Клинико-экспертный случай при сочетании синдромов Саула–Вильсона и Рубинштейна–Тейби

Синдром Саула–Вильсона, как и синдром Рубинштейна–Тейби, в соответствии с современной классификацией относят к редким генетическим болезням. Так, на сегодняшний день в литературных источниках имеется описание 16 больных из разных стран.

Для синдрома Саула–Вильсона характерны сочетание нанизма, патологии длинных трубчатых костей, позвоночника и органа зрения, типичные дизморфические черты строения лица и рентгенологические данные; для синдрома Рубинштейна–Тейби ― разнообразные пороки скелета (низкий рост, расширение фаланг пальцев, полидактилия на ногах, деформации лица и черепа, высокое арковидное нёбо, изменение формы и положения ушных раковин, расширенные фаланги пальцев, лордоз, кифоз, сколиоз), косоглазие, аномалии рефракции, нарушения со стороны внутренних органов, нарушения интеллектуального и физического развития.

В статье представлен сложный клинико-экспертный случай при сочетании двух генетических болезней ― синдромов Саула–Вильсона и Рубинштейна–Тейби, типичными проявлениями которых стали видимые черепно-лицевые дисморфии, изменения со стороны костно-мышечной системы в виде прогрессирующего двустороннего коксартроза, нестабильности грудного отдела позвоночника, деформации стоп, сопровождающиеся выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и статодинамических функций. Многосистемное поражение организма вызвало затруднение у специалистов при проведении медико-социальной экспертизы. Указанные нозологические формы отсутствуют в действующих классификациях и критериях установления инвалидности, в связи с чем количественная оценка стойких функциональных нарушений проводилась индивидуально ― по наличию степени выраженности нарушенных функций, их сочетанию и влиянию друг на друга.

Применение современных методов диагностики, в том числе генетических исследований, при наследственных заболеваниях позволяет на раннем этапе установить диагноз, определить тактику ведения детей с целью обеспечения своевременного патогенетического лечения, в том числе хирургического, предупреждения развития тяжёлых осложнений, функциональных нарушений. Успехи медицины позволяют не только существенно улучшить качество жизни этой категории детей, но и увеличить их продолжительность жизни. Так как в большинстве случаев наследственные заболевания с вовлечением опорно-двигательного аппарата сопровождаются стойкими нарушениями функций организма и приводят к инвалидности, классификации и критерии установления инвалидности должны включать количественную оценку степени нарушенных функций при врождённых аномалиях и наследственных заболеваниях.