Аутовоспалительный недифференцированный синдром

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Выявление первичных иммунодефицитов (ПИД), идентификация нозологических форм и своевременно назначенная терапия при данной патологии являются актуальными проблемами современной иммунологии. По данным регистра ПИД Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов (НАЭПИД) по состоянию на 2021 год в Российской Федерации (РФ) выявлено 3617 случаев данного заболевания. Распространенность ПИД в РФ 2,48 на 100 тыс. населения. В настоящее время аутовоспалительные синдромы (АВС) являются редкой генетически детерминированной патологией. Согласно данным регистра ПИД НАЭПИД в РФ 2021 году зарегистрирован 541 случай аутовоспалительного синдрома. Своевременная диагностика АВС особенно важна у детей раннего возраста, которые имеют схожие фенотипические признаки, для снижения количества летальных исходов и предупреждения инвалидизации. По данным регистра ПИД медиана отсрочки диагноза в России составляет 27 месяцев. Цель данной работы – актуализировать сведения об аутовоспалительном синдроме, с которым могут столкнуться практикующие врачи: педиатр, ревматолог, гематолог и другие специалисты. Данный синдром имеет сложный дифференциально-диагностический путь для клиницистов и нередко требует мультидисциплинарного подхода с привлечением специалистов разных профилей. В настоящей статье описан клинический случай ребенка С., 3 лет, с диагнозом «первичный иммунодефицит: аутовоспалительный синдром, недифференцированный». Пациент болен с 5 месяцев, когда начали отмечаться периодические подъемы температуры тела до фебрильных цифр 1 раз в месяц. Затем кратность лихорадок увеличилась до 2 раз в месяц. По месту жительства выставлен диагноз «вторичное иммунодефицитное состояние вирусоассоциированное – ЦМВ-инфекция». На фоне проводимого лечения ЦМВ-виремия купирована, однако воспалительные атаки сохранились. По результатам молекулярно-генетических обследований дефектов не выявлено. В связи с плохим ответом на терапию НПВС был назначен преднизолон в дозе 1-1,5 мг/ кг/ сутки, В связи с низкой эффективностью проведенной гормонотерапией был госпитализирован в отделение иммунологии ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Ребенку был выставлен окончательный диагноз «ПИД» и инициирована терапия селективным конкурентным ингибитором TNFa – этанерцептом в дозе 0,8 мг/кг/сутки 1 раз в неделю. Таким образом, аутовоспалительный синдром у детей сложен для диагностики и подбора терапии и может быть прогностически неблагоприятным.

Об авторах

Александра Вячеславовна Толстых

ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ

Автор, ответственный за переписку.
Email: tolstykh.asya@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-9781-1912

студентка 6-го курса лечебного факультета ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ

Россия, г. Оренбург

Лариса Юрьевна Попова

ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ

Email: docpopova@yandex.ru

д.м.н., профессор, заведующая кафедрой детских болезней ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ

Россия, г. Оренбург

Акмер Аманжуловна Альбакасова

ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ

Email: a.a.albakasova@orgma.ru

к.м.н., ассистент кафедры детских болезней ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ

Россия, г. Оренбург

Наталья Николаевна Усенкова

ГАУЗ «Областная детская клиническая больница»

Email: odkb@rambler.ru

врач высшей квалификационной категории, заведующая педиатрическим отделением ГАУЗ «Областная детская клиническая больница»

