Распределение частот аллелей полиморфизмов генов человека, связанных с вирусными инфекциями

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Введение. Дизайн исследований, направленных на оценку связи какого-либо генетического фактора с изучаемым признаком (болезнью), в обязательном порядке предполагает сравнение соотношения генотипов или аллельной пропорции в исследуемой группе с данными контрольной группы. При проведении этапа определения соотношения генотипов изучаемых полиморфизмов группы сравнения появляется ряд проблем, которым посвящена настоящая работа.

Цель работы ‒ научное обоснование целесообразности формирования отечественной информационной системы, включающей генетические данные условно здорового населения Российской Федерации с учетом его этнического многообразия.

Материалы и методы. Исследуемая группа, составляющая суммарно 1020 человек, генотипирована по ряду однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) генов человека. Проведена сравнительная характеристика распределения частот исследуемых полиморфизмов с представленными в международных базах в качестве референсных данными. Статистическую обработку выполняли с использованием стандартной четырехпольной таблицы и расчетом показателя χ2.

Результаты. Установлены полиморфизмы генов человека, для которых разница распределения аллелей между условно здоровой популяцией Московского региона и когортой, представленной в международном проекте Ensembl, является статистически значимой (p < 0,05). Частоты встречаемости ОНП rs4986790 гена TLR4 статистически значимо отличаются от аналогичных показателей исследуемой группы как для популяции EUR (p = 0,032), так и для субпопуляции CEU (p = 0,047). Частоты аллелей полиморфизмов rs1800795 (IL6) и rs1800896 (IL10) для здоровой популяции Московского региона отличны от подгруппы CEU (p = 0,030 и 0,012 соответственно). Частота ОНП rs2295119 (HLA-DPA2) статистически значимо отличается от популяции EUR (p = 0,034).

Заключение. Проведенный в работе анализ по сравнению распределения частот ОНП для условно здорового населения с аналогичными показателями, представленными в базах данных международного проекта Ensembl, подтверждает необходимость формирования отечественной информационной системы, содержащей как данные о встречаемости аллелей и генотипов ОНП среди условно здорового населения, так и в подгруппах с различными патологическими состояниями.

Об авторах

Наталья Викторовна Власенко

ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии» Роспотребнадзора

Автор, ответственный за переписку.
Email: nvzuz@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2388-1483

научный сотрудник лаборатории вирусных гепатитов

Россия, 111123, Москва

Михаил Дамирович Чанышев

ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора

Email: chanish@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6943-2915

научный сотрудник лаборатории геномных исследований

Россия, 111123, Москва

Дмитрий Васильевич Дубоделов

ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии» Роспотребнадзора

Email: gradient27@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3093-5731

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории вирусных гепатитов

Россия, 111123, Москва

Артем Алексеевич Серков

ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии» Роспотребнадзора

Email: toms8191@mail.ru
ORCID iD: 0009-0006-4086-8324

лаборант-исследователь лаборатории вирусных гепатитов

Россия, 111123, Москва

Галина Геннадьевна Солопова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: galina.solopova@fnkc.ru
ORCID iD: 0000-0002-1680-7269

кандидат медицинских наук, заведующая отделением инфекционного контроля

Россия, 117997, Москва

Анастасия Владимировна Сацук

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: vnpoemp@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-3293-2008

кандидат медицинских наук, врач-эпидемиолог

Россия, 117997, Москва

Артем Владимирович Сницарь

ГБУЗ «Городская клиническая больница имени В.П. Демихова Департамента здравоохранения города Москвы»

Email: snitsarav@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6053-4651

заместитель главного врача по медицинской части

Россия, 109263, Москва

Татьяна Анатольевна Семененко

ФГБУ «Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени Н.Ф. Гамалеи» Минздрава России

