Genetic defects in ion channels and neurological diseases in clinical, genetic and physiological aspects

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Since the 90s, mutations in genes encoding ion channel proteins have been described. These mutations are responsible for the development of a number of neurological diseases called canalopathies (CP) [30, 36]. It is of interest to study the clinical features of hereditary neurological diseases, the pathogenesis of which are genetic defects in ion channels, from a single angle of view, as well as an attempt to analyze the probable physiological processes underlying these diseases. This approach may be important for a new systematization of these diseases, usually belonging to different groups, and for the development of a modern strategy for their therapy.

About the authors

A. L. Zefirov

Kazan State Medical University

Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Kazan

E. I. Bogdanov

Kazan State Medical University

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Kazan

A. T. Zabbarova

Kazan State Medical University

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Kazan

M. A. Mukhamedyarov

Kazan State Medical University

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Kazan

References

  1. Болезни нервной системы. Руков. для врачей: в 2 т. / Под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана, П.В. Мельничука. - М., 1995.
  2. Внутренние болезни. В 10 томах.: Пер. с англ. / Под ред. Е. Браунвальда и др. - М., 1996.
  3. Кузин М.И., Гехт Б.М. Миастения. - М., 1996.
  4. Лайсск Р.П., Барчи Р.Л. Миастения. Пер. с англ. - М., 1984.
  5. Лис А.Дж. Тики: Пер. с англ. - М., 1989.
  6. Наследственные болезни нервной системы: Руков. для врачей / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина. – М., 1998.
  7. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3 т.: Пер. с англ. - М., 1990.
  8. Altunbasak S., Baytok V// Seizure - 1996. - Vol. 5. - Р. 313 - 315.
  9. Аиburgеr G., Ratzlaff Т., Lunkes А. et аl.// Genomics. - 1996. - Vol. 31. - Р. 90 - 94.
  10. Baloh R.W., Yие Q., Fиrman J.M., Nelson S.F.// Ann. Neurol. - 1997. - Vol. 41. - Р. 8 - 16.
  11. Baxter Р., Соnnollу S., Curtis А. et al.// Dev. Med. Child. Neurol. - 1996. - Vol. 38. - Р. 739 - 743.
  12. Bender A.N.// Handbook о1' Clinical Neurology. - Amsterdam,1979. - Vol.41. - Р.1 - 26.
  13. Berkovic S.F.// Epilepsia. - 1997. - Bd. 38. - Suppl 9. - S. 32 - 36.
  14. Berkovic S.F., Scheffer I.E.// Brain. Dev. - 1997. - Vol. 19 (1). - Р. 13 - 18.
  15. Bernasconi А., Cendes F., Shoubridge E.А. et al.// Brain. - 1998. - Vol. 12l (Pt 8). - Р. 1507 - 1512.
  16. Bernasconi А., Regli F., Schorderet D.F., Pescia G.// Rev. Neurol. Paris. - 1996. - Vol. 152 (6-7). - Р. 447 - 450.
  17. Brandt Т., Strupp М.// Audiol. Neurootol. - 1997. - Vol. 2. (6). - Р. 373 - 383.
