HEREDITARY MACULAR DYSTROPHIES. PART 1. DYSTROPHIES ASSOCIATED WITH DYSFUNCTION OF RETINAL PIGMENT EPITHELIAL CELLS


Cite item

Full Text

Abstract

Purpose - to acquaint the reader with a relatively rare heterogeneous group of diseases - hereditary macular dystrophies associated with damage to cells of retinal pigment epithelium and external segments of photoreceptors. А review of the literature based on publications from the Medline scientific medical articles database is presented. The review includes a description of the clinical picture, consideration of diagnosis and differential diagnosis of the main juvenile macular dystrophies, illustrated by own clinical examples.

About the authors

L. A Katargina

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases of Russian Ministry of Health

Moscow, 105062, Russian Federation

E. V Denisova

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases of Russian Ministry of Health

Moscow, 105062, Russian Federation

Natal’ja A. Osipova

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases of Russian Ministry of Health

Email: natashamma@mail.ru
ophthalmologist of ophthalmology department (pediatric surgery) of The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases of the Ministry of Health of the Russian Federation Moscow, 105062, Russian Federation

References

  1. Stargardt K. Uber familiare, progressive degenerationin der makulagegend des auges. Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1909; 71: 534-50.
  2. Шамшинова А.М. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина, 2001.
  3. Allikmets R., Singh N., Sun H., Shroyer N.F., Hutchinson A. et al. A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy. Nat. Genet. 1997; 15: 236-46.
  4. Шамшинова А.М., Зольникова И.В. Молекулярно-генетические основы патогенеза наследственных дистрофий сетчатки. Медицинская генетика. 2004; 4: 160-9.
  5. Zolnikova I.V., Rogatina E.V., Egorova I.V., Levina D.V., Demenkova O.N., Strelnikov V.V., Tanas A.S., Skvortsova N.A., Barh D., Prikaziuk E.G., Ivanova M.E. Stargardt disease-associated mutation spectrum of a Russian federation cohort. European Journal of Medical Genetics. 2017; 60(2): 140-7.
  6. Зольникова И.В., Рогатина Е.В. Дистрофия Штаргардта: клиника, диагностика, патогенез, лечение. Клиницист. 2010; 1: 29-33.
  7. Franceschetti A., Francois J. Fundus flavimaculatus. Arch. d’Ophthalmol. 1965; 25: 505-30.
  8. Delori F.C., Staurenghi G., Arend O., Dorey K., Goger D.G., Weiter J.J. In vivo measurements of lipofuscin in Stargardt’s disease - fundus flavimaculatus. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1995; 36: 2327-31.
  9. Fishman G.A., Farber M., et al. Visual acuity loss in patients with Stargardt’s macular dystrophy. Ophthalmology. 1987; 94: 809-14.
  10. Зольникова И.В., Карлова И.З., Рогатина Е.В. Макулярная и мультифокальная электроретинография в диагностике дистрофии Штаргардта. Вест. офтальмол. 2009; 1(125): 41-6.
  11. Berson E.L. Retinitis pigmentosa. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1993; 34(5): 1659-76.
  12. Greenstein V.C., Nunez J., Lee W., Schuerch K. et al. A comparison of en face optical coherence tomography and fundus autofluorescence in Stargardt disease. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2017; 58 (12): 5227-36.
  13. Best F. Ueber eine hereditare maculaaffektion. Z. Augenheklkd. 1905; 13: 199-212.
  14. Marmorstein A.D., Kinnick T.R., Stanton J.B., Johnson A.A, Lynch R.M., Marmorstein L.Y. Bestrophin-1 influences transepithelial electrical properties and Ca2+ signaling in human retinal pigment epithelium. Molecular Vision. 2015; 21: 347-59.
  15. Зольникова И.В., Рогатина Е.В., Орловская Л.С., Пономарева Е.Н. Мультифокальная, макулярная и паттерн-ЭРГ при вителлиформной макулодистофии Беста. Офтальмология. 2006; 3(2): 29-36.
  16. Katargina L., Denisova E., Kogoleva L., Novikova O., Osipova N. Choroidal neovascularization secondary to best viteliform macular dystrophy: is it rare? Eur. J. Ophthalmol. 2017; 27 (5): Abstracts from the 43 EPOS Annual Meeting, 31 August-2 September 2017. - Oxford, UK. - P. e157.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2018 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).