Оценка частоты HLA-DRB1 аллелей у больных истинной акантолитической пузырчаткой в российской популяции

Обоснование. HLA аллели (лейкоцитарные антигены человека) II класса ― одни из ключевых пусковых механизмов развития истинной акантолитической пузырчатки. Существует большое количество исследований, демонстрирующих, что различные HLA аллели являются предрасполагающими к развитию истинной акантолитической пузырчатки, тогда как другие играют протективную роль. Кроме того, частота встречаемости HLA-DRB1 аллелей в российской популяции не исследовалась.

Цель исследования ― оценить частоту HLA-DRB1 аллелей у больных истинной акантолитической пузырчаткой в российской популяции, а также выявить предрасполагающие и протективные HLA аллели.

Материал и методы. В исследовании случай-контроль, выполненном в период с 2016 по 2021 г., приняли участие 70 больных истинной акантолитической пузырчаткой и 92 здоровых донора, подписавших информированное согласие. У всех испытуемых был получен один образец крови для HLA-типирования. Первичная конечная точка исследования ― сравнительный анализ частоты HLA-DRB1 аллелей у больных истинной акантолитической пузырчаткой и здоровых доноров в российской популяции с помощью метода Qiagen QIAamp DNAMini Kit для HLA-типирования.

Результаты. DRB1*4 (41,4 против 8,7%; ОШ 2,33 и 0,34; p=0,000001) и DRB1*14 аллели (27,1 против 6,5%; ОШ 1,98 и 0,41; p=0,0004) статистически значимо чаще встречались у пациентов с истинной акантолитической пузырчаткой по сравнению с группой контроля соответственно, тогда как DRB1*11 (21,7 против 4,3%; ОШ 1,62 и 0,33; p=0,001) и DRB1*15 (19,6 против 5,7%; ОШ 1,5 и 0,44; p=0,01) ― достоверно чаще у здоровых доноров по сравнению с больными истинной акантолитической пузырчаткой.

Заключение. В проводимом исследовании удалось выявить аллели, предрасполагающие к развитию истинной акантолитической пузырчатки, а именно HLA-DRB1*4 и DRB1*14, в то время как HLA-DRB1*11 и DRB*15 являлись протективными аллелями, т.е. встречались у больных истинной акантолитической пузырчаткой статистически значимо реже по сравнению с группой здоровых доноров.