  18. Вrownе D.L., Gancher S.Т., Nutt J.G. et аl.// Nat. Genet - 1994. - Vol. 8. (2). - Р. 136 - 140.
  19. Виlтаn D.E.// Hum. Mol. Genet. - 1997. - Vol. 6 (10). - Р. 1679 - 1685.
  20. Виruта O.J.S., Schipperheyn J.J.// Handbook of Clinical Neurology. - Amsterdam, 1979. - Vol. 41. - Р. 147 - 174.
  21. Christodoulou К., Tsingis М., Deymeer F. et al.// Hum. Mol. Genet. - 1 997. - Vol. 6. (4). - Р. 635 - 640.
  22. Cioni G., Biagioni Е., Bottai Р. et аl.// Ital. J. Neurol. Sci. - 1993. - Vol. 14. (2). - Р. 145 - 152.
  23. D'Adamo М.С., Liu Z., Adelman Jp. et а1.// EMBQ-J. - 1998. - Vol. 17. (5). - Р. 1200 - 1207.
  24. Doyle J., Rеn Х., Lеnnоn G., Stubbs L.// Mamm. Genome. - 1997. - Vol. 8 (2). - Р. 113 - 120.
  25. Engel A.G., Nagel А., Walls T.J. et аl.// Muscle-Nerve. - 1993. -- Vol 16 (12). - Р. 1284 - 1292.
  26. Eпgel A.G., Uchitel O.D., Walls Т.J. et а1.// Ann. Neurol. - 1993. - Vol. 34 (1). - Р. 38 - 47.
  27. Geschwind D.H., Perlmaл S., Figueroa Кр. et al.// Neurology. - 1997. - Vol. 49 (5).,. Р. 1247 - 1251.
  28. Gomez С.М., Gammack J.T.// Neurology. - 1995. - Vol. 45 (5). - Р. 982 - 985.
  29. Gordon N.// Brain Dev. - 1998. - Vol. 20 (1). - Р. 9 - 13
  30. Наnпа M.G., Wood N.W., Киllтаnп D.M.// J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1998. - Vol. 65. - Р. 427 - 431.
  31. Наrper С.М., Angel A.G.// Ann. Neurol. - 1998. - Vol. 43 (4). - Р. 480 - 484.
  32. Кiт J.S., Yие Q., Jen J.C. et аl.// Am. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 79. - Р. 148 - 151.
  33. Кling С., Koch М., Saul В., Becker С.М.// Neuroscience. - 1997. - Vol. 78 (2). - Р. 411-417.
  34. Koty Р.Р., Pegoraro Е., Ноbsоn G. et аl.// Neurology. - 1996. - Vol. 47 (4). - Р. 963 - 968.
  35. Langosch D., Laubе В., Rundstrom N. et аl.// ЕМВО. J. - 1994. - Vol. 13 (18). - Р. 4223 - 4228.
  36. Lerche Н., Mitrovic N., Lehmann-Horn F.// Fortschr. Neurol. Psychiatr. - 1997. - Vol. 65 (11). - Р. 481 - 488.
  37. Lipicky R.J.// Handbook of Clinical Neurology. - Amsterdam, 1979. - Vol. 40. - Р. 533 - 571.
  38. Litt М., Кraтеr Р., Вrоwпе D. et а1.// Am. J. Hum. Genet. - 1994. - Vol. 55 (4). - Р. 702 - 709.
  39. Lobera Е., Campistol J., Garcia-Garcia J.J. et al.// Rev. Neurol. - 1997. - Vol. 25 (137). - Р. 86 - 88.
  40. Lоrеnzоn N.M, Lutz С.М., Frankel W.N., Beam K.G.// J. Nerosci. - 1998. - Vol. 18 (12). - Р. 4482 - 4489.
  41. Munsat Т.L.// Handbook of Clinical Neurology. - Amsterdam, 1979. - Vol. 40. - Р.275 - 293.
  42. Nakken К.О., Magnusson А., Steinlein О.К.// Тidsskr. Nor. Laegeforen. - 1998. - Vol. 118 (5). - Р. 716 - 718.
  43. Neurology in Clinical Practice: principles of diagnosis and management / Ed. by Walter G. Bradley et al. - 1995.
  44. Oldani А., Zucconi М., Asselta R. et а1.// Brain. - 1998. - Vol.121 (Pt 2). - Р. 205 - 223.
  45. Oldani А. 1 Zucconi М., Ferini-Strambi L. et al.// Epilepsia. - 1996. - Vol. 37 (10). - Р. 964 - 976.
