., Utkin V.Yu. Features of diagnosis and treatment of primary ciliary dyskinesia in childhood. Vrach. 2019;15(4):52–5. (In Russ)].
  21. Werner C., Lablans M., Ataian M. et al. An international registry for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016;47:849–59. doi: 10.1183/13993003. 00776-2015.
  22. Хотикова Е.А., Петрошкин И.Н., Баева Е.А. Клинический случай первичной цилиарной дискинезии с множественными функциональными и структурными дефектами. Сибирский вестник педиатрии и акушерства. 2019;19(1):161–64. [Khotykova E.A., Petroshkin I.N., Baeva E.A. Clinical case of primary ciliary dyskinesia with multiple functional and structural defects. Sibirskiy vestnik pediatrii i akusherstva. 2019;19(1):161–64. (In Russ)].
  23. Kim R.H., Hall D.A, Cutz, E., et al. The role of molecular genetic analysis in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Ann Am Thorac Soc. 2014;11(3):351–59. doi: 10.1513/AnnalsATS.201306-194OC.
  24. Масленников Д.Н. Первичная цилиарная дискинезия: [Электронный ресурс]. ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2021. [Maslennikov D.N. Primary ciliary dyskinesia: [Electronic resource]. GENOCARTA Genetic Encyclopedia. 2021. (In Russ)]. URL: https://www.genokarta.ru/disease/Pervichnaya_ciliarnaya_diskineziya (дата обращения/date of access: 10.06.2024).
  25. Linck R.W., Chemes H., Albertini D. F. The axoneme: the propulsive engine of spermatozoa and cilia and associated ciliopathies leading to infertility. J Assist Reprod Genet. 2016;33(2):141–56. doi: 10.1007/s10815-016-0652-1.
  26. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Клинические рекомендации. Союз педиатров России. 2018. [Primary ciliary dyskinesia in children. Clinical guidelines. Union of Pediatricians of Russia. 2018. (In Russ)]. URL: http://astgmu.ru/wp-content/uploads/2018/10/Pervichnaya-tsiliarnaya-diskineziya-u-detej-2018.pdf.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. Рентгенография ОГК

Скачать (838KB)
Метаданные

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».