СИНДРОМ КОФФИНА—СИРИСА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Коффина—Сириса (OMIM, 135900) — очень редкая наследственная патология, которая впервые описана в 1970 г. G. Coffin и E. Siris. В медицинской литературе встречается описание около50 случаев синдрома. Авторы приводят случай клинически подтвержденного синдрома Коффина—Сириса у мальчика 3 лет 4 мес с результатами офтальмологического, неврологического, ортопедического, кардиологического обследования, а также данными инструментальной диагностики (КТ, ЗВП). Синдром Коффина—Сириса включает множественную системную патологию. Среди клинических изменений со стороны органа зрения — мегалокорнеа и частичная атрофия зрительного нерва, подтвержденная показателями ЗВП.

Об авторах

Инна Владимировна Зольникова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

Email: innzolnikova@hotmail.com
105062, Moscow, Russian Federation

Мария Имамалиевна Суббота

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва

Лейла Ядуллаевна Ахадова

ГКУЗ «Научно-практический центр детской психоневрологии Департамента здравоохранения г. Москвы»

119602, Москва

Ольга Николаевна Рогулина

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва

Ирина Викторовна Егорова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва

Елена Васильевна Рогатина

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва

Светлана Юрьевна Рогова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва

Галина Станиславовна Голосная

ГВОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

117992, Москва

Список литературы

  1. Baban A., Moresco L., Divizia M.T., Rossi A., Ravazzolo R., Lerone M., De Toni T. Pituitary hypoplasia and growth hormone deficiency in Coffin-Siris syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2008; 146 (3): 384—8.
  2. Bender H.A., Zaroff C.M., Karantzoulis S., Nakhutina L., MacAllister W.S., Luciano D. Cognitive and behavioral functioning in CSS and epilepsy: a case presentation. J. Genet. Psychol. 2011; 172 (1): 56—6.
  3. Coffin G.S., Siris E. Coffin-Siris syndrome. Am. J. Dis. Child. 1985; 139 (1): 12.
  4. Хлебникова О.В. Наследственная патология органа зрения в популяциях с различной генетической структурой: Дисс. М.; 1998.
  5. Киреева О.Л. Клинико-эпидемиологические особенности распространения наследственной офтальмольмопатологии в Ростовской области: Дисс. М.; 2012.
  6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM - электронный вариант каталога McKusick V.A. наследственных заболеваний и признаков.
  7. Elliot A.M., Teebi A.S. New Autosomal dominant syndrome reminiscent of Coffin-Siris syndrome and Brachymorphism-Onychodysplasia-Dysphalangism syndrome. Clin Dysmorphol. 2000; 9 (1): 15—9.
  8. Fornet I., Morillas P., Lopez M.A., Palacio F.G., Aquilar J.M., Mesa J.L. Emergency cesarean in a patient with Coffin-Siris syndrome. Rev. Esp. Anestesiol. Reanim. 2007; 54 (9): 563—5.
  9. Pallota R. Ocular anomalies in CSS. Ophthalm. Paediatr. Genet. 1985; 6 (1—2): 349—52.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2013


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».