  46. Ophoff R.A., Terwindt G.M, Vergouwe M.N. et al.// Eur. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 4 (6). - Р. 321 - 328.
  47. Ophoff R.A., Terwindt G.M, Vergouwe M.N. et al.// Neurologia. - 1997. - Vol. 12. - Р. 31 - 37.
  48. Phillips Н.А., Scheffer I.E., Berkovic Sfet. al.// Nat. Genet. - 1995. - Vol. 10 (1). - Р. 117 - 118.
  49. Physiology / Ed. by R.M. Berne, M.N. Levy. - 1993,
  50. Ptacek L.J.// Neuromuscul. Disord. - 1997. - VoI. 7 (4). - Р. 250 - 255.
  51. Sanguinetti М.С., Spector P.S.// Neuropharmacology. - 1997. - Vol. 36 (6). - Р. 755 - 762.
  52. Scheffer Н., Вrunt E.R., Mol G.J. et al.// Hum. Genet. – 1998. - Vol. 102 (4). - Р. 464 - 466.
  53. Scheffer I.Е, Вhatia К.Р., Lopes-Cendes. I. et al.// Brain. - 1995. - Vol. l18 (Pt 1). - Р. 61 - 73.
  54. Schöls L., Krüger R., Amoiridis О. et al.// J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1998. - Bd. 64. - S. 67 - 73.
  55. Shiang R., Ryan S.G., Zhu Y.Z. et al.// Ann. Neurol. - 1995. - Vol. 38 (1). - Р. 85 - 91.
  56. Shiang R., Rуап S.G., Zhu Y.Z. et al.// Nat. Genet. - 1993. - Vol. 5 (4). -- Р. 351 - 358.
  57. Sieb J.P.// Nervenarzt. - 1995. - Vol. 66 (2). – P. 105 – 110.
  58. Simon E.S.// Mov. Disord. - 1997. - Vol. 12 (2). Р. 221 - 228.
  59. Steinlein О., Маgпиssoп A., Stoodt J. et al.// Hum. Mol. Genet. - 1997. - Vol. 6 (6). -- Р. 943 - 947.
  60. Steinlein О., Sапdеr Т., Stoodt J. et al.// Am. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 74 (4). - Р. 445 - 449.
  61. Steinlein О., Weiland S., Stoodt J., Propping Р.// Genomics. - 1996. - Vol. 32 (2). - Р. 289 - 294.
  62. Terwindt G.M, Ophoff R.A., Наап J. et а1.// Neurology. - 1998. - Vol. 50 (4). - Р. 1105 - 1110.
  63. Tijssen М.А., Bollen Е., van-Exel Е., van-Dijk J.G.// Mov. Disord. - 1995. - Vol. 10 (6). - Р. 749 - 753.
  64. Tijssen М.А., Padberg G.W., van-Dijk J.G.// Arch. Neurol. - 1996. - Vol. 53 (7). - Р. 608 - 613.
  65. Tjjssen М.А., van-Dijk J.G., Roos R.A., Padberg G.W.// Ned. Tijdschr. Geneeskd. - 1995. - Vol 139 (38). - Р. 1940 - 1943.
  66. Vajsar J., Sloane А., MacGregor D.L. et al.// Pediatr. Neurol. - 1995. - Vol.12 (3). - Р. 237 - 241.
  67. Vasiknanonte Р., Kuasirikul, Vasiknanonte S.// J. Med. Assoc. Thai. - 1997. - Vol. 80 (8). - Р. 500 - 507.
  68. Vincent А., Newland С, Croxen R., Вееsоn D.// Trends. Neurosci. - 1997. - Vol. 2 (1). - Р. 15 - 22.
  69. Wagner S., Lerche Н., Мitrovic N. et al.// Neurology. - 1997. - Vol. 49 (4). - Р. 1018 - 1025.
  70. Yие Q., Jen J.C., Nelson S.F., Baloh R.W.// Am. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 61. - Р. 1078 – 1081.
  71. Zиссоni М., Oldani А., Ferini-Strambi L. et,al.// J. Clin. Neurophysiol. - 1997. - Vol. 14 (6.). - Р. 513 - 522.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig.

Download (347KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2000 Zefirov A.L., Bogdanov E.I., Zabbarova A.T., Mukhamedyarov M.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».