«Маска» туберозного склероза – генитальный эндометриоз

Обложка
  • Авторы: Ярмолинская М.И.1, Кохреидзе Н.А.2, Комличенко Э.В.2, Леонтьева С.А.3, Колошкина А.В.4
  • Учреждения:
    1. ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»
    2. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Минздрава России
    3. ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
    4. 1ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»
  • Выпуск: № 7 (2024)
  • Страницы: 177-186
  • Раздел: Заметки из практики
  • URL: https://ogarev-online.ru/0300-9092/article/view/266491
  • DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2024.120
  • ID: 266491

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Актуальность: Туберозный склероз (ТС) – орфанное наследственное заболевание, характеризующееся образованием доброкачественных опухолей во многих системах и органах. Причиной развития данной патологии являются мутации в генах TSC1 и TSC2, которые отвечают за кодирование белков гамартина и туберина, регулирующих клеточный рост в различных органах и тканях организма.

Описание: Представлено описание клинического случая ТС у девочки 12 лет. Пациентка обратилась с жалобами на дисменорею с периода менархе, а также наличием одного оперативного вмешательства в анамнезе по поводу кистозного образования тела матки и распространенного эндометриоза малого таза. В ходе дальнейшего углубленного обследования и диагностического поиска с привлечением врачей различных специальностей из нескольких ведущих учреждений, сопоставив клиническую картину, результаты инструментальных и лабораторных обследований, а также генетического тестирования, в ходе которого была выявлена мутация в гене TSC1, пациентке был поставлен диагноз ТС. Особенностью данного клинического наблюдения явилось отсутствие ярких клинических критериев заболевания, таких как поражения кожи, эпилептические припадки, поражение центральной нервной системы и схожесть симптоматики с клиническими проявлениями эндометриоза. Это стало причиной задержки в постановке верного диагноза и назначения лечения.

Заключение: Данный клинический пример может быть полезен для врачей различных специальностей, так как для своевременной диагностики и лечения таких пациентов необходимо соблюдение принципов мультидисциплинарного подхода.

Об авторах

Мария Игоревна Ярмолинская

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»

Автор, ответственный за переписку.
Email: m.yarmolinskaya@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6551-4147
SPIN-код: 3686-3605
Scopus Author ID: 7801562649
ResearcherId: P-2183-2014

профессор РАН, д.м.н., профессор, заведующая отделом гинекологии и эндокринологии, руководитель центра «Диагностики и лечения эндометриоза»

Россия, Санкт-Петербург

Надежда Анатольевна Кохреидзе

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Минздрава России

Email: kokhreidze@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0265-9728
SPIN-код: 9382-2225
Scopus Author ID: 648349

д.м.н., доцент, заведующая гинекологическим отделением для подростков

Россия, Санкт-Петербург

Эдуард Владимирович Комличенко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Минздрава России

Email: e_komlichenko@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3790-0446
SPIN-код: 9815-7555
Scopus Author ID: 715180

д.м.н., врач акушер-гинеколог высшей категории, заместитель главного врача по онкологии, профессор кафедры организации, управления и экономики здравоохранения

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Алексеевна Леонтьева

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: sonik1977@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-5378-1344

ассистент кафедры неонатологии с курсом неврологии и акушерства и гинекологии ФП и ДПО, СПбГПМУ Минздрава России; заведующая отделением детской гинекологии, ДГКБ № 5

Россия, Санкт-Петербург

Анастасия Владимировна Колошкина

1ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»

Email: nastyasalukhova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5200-7672

