Комбинированная гамартома сетчатки и ретинального пигментного эпителия у детей: особенности клинической картины

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Гамартомы (от греч. hamartia — ошибка) представляют пороки развития, обусловленные аномальной пролиферацией клеток в области их физиологической локализации. Среди них особый интерес вызывает комбинированная гамартома сетчатки и ретинального пигментного эпителия, характеризующаяся редкой встречаемостью, разнообразием клинических проявлений и сложностями интерпретации инструментальных методов исследования.

Цель исследования. Анализ дифференциально-диагностических признаков комбинированной гамартомы сетчатки и ретинального пигментного эпителия у детей на основании данных клинического обследования и оптической когерентной томографии.

Методы. Проведено одноцентровое одномоментное ретроспективное исследование. В исследование включали данные медицинской документации пациентов, проходивших обследование в Национальном медицинском исследовательском центре глазных болезней имени Гельмгольца в период с 2016 по 2025 год. Анализировали особенности клинических и морфологических признаков комбинированной гамартомы сетчатки и ретинального пигментного эпителия у детей с выделением совокупности дифференциально-диагностических критериев.

Результаты. В исследование включено 14 детей (16 глаз) с подтверждённым диагнозом комбинированной гамартомы сетчатки и ретинального пигментного эпителия. Возраст детей на момент обследования варьировал от 1,4 года до 8 лет, составив в среднем 6±2,8 года. По данным проведённого ретроспективного анализа выявлено, что наиболее характерными проявлениями комбинированной гамартомы сетчатки и ретинального пигментного эпителия является наличие эпиретинальной мембраны. В некоторых случаях регистрировали признаки тракционного синдрома, проявлявшиеся характерными изменениями архитектоники сетчатки по данным оптической когерентной томографии: мини-пики, макси-пики, феномен «знак омега», а также «зубы акулы». Кроме того, у части пациентов отмечали утолщение сетчатки в зоне гамартомы, формирование хориоидальной неоваскуляризации и другие изменения, связанные с тракционным синдромом. Полученные данные подтверждают, что совокупность офтальмоскопической картины, анамнестических сведений и структурных характеристик по данным оптической когерентной томографии позволяют наиболее комплексно оценить особенности течения заболевания и дифференцировать его с витреоретинальными тракционными синдромами другой этиологии.

Заключение. Комбинированная гамартома сетчатки и ретинального пигментного эпителия — крайне редкая, чаще монолатеральная аномалия развития сетчатки, которая является причиной значимого снижения остроты зрения в случаях центральной локализации на глазном дне. Заболевание имеет характерную офтальмоскопическую картину и признаки, выявляемые по данным оптической когерентной томографии, знание которых позволяет своевременно установить диагноз и выбрать правильную тактику ведения таких пациентов.

Об авторах

Людмила Анатольевна Катаргина

Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней имени Гельмгольца

Email: katargina@igb.ru
ORCID iD: 0000-0002-4857-0374

д-р мед. наук, профессор

Россия, Москва

Екатерина Валерьевна Денисова

Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней имени Гельмгольца

Email: deale_2006@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0003-3735-6249
SPIN-код: 4111-4330

канд. мед. наук

Россия, Москва

Наталья Анатольевна Осипова

Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней имени Гельмгольца

Автор, ответственный за переписку.
Email: natashamma@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3151-6910
SPIN-код: 5872-6819

канд. мед. наук

Россия, Москва

Востан Рафаелович Гетадарян

Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней имени Гельмгольца

Email: oftalmolog77@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3250-4065
SPIN-код: 4045-0569