Email: semenenko@gamaleya.org
ORCID iD: 0000-0002-6686-9011

доктор медицинских наук, профессор, руководитель отдела эпидемиологии

Россия, 123098, Москва

Станислав Николаевич Кузин

ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии» Роспотребнадзора

Email: drkuzin@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-0616-9777

доктор медицинских наук, профессор, заведующий лабораторией вирусных гепатитов

Россия, 111123, Москва

Василий Геннадиевич Акимкин

ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии» Роспотребнадзора

Email: crie@pcr.ru
ORCID iD: 0000-0003-4228-9044

доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор

Россия, 111123, Москва

Список литературы

  1. Kuper L., ed. Race, Science and Society. Paris: The Unesco Press; 1975.
  2. Рычков Ю.Г., ред. Генофонд и геногеография народонаселения. Том 1. Генофонд населения России и сопредельных стран. СПб.: Наука; 2000.
  3. Лихванцев В.В., Ядгаров М.Я., Берикашвили Л.Б., Каданцева К.К., Кузовлев А.Н. Определение объема выборки. Анестезиология и реаниматология. 2020; (6): 7786. https://doi.org/10.17116/anaesthesiology202006177
  4. Дрибноходова О.П., Корчагин В.И., Миронов К.О., Дунаева Е.А., Титков А.В., Аксельрод Э.В. и др. Сравнительный анализ частот аллельных вариантов rs1801133 и rs1801131 гена MTHFR в выборке пациентов, перенесших ишемический инсульт, и у здорового населения в Московском регионе. Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. 2019; 119(3-2): 18–23. https://doi.org/10.17116/jnevro201911903218 https://elibrary.ru/mfftvn
  5. Ensembl genome browser 110. Available at: https://www.ensembl.org/index.html
  6. Yin Y.W., Sun Q.Q., Zhang B.B., Hu A.M., Wang Q., Liu H.L., et al. The lack of association between interleukin-6 gene -174 G/C polymorphism and the risk of type 1 diabetes mellitus: a meta-analysis of 18,152 subjects. Gene. 2013; 515(2): 461–5. https://doi.org/10.1016/j.gene.2012.11.062
  7. Xia J., Sun R.L. Association between interleukin-6 rs1800795 polymorphism and the decreased risk of type 2 diabetes mellitus: an updated meta-analysis. Int. J. Clin. Exp. Med. 2019; 12(1): 86–97.
  8. Zhang X., Ma L., Peng F., Wu Y., Chen Y., Yu L., et al. The endothelial dysfunction in patients with type 2 diabetes mellitus is associated with IL-6 gene promoter polymorphism in Chinese population. Endocrine. 2011;40(1):124–9. https://doi.org/10.1007/s12020-011-9442-9
  9. Yang Y., Xiao J., Tang L., Wang B., Sun X., Xu Z., et al. Effects of IL-6 polymorphisms on individual susceptibility to allergic diseases: a systematic review and meta-analysis. Front. Genet. 2022; 13: 822091. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.822091
  10. Cheng Z., Zhang C., Mi Y. IL-6 gene rs1800795 polymorphism and diabetes mellitus: a comprehensive analysis involving 42,150 participants from a meta-analysis. Diabetol. Metab. Syndr. 2022; 14(1): 95. https://doi.org/10.1186/s13098-022-00851-8
  11. National Institutes of Health. LDlink. Available at: https://ldlink.nci.nih.gov/
  12. Диагностика и лечение легочной патологии при дефиците альфа-1-антитрипсина: доклад Европейского респираторного общества. Пульмонология. 2018; 28(3): 273–95. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2018-28-3-273-295
  13. Risch N.J. Searching for genetic determinants in the new millennium. Nature. 2000; 405(6788): 847–56. https://doi.org/10.1038/35015718
  14. Воевода М.И. Полиморфизм и связь с факторами риска некоторых генов предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям в этнических группах Сибири (молекулярно-эпидемиологические и эволюционно-генетические аспекты). Атеросклероз. 2009; 5(1): 3–27. https://elibrary.ru/nxqejt
  15. Ensembl genome browser 110. rs1800795 SNP – Explore this variant – Homo_sapiens. Available at: https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Explore?r=7:22726526-22727526;v=rs1800795;vdb=variation;vf=729516845
  16. Зотова И.И., Капустин С.И., Грицаев С.В., Минеева Н.В., Кробинец И.И., Сидорова Ж.Ю. и др. Аллельный полиморфизм гена GPIIB как фактор, ассоциированный с вероятностью развития иммунной тромбоцитопении и тяжестью геморрагического синдрома. Онкогематология. 2018; 13(2): 93–9. https://doi.org/10.17650/1818-8346-2018-13-2-93-99 https://elibrary.ru/uuawru
  17. Елькина А.Ю., Акимова научный сотрудник , Шварц Ю.Г., Мартынович Т.В., Федотов Э.А. Показатели регуляции сосудистого тонуса и полиморфизм генов, ассоциированный с кардиоваскулярным риском, у молодых, относительно здоровых лиц. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2019; 18(2): 45–50. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2019-2-45-50 https://elibrary.ru/zclfjj
  18. Белокриницкая Т.Е., Фролова Н.И., Страмбовская Н.Н. Генетический полиморфизм, ассоциированный с риском развития нарушений обмена гомоцистеина, у здоровых коренных жительниц Забайкальского края: этнические и репродуктивные аспекты. Бюллетень Восточно-Сибирского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2013; (5): 13–6. https://elibrary.ru/rtuewh
  19. Fox N., Hunn A., Mathers N. Sampling and sample size calculation. In: The NIHR RDS for the East Midlands. Yorkshire and the Humber; 2009
  20. Власенко Н.В., Чурилова научный сотрудник , Лоскутова Т.А., Миронов К.О., Есьман А.С., Дунаева Е.А. и др. Оценка эпидемиологической значимости молекулярно-генетических факторов в отношении напряженности поствакцинального иммунитета против гепатита B. Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. 2022; 99(2): 150–59. https://doi.org/10.36233/0372-9311-246 https://elibrary.ru/mtosqh

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рисунок. Соотношение частот аллелей ряда полиморфизмов среди основных популяций мира. Данные представлены в международных базах данных ресурса Ensembl. MOS – собственные данные, полученные на территории Московского региона. Основа для изображения взята с ресурса https://worldinmaps.com/world/population-and-settlement/population-density/

Скачать (1MB)
Метаданные

© Власенко Н.В., Чанышев М.Д., Дубоделов Д.В., Серков А.А., Солопова Г.Г., Сацук А.В., Сницарь А.В., Семененко Т.А., Кузин С.Н., Акимкин В.Г., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».