Россия, г. Оренбург

Список литературы

  1. Болков М.А., Тузанкина И.А., Шинвари Х., Черемохин Д.А. Классификация врожденных ошибок иммунитета человека, обновленная экспертами комитета международного иммунологических обществ в 2019 году // Российский иммунологический журнал, 2021. Т. 24, № 1. С. 7-68. [Bolkov M.A., Tuzankina I.A., Shinvari Kh., Cheremokhin D.A. Translation into Russian of the Classification of inborn errors of immunity in humans updated by experts from a Committee on Congenital Immunity Errors of International Union of Immunological Societies (Russian version 2019). Rossiyskiy immunologicheskiy zhurnal = Russian Journal of Immunology, 2021, Vol. 24, no. 1, pp. 7-68. (In Russ.)]
  2. Кузьменко Н.Б., Щербина А.Ю. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах // Российский журнал детской онкологии и гематологии, 2017. Т. 4, № 3. C. 51-57. [Kuzmenko N.B., Shcherbina A.Yu. Classification of primary immunodeficiency as a reflection of modern ideas about their pathogenesis and therapeutic approaches. Rossiyskiy zhurnal detskoy onkologii i gematologii = Russian Journal of Pediatric Oncology and Hematology, 2017, Vol. 4, no. 3, pp. 51-57. (In Russ.)]
  3. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Кондратенко И.В., Бологов А.А., Латышева Т.В., Продеус А.П., Пампура А.Н., Ильина Н.И., Латышева Е.А., Балашов Д.Н., Костинова А.М., Пащенко О.Е., Зиновьева Н.В., Зимин С.Б., Хорева А.Л., Моисеева А.А., Кутлянцева А.Ю., Филоненко Д.А., Барычева Л.Ю., Аллагулиева С.М., Хачирова Л.С., Сибгатулина Ф.И., Тузанкина И.А., Болков М.А., Шахова Н.В., Камалтынова Е.М., Хайруллина Р.М., Пролыгина Д.Д., Кальметьева Л.Р., Давлетбаева Г.А., Мирсаяпова И.А., Сулима Е.И., Гусева М.Н., Тотолян А.А., Миличкина А.М., Кузнецова Р.Н., Рычкова О.А., Кузьмичева К.П., Грахова М.А., Селезнева О.С., Юдина Н.Б., Орлова Е.А., Самофалова Т.В., Букина Т.В., Печкурова А.Д., Бармина Е.В., Парфенова Н.А., Исакова С.Н., Аверина Е.В., Сазонова И.В., Старикова С.Ю., Шилова Т.В., Асекретова Т.В., Супрун Р.Н., Клещенко Е.И., Лебедев В.В., Демихова Е.В., Демихов В.Г., Калинкина В.А., Тимофеева Е.В., Павлова Т.Б., Шинкарева В.М., Гуркина М.В., Щербина А.Ю., Новичкова Г.А., Румянцев А.Г. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости // Педиатрия, 2019. Т. 98, № 3. С. 24-31. [Mukhina A.A., Kuzmenko N.B., Rodina Yu.A., Kondratenko I.V., Bologov А.А., Latysheva T.V., Prodeus A.P., Pampura A.N., Ilyina N.I., Latysheva E.A., Balashov D.N., Kostinova A.M., Pashchenko O.E., Zinovyeva N.V., Zimin S.B., Khoreva A.L., Moiseyeva А.А., Kutlyantseva A. Yu., Filonenko D.А., Barycheva L.Yu., Allaguliyeva S.M., Khachirova L.S., Sibgatulinа F.I., Tuzankina I.A., Bolkov M.A., Shakhova N.V., Kamaltynova E.M., Khayrullina R.M., Prolygina D.D., Kalmetyeva L.R., Davletbayeva G.A., Mirsayapova I.A., Sulima E.I., Guseva M.N., Totolyan A.A., Milichkina А.М., Kuznetsova R.N., Rychkova O.A., Kuzmicheva K.P., Grakhova M.A., Selezneva O.S., Yudina N.B., Orlova E.A., Samofalova T.V., Bukina T.V., Pechkurova A.D., Barmina E.V., Parfenova N.A., Isakova S.N., Averina E.V., Sazonova I.V., Starikova S. Yu., Shilova T.V., Asekretova T.V., Suprun R.N., Kleshchenko E.I., Lebedev V.V., Demikhova E.V., Demikhov V.G., Kalinkina V.A., Timofeyeva E.V., Pavlova T.B., Shinkareva V.M., Gurkina M.V., Shcherbina A.Yu., Novichkova G.A., Rumyantsev A.G. Characteristics of patients with primary immunodeficiency conditions in the Russian Federation: from birth to old age. Pediatriya = Russian Pediatrics, 2019, Vol. 98, no. 3, pp. 24-31. (In Russ.)]