канд. мед. наук

Россия, Москва

Список литературы

  1. Batsakis JG. Nomenclature of Developmental Tumors. Annals of Otology, Rhinology & Laryngology. 1984;93(1):98–99. doi: 10.1177/000348948409300122
  2. Mirzayev I, Gündüz AK. Hamartomas of the Retina and Optic Disc. Turkish Journal of Ophthalmology. 2022;52(6):421–431. doi: 10.4274/tjo.galenos.2022.25979 EDN: XKJGQV
  3. Gass JD. An Unusual Hamartoma of the Pigment Epithelium and Retina Simulating Choroidal Melanoma and Retinoblastoma. Trans Am Ophthalmol Soc. 1973;71:171–183. Available from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1310489/
  4. Schachat AP, Shields JA, Fine SL, et al. Combined Hamartomas of the Retina and Retinal Pigment Epithelium. Ophthalmology. 1984;91(12):1609–1615. doi: 10.1016/S0161-6420(84)34094-5
  5. Ledesma-Gil G, Essilfie J, Gupta R, et al. Presumed Natural History of Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium. Ophthalmology Retina. 2021;5(11):1156–1163. doi: 10.1016/j.oret.2021.01.011 EDN: DSKCVX
  6. Shields CL, Thangappan A, Hartzell K, et al. Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium in 77 Consecutive Patients. Ophthalmology. 2008;115(12):2246–2252.e3. doi: 10.1016/j.ophtha.2008.08.008
  7. Font RL, Moura RA, Shetlar DJ, et al. Combined Hamartoma of Sensory Retina and Retinal Pigment Epithelium. Retina. 1989;9(4):302–311. doi: 10.1097/00006982-198909040-00011
  8. Zhang X, Yang Y, Wen Y, et al. Description and Surgical Management of Epiretinal Membrane due to Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium. Advances in Ophthalmology Practice and Research. 2023;3(1):9–14. doi: 10.1016/j.aopr.2022.09.001 EDN: IOPDVJ
  9. Gupta R, Fung AT, Lupidi M, et al. Peripapillary Versus Macular Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium: Imaging Characteristics. American Journal of Ophthalmology. 2019;200:263–269. doi: 10.1016/j.ajo.2019.01.016
  10. Яровой А.А., Котова Е.С., Левашов И.А. Комбинированные гамартомы сетчатки и ретинального пигментного эпителия (клинические случаи) // Медицинский вестник Башкортостана. 2020. Т. 15, № 4. С. 47–51. | Yarovoy AA, Kotova ES, Levashov IA. Combined Hamartomas of the Retina and Retinal Pigment Epithelium: Clinical Cases. Bashkortostan Medical Journal. 2020;15(4):47–51. EDN: EHGPUO
  11. Arepalli S, Pellegrini M, Ferenczy SR, Shields CL. Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium. Retina. 2014;34(11):2202–2207. doi: 10.1097/IAE.0000000000000220
  12. Kumar V, Chawla R, Tripathy K. Omega Sign: A Distinct Optical Coherence Tomography Finding in Macular Combined Hamartoma of Retina and Retinal Pigment Epithelium. Ophthalmic Surgery, Lasers and Imaging Retina. 2017;48(2):122–125. doi: 10.3928/23258160-20170130-05
  13. Arrigo A, Corbelli E, Aragona E, et al. Optical Coherence Tomography and Optical Coherence Tomography Angiography Evaluation of Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium. Retina. 2019;39(5):1009–1015. doi: 10.1097/IAE.0000000000002053
  14. Shields CL. Optical Coherence Tomographic Findings of Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium in 11 Patients. Archives of Ophthalmology. 2005;123(12):1746. doi: 10.1001/archopht.123.12.1746
  15. Chawla R, Kumar V, Tripathy K, et al. Сombined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium: An Optical Coherence Tomography-Based Reappraisal. Am J Ophthalmol. 2017;181:88–96. doi: 10.1016/j.ajo.2017.06.020
  16. Gupta R, Pappuru RR, Fung KAT, et al. Filigree Vascular Pattern in Combined Hamartoma of Retina and Retinal Pigment Epithelium on OCT Angiography. Ophthalmology Retina. 2019;3(10):879–887. doi: 10.1016/j.oret.2019.04.024
  17. Bruè C, et al. Epiretinal Membrane Surgery for Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium: Role of Multimodal Analysis. Clinical Ophthalmology. 2013;2013:179. doi: 10.2147/OPTH.S39909
  18. Dedania VS, Ozgonul C, Zacks DN, Besirli CG. Novel Classıfıcatıon System for Combıned Hamartoma of the Retına and Retınal Pıgment Epıthelıum. Retina. 2018;38(1):12–19. doi: 10.1097/IAE.0000000000001499
  19. Tsai TY, Chen KJ, Chao AN. Seven-year Follow-up of a Pediatric Patient With Combined Hamartoma of Retina and Retinal Pigment Epithelium Complicating With Preretinal Neovascularization and Vitreous Hemorrhage Treated With Intravitreal Injections of Bevacizumab. Taiwan Journal of Ophthalmology. 2022;13(4):556–559. doi: 10.4103/2211-5056.364566 EDN: WWLDHA
  20. Kahn D, Goldberg M, Jednock N. Combined Retinal-Retina Pigment Epithelial Hamartoma Presenting as a Vitreous Hemorrhage. Retina. 1984;4(1):40–43. doi: 10.1097/00006982-198400410-00006
  21. Moschos M, Ladas ID, Zafirakis PK, et al. Recurrent Vitreous Hemorrhages due to Combined Pigment Epithelial and Retinal Hamartoma: Natural Course and Indocyanine Green Angiographic Findings. Ophthalmologica. 2000;215(1):66–69. doi: 10.1159/000050829
  22. Cebulla CM, Flynn HW. Calcification of Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium Over 15 years. Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology. 2012;251(5):1455–1456. doi: 10.1007/s00417-012-2174-6
  23. Vogel MH, Zimmerman LE, Gass JDM. Proliferation of the Juxtapapillary Retinal Pigment Epithelium Simulating Malignant Melanoma. Documenta Ophthalmologica. 1969;26(1):461–481. doi: 10.1007/bf00944004 EDN: MVCOEU
  24. Theobald GD, Floyd G, Kirk HQ. Hyperplasia of the Retinal Pigment Epithelium. American Journal of Ophthalmology. 1958;45(4):235–240. doi: 10.1016/0002-9394(58)90248-4
  25. Machemer R. Die primäre retinale Pigmentepithelhyperplasie. Albrecht v. Graefes Arch. Ophthal. 1964;167(3):284–295. (In German) doi: 10.1007/BF00689782