ординатор

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Randle S.C. Tuberous sclerosis complex: a review. Pediatr. Ann. 2017; 46(4): e166-e171. https://dx.doi.org/10.3928/19382359-20170320-01.
  2. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению туберозного склероза у детей. 2013. 54 с. [Dorofeeva M.Yu., Belousova E.D., Pivovarova A.M. Federal clinical guidelines (protocols) for the diagnosis and treatment of tuberous sclerosis in children. 2013. 54p. (in Russian)].
  3. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2014; 114(3): 58-74. [Dorofeeva M.Iu., Belousova E.D., Pivovarova A.M. Recommendations for diagnosis and treatment of tuberous sclerosis. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2014; 114(3): 58-74. (in Russian)].
  4. Portocarrero L.K.L., Quental K.N., Samorano L.P., Oliveira Z.N.P., Rivitti-Machado M.C.D.M. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An. Bras. Dermatol. 2018; 93(3): 323-31. https://dx.doi.org/10.1590/abd1806-4841.20186972.
  5. Caban C., Khan N., Hasbani D.M., Crino P.B. Genetics of tuberous sclerosis complex: implications for clinical practice. Appl. Clin. Genet. 2016; 10: 1-8. https://dx.doi.org/10.2147/TACG.S90262
  6. Tyburczy M.E., Dies K.A., Glass J., Camposano S., Chekaluk Y., Thorner A.R. et al. Mosaic and intronic mutations in TSC1/TSC2 explain the majority of TSC patients with no mutation identified by conventional testing. PLoS Genet. 2015; 11(11): e1005637. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1005637.
  7. Rout P., Zamora E.A., Aeddula N.R. Tuberous sclerosis. 2024 May 27. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–.
  8. Pfirmann P., Combe C., Rigothier C. Sclérose tubéreuse de Bourneville: mise au point [Tuberous sclerosis complex: A review]. Rev. Med. Interne. 2021; 42(10): 714-21. French. https://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2021.03.003.
  9. Peron A., Au K.S., Northrup H. Genetics, genomics, and genotype-phenotype correlations of TSC: Insights for clinical practice. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2018; 178(3): 281-90. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31651.
  10. di Girolamo F., Sanchez-Corral Mena M.Á., Sanchez Fernandez J.J., Claver I Garrido E. Tuberous sclerosis: Fatty degeneration of rhabdomyoma. Med. Clin. (Barc). 2017; 148(12): e71. https://dx.doi.org/10.1016/ j.medcli.2016.08.002.
  11. Wang S., Sun H., Wang J., Gu X., Han L., Wu Y. et al. Detection of TSC1/TSC2 mosaic variants in patients with cardiac rhabdomyoma and tuberous sclerosis complex by hybrid-capture next-generation sequencing. Mol. Genet. Genomic. Med. 2021; 9(10): e1802. https://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1802.
  12. Barabrah A.M., Dukmak O.N., Toukan A.R., Dabbas F.M., Emar M., Rajai A. Bilateral renal angiomyolipoma with left renal artery aneurysm in tuberous sclerosis: case report and literature review. Ann. Med. Surg. (Lond). 2023; 85(10): 5113-6. https://dx.doi.org/10.1097/MS9.0000000000001157
  13. Nair N., Chakraborty R., Mahajan Z., Sharma A., Sethi S.K., Raina R. Renal manifestations of tuberous sclerosis complex. J. Kidney Cancer VHL. 2020; 7(3): 5-19. https://dx.doi.org/10.15586/jkcvhl.2020.131.
  14. Zöllner J.P., Franz D.N., Hertzberg C., Nabbout R., Rosenow F., Sauter M. et al. A systematic review on the burden of illness in individuals with tuberous sclerosis complex (TSC). Orphanet. J. Rare Dis. 2020; 15(1): 23. https://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1258-3.
  15. Stuart C., Fladrowski C., Flinn J., Öberg B., Peron A., Rozenberg M. et al. Beyond the Guidelines: How we can improve healthcare for people with tuberous sclerosis complex around the world. Pediatr. Neurol. 2021; 123: 77-84. https://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.010.
  16. Northrup H., Aronow M.E., Bebin E.M., Bissler J., Darling T.N., de Vries P.J. et al.; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr. Neurol. 2021; 123: 50-66. https://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011.
  17. Islam M.P., Roach E.S. Tuberous sclerosis complex. Handb. Clin. Neurol. 2015; 132: 97-109. https://dx.doi.org/10.1016/B978-0-444-62702-5.00006-8.
  18. Radhakrishnan R., Verma S. Clinically relevant imaging in tuberous sclerosis. J. Clin. Imaging Sci. 2011; 1: 39. https://dx.doi.org/10.4103/2156-7514.83230.
  19. Touraine R., Hauet Q., Harzallah I., Baruteau A.E. Tuberous sclerosis complex: genetic counselling and perinatal follow-up. Arch Pediatr. 2022; 29(5S): 5S3-5S7. https://dx.doi.org/10.1016/S0929-693X(22)00283-4.
