СИНДРОМ КОФФИНА—СИРИСА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Коффина—Сириса (OMIM, 135900) — очень редкая наследственная патология, которая впервые описана в 1970 г. G. Coffin и E. Siris. В медицинской литературе встречается описание около50 случаев синдрома. Авторы приводят случай клинически подтвержденного синдрома Коффина—Сириса у мальчика 3 лет 4 мес с результатами офтальмологического, неврологического, ортопедического, кардиологического обследования, а также данными инструментальной диагностики (КТ, ЗВП). Синдром Коффина—Сириса включает множественную системную патологию. Среди клинических изменений со стороны органа зрения — мегалокорнеа и частичная атрофия зрительного нерва, подтвержденная показателями ЗВП.

Об авторах

Инна Владимировна Зольникова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

Email: innzolnikova@hotmail.com
105062, Moscow, Russian Federation

Мария Имамалиевна Суббота

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва

Лейла Ядуллаевна Ахадова

ГКУЗ «Научно-практический центр детской психоневрологии Департамента здравоохранения г. Москвы»

119602, Москва

Ольга Николаевна Рогулина

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва

Ирина Викторовна Егорова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва

Елена Васильевна Рогатина

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва

Светлана Юрьевна Рогова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва

Галина Станиславовна Голосная

ГВОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

117992, Москва

Список литературы

  1. Baban A., Moresco L., Divizia M.T., Rossi A., Ravazzolo R., Lerone M., De Toni T. Pituitary hypoplasia and growth hormone deficiency in Coffin-Siris syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2008; 146 (3): 384—8.
  2. Bender H.A., Zaroff C.M., Karantzoulis S., Nakhutina L., MacAllister W.S., Luciano D. Cognitive and behavioral functioning in CSS and epilepsy: a case presentation. J. Genet. Psychol. 2011; 172 (1): 56—6.
  3. Coffin G.S., Siris E. Coffin-Siris syndrome. Am. J. Dis. Child. 1985; 139 (1): 12.
  4. Хлебникова О.В. Наследственная патология органа зрения в популяциях с различной генетической структурой: Дисс. М.; 1998.
  5. Киреева О.Л. Клинико-эпидемиологические особенности распространения наследственной офтальмольмопатологии в Ростовской области: Дисс. М.; 2012.
  6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM - электронный вариант каталога McKusick V.A. наследственных заболеваний и признаков.
  7. Elliot A.M., Teebi A.S. New Autosomal dominant syndrome reminiscent of Coffin-Siris syndrome and Brachymorphism-Onychodysplasia-Dysphalangism syndrome. Clin Dysmorphol. 2000; 9 (1): 15—9.
  8. Fornet I., Morillas P., Lopez M.A., Palacio F.G., Aquilar J.M., Mesa J.L. Emergency cesarean in a patient with Coffin-Siris syndrome. Rev. Esp. Anestesiol. Reanim. 2007; 54 (9): 563—5.
  9. Pallota R. Ocular anomalies in CSS. Ophthalm. Paediatr. Genet. 1985; 6 (1—2): 349—52.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2013


 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).