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Офтальмоскопическая картина комбинированной гамартомы сетчатки и ретинального пигментного эпителия макулярной локализации у ребёнка 1,4 года: проминирующее образование сероватой окраски с нечёткими контурами, эпиретинальной мембраной и аномальным ходом ретинальных сосудов.

Скачать (387KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Оптическая когерентная томограмма сетчатки ребёнка 8 лет с комбинированной гамартомой сетчатки и ретинального пигментного эпителия: деформация витреоретинального профиля макулярной зоны, утолщение и дезорганизация слоёв сетчатки с формированием складок, эпиретинальная мембрана. Максимально корригированная острота зрения 0,15.

Скачать (259KB)
Метаданные
4. Рис 3. Оптическая когерентная томограмма комбинированной гамартомы сетчатки и ретинального пигментного эпителия: a — макулярная локализации у ребёнка 4 лет: деформация витреоретинального профиля макулярной зоны, утолщение и дезорганизация внутренних слоёв сетчатки, эпиретинальная мембрана. Максимально корригированная острота зрения 0,2; b — перипапиллярная локализация у ребёнка 4 лет: деформация витреоретинального профиля макулярной зоны, парапапиллярно с височной стороны утолщение и дезорганизация внутренних слоёв сетчатки, эпиретинальная мембрана. Максимально корригированная острота зрения 0,05.

Скачать (229KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Оптическая когерентная томограмма сетчатки ребёнка 10 лет с комбинированной гамартомой сетчатки и ретинального пигментного эпителия: деформация витреоретинального профиля макулярной зоны, эпиретинальная мембрана, складчатость на уровне наружного плексиформного слоя (мини-пики). Максимально корригированная острота зрения 0,15.

Скачать (139KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Оптическая когерентная томограмма сетчатки ребёнка 4 лет с комбинированной гамартомой сетчатки и ретинального пигментного эпителия: деформация витреоретинального профиля макулярной зоны, эпиретинальная мембрана, глубокие складки сетчатки (макси-пики). Максимально корригированная острота зрения 0,03.

Скачать (177KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Оптическая когерентная томограмма сетчатки ребёнка 1,4 года с комбинированной гамартомой сетчатки и ретинального пигментного эпителия: деформация витреоретинального профиля макулярной зоны, эпиретинальная мембрана, складки сетчатки, формирующие «знак омега».

Скачать (136KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Оптическая когерентная томограмма сетчатки ребёнка 4 лет с комбинированной гамартомой сетчатки и ретинального пигментного эпителия: деформация витреоретинального профиля макулярной зоны, эпиретинальная мембрана, треугольные гиперрефлективные изменения в наружном ядерном слое («зубы акулы»). Максимально корригированная острота зрения 0,03.

Скачать (147KB)
Метаданные
9. Рис. 8. Оптическая когерентная томограмма сетчатки ребёнка 11 лет с хориоидальной неоваскулярной мембраной, развившейся на фоне комбинированной гамартомы сетчатки и ретинального пигментного эпителия: деформация витреоретинального профиля макулярной зоны за счёт субретинального гиперрефлективного образования, перифокальная дезорганизация слоёв сетчатки. Максимально корригированная острота зрения 0,02.

Скачать (143KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).