  20. Apitz K. Die Geschwülste und Gewebsmissbildungen der Nierenrinde. II Midteilung. Die mesenchymalen Neubildungen. Virchows Arch. 1943; 311: 306-27.
  21. Bonetti F., Pea M., Martignoni G., Zamboni G. PEC and sugar. Am. J. Surg. Pathol. 1992; 16(3): 307-8. https://dx.doi.org/10.1097/00000478-199203000-00013.
  22. Folpe A.L., Mentzel T., Lehr H.A., Fisher C., Balzer B.L., Weiss S.W. Perivascular epithelioid cell neoplasms of soft tissue and gynecologic origin: a clinicopathologic study of 26 cases and review of the literature. Am. J. Surg. Pathol. 2005; 29(12): 1558-75. https://dx.doi.org/10.1097/01.pas.0000173232.22117.37.
  23. Houcine Y., Mekni K., Brahem E., Mlika M., Ayadi A., Fekih C. et al. A case of perivascular epithelioid nodules arising in an intramural leiomyoma. Hum. Pathol. Case Rep. 2021; 23(3): 200470. https://dx.doi.org/10.1016/ j.ehpc.2020.200470.
  24. Folpe A.L., Kwiatkowski D.J. Perivascular epithelioid cell neoplasms: pathology and pathogenesis. Hum. Pathol. 2010; 41(1): 1-15. https://dx.doi.org/10.1016/ j.humpath.2009.05.011
  25. Pazhanisamy S.K. Stem cells, DNA damage, ageing and cancer. Hematol. Oncol. Stem. Cell. Ther. 2009; 2(3): 375-84. https://dx.doi.org/10.1016/ s1658-3876(09)50005-2.
  26. Greene L.A., Mount S.L., Schned A.R., Cooper K. Recurrent perivascular epithelioid cell tumor of the uterus (PEComa): an immunohistochemical study and review of the literature. Gynecol. Oncol. 2003; 90(3): 677-81. https:// dx.doi.org/10.1016/s0090-8258(03)00325-1.
  27. Lin C.K., Sung Y.C. Newly diagnosed multiple myeloma in Taiwan: the evolution of therapy, stem cell transplantation and new treatment agents. Hematol. Oncol. Stem. Cell. Ther. 2009; 2(3): 385-93. https://dx.doi.org/10.1016/ s1658-3876(09)50006-4.
  28. Bennett J.A., Braga A.C., Pinto A., Van de Vijver K., Cornejo K., Pesci A. et al. Uterine PEComas: a morphologic, immunohistochemical, and molecular analysis of 32 tumors. Am. J. Surg. Pathol. 2018; 42(10): 1370-83. https:// dx.doi.org/10.1097/PAS.0000000000001119
  29. Wilhite A.M., Dal Zotto V., Pettus P., Jeansonne J., Scalici J. Perivascular epithelioid cell tumor (PEComa) of the uterus: Challenges of pregnancy in determining prognosis and optimal treatment. Gynecol. Oncol. Rep. 2022; 40:100962. https://dx.doi.org/10.1016/j.gore.2022.100962.
  30. Патент № 2711658 C1 Российская Федерация, МПК A61K 8/67, A61K 31/593, A61P 15/00. Способ лечения наружного генитального эндометриоза. № 2019111382: заявл. 16.04.2019; опубл. 20.01.2020/М.И. Ярмолинская, А.С. Денисова; заявитель Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта". [Patent No. 2711658 C1 Russian Federation, IPC A61K 8/67, A61K 31/593, A61P 15/00. Method for the treatment of external genital endometriosis: No. 2019111382: application 04/16/2019: publ. 01/20/2020/M.I. Yarmolinskaya, A.S. Denisova; applicant Federal State Budgetary Scientific Institution "Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott" (in Russian)].

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Механизм формирования мутаций при ТС

Скачать (35KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Дисплазия костей правой конечности

Скачать (74KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Кистозное образование тела матки с геморрагическим содержимым, принятое за функционирующий рудиментарный рог

Скачать (244KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Кистозное образование на широком основании, исходящее из передней стенки матки (обозначено стрелкой), интраоперационно

Скачать (231KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Сквозной дефект в области послеоперационных швов размерами до 0,5 см, через который происходит выход жидкости за пределы полости матки с формированием тонкостенного выбухания на ее поверхности

Скачать (98KB)
Метаданные
7. Рис. 6. a) кистозное образование, общий вид; b) обширный дефект стенки матки после иссечения кисты; c)рана матки ушита, обширный дефект брюшины, пузырно-маточный складки

Скачать (186KB)
Метаданные
8. Рис. 7. a) МРТ органов малого таза: кистозное образование после операции; b) УЗИ органов малого таза: обширный дефект полости матки с образованием кистозных полостей

Скачать (189KB)
Метаданные
9. Рис. 8. A и B. Туберы (желтые стрелки), радиальный миграционный тракт (красная стрелка); C. СЭГА (белая стрелка) [8]

Скачать (153KB)
Метаданные

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».