  4. Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов [Электронный ресурс]. Режим доступа: http://noepid.ru/.[National Association of Experts in the field of Primary Immunodeficiency [Electronic resource]. Access mode: http://noepid.ru/.
  5. Резник И.Б. Современное состояние вопроса о первичных иммунодефицитах // Педиатрия, 1996. № 2. С. 3-14. [Reznik I.B. The current state of the issue of primary immunodeficiency. Pediatriya = Russian Pediatrics, 1996, no. 2, pp. 3-14. (In Russ.)]
  6. Салугина С.О., Кузьмина Н.Н., Федоров Е.С. Аутовоспалительные синдромы – «Новая» Мультидисциплинарная проблема педиатрии и ревматологии // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2012, Т. 91, № 5. С. 120-132. [Salugina S.O., Kuzmina N.N., Fedorov E.S. “New” Multidisciplinary Problem of Pediatrics and Rheumatology. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo = Pediatrics. G. Speransky Journal, 2012, Vol. 91, no. 5, pp. 120-132. (In Russ.)]
  7. Тузанкина И.А., Каракина М.Л., Власова Е.В. Анализ клинических проявлений дебюта первичных иммунодефицитов у взрослых // Медицинская иммунология, 2014. Т. 16, № 4. С. 367-374. [Tuzankina I.A., Karakina M.L., Vlasova E.V. Analysis of clinical manifestations of the debut of primary immunodeficiency in adults. Meditsinskaya immunologiya = Medical Immunology (Russia), 2014, Vol. 16, no. 4, pp. 367-374. (In Russ.)] doi: 10.15789/1563-0625-2014-4-367-374.
  8. Щербина А.Ю. Аутовоспалительные заболевания – взгляд иммунолога // Современная ревматология, 2015. № 1. С. 48-54. [Shcherbina A.Yu. Autoinflammatory diseases – the view of an immunologist. Sovremennaya revmatologiya = Modern Rheumatology, 2015, no. 1, pp. 48-54. (In Russ.)]
  9. Bousfiha A.A., Jeddane L., Ailal F., Benhsaien I., Mahlaoui N., Casanova J.-L., Abel L. Primary Immunodeficiency Diseases Worldwide: More Common than Generally Thought. J. Clin. Immunol., 2013, Vol. 33, no. 1, pp. 1-7.
  10. Grimbacher B., ESID Registry Working Party. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) registry 2014: The ESID registry 2014. Clin. Exp. Immunol., 2014, Vol. 178, Suppl. 1, pp. 18-20.
  11. Gathmann B., Grimbacher B., Beauté J., Dudoit Y., Mahlaoui N., Fischer A., Knerr V., Kindle G.; ESID Registry Working Party. The European internet-based patient and research database for primary immunodeficiencies: results 2006-2008. Clin. Exp. Immunol., 2009, 157, Suppl. 1, pp. 3-11.
  12. Heimall J.R., Hagin D., Hajjar J., Henrickson S.E., Hernandez-Trujillo H.S., Tan Y., Kobrynski L., Paris K., Torgerson T.R., Verbsky J.W., Wasserman R.L., Hsieh E.W.Y., Blessing J.J., Chou J.S., Lawrence M.G., Marsh R.A., Rosenzweig S.D., Orange J.S., Abraham R.S. Use of genetic testing for primary immunodeficiency patients. J. Clin. Immunol., 2018, Vol. 38, no. 3, pp. 320-329.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Толстых А.В., Попова Л.Ю., Альбакасова А.А., Усенкова Н.Н., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».