Diagnosis and treatment of familial Mediterranean fever (periodic disease)

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

Familial Mediterranean fever (FMF; periodic disease) is an autosomal recessive disease, the features of which are recurrent inflammatory episodes, abdominal pain, fever, and arthritis. FMF is divided into two phenotypes. The most accurate diagnostic method is molecular genetic testing that includes a single-gene study, utilization of a multigene panel, and more whole- genome testing. The main therapy for the disease includes colchicine; its acute episodes are treated with nonsteroidal anti-inflammatory drugs and infusion therapy. Drugs, such as anakinra, rilonacept, and canakinumab, are used to treat colchicine-resistant FMF patients. The article describes the clinical case of a female patient with FMF.

作者简介

V. Skvortsov

Volgograd State Medical University, Ministry of Health of Russia

Email: vskvortsov1@ya.ru

Associate Professor

俄罗斯联邦

I. Statsenko

Volgograd State Medical University, Ministry of Health of Russia

Email: vskvortsov1@ya.ru

Associate Professor

俄罗斯联邦

M. Kirina

Volgograd Regional Clinical Hospital One

Email: vskvortsov1@ya.ru
俄罗斯联邦

E. Golieva

Volgograd State Medical University, Ministry of Health of Russia

Email: vskvortsov1@ya.ru
俄罗斯联邦

G. Malyakin

Volgograd State Medical University, Ministry of Health of Russia

编辑信件的主要联系方式.
Email: vskvortsov1@ya.ru
俄罗斯联邦

参考

  1. Salehzadeh F., Emami D., Zolfegari A.A. et al. Familial Mediterranean fever in northwest of Iran (Ardabil): the first global report from Iran. Turk J. Pediatr. 2008; 50 (1): 40-4.
  2. Ozen S., Demirkaya E., Erer B. et al. EULAR recommendations for the management of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2016; 75: 644-51. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-208690
  3. Haute Autorite de Sante. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Fievre Mediterraneenne Familiale. Saint-Denis La Plaine: HAS, 2013.
  4. Bashardoust B. Familial Mediterranean fever; diagnosis, treatment, and complications. J. Nephropharmacol. 2015; 4 (1): 5-8.
  5. Shohat M., Adam M.P., Ardinger H.H. et al. Familial Mediterranean fever. GeneReviews® [Internet], 2016.
  6. Pras M. Familial Mediterranean fever: from the clinical syndrome to the cloning of the pyrin gene. Scand J. Rheumatol. 1998; 27 (2): 92-7. doi: 10.1080/030097498440949
  7. Ozçakar Z.B., Yalçinkaya F., Cakar N. et al. Application of the new pediatric criteria and Tel Hashomer criteria in heterozygous patients with clinical features of FMF. Eur J. Pediatr. 2011; 170 (8): 1055-7. doi: 10.1007/s00431-011-1404-y
  8. Kondi A., Hentgen V., Piram M. et al. Validation of the new paediatric criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever: data from a mixed population of 100 children from the French reference centre for auto-inflammatory disorders. Rheumatology (Oxford). 2010; 49 (11): 2200-3. doi: 10.1093/rheumatology/ keq252
  9. Moradian M.M., Babikyan D., Banoian D. et al. Comprehensive analysis of mutations in the MEFV gene reveal that the location and not the substitution type determines symptom severity in FMF. Mol Genet Genomic Med. 2017; 5 (6): 74250. doi: 10.1002/mgg3.336
  10. El Hasbani G., Jawad A., Uthman I. Colchicine: An ancient drug with multiple benefits [published online ahead of print, 2020 Oct 23]. CurrPharm Des. 2020. doi: 10.2174/1381612826666201023144320
  11. Slobodnick A., Shah B., Krasnokutsky S. et al. Update on colchicine, 2017. Rheumatology (Oxford). 2018; 57 (suppl_1): i4-i11. doi: 10.1093/rheumatology/ kex453
  12. Ben-Zvi I., Kukuy O., Giat E. et al. Anakinra for Colchicine-Resistant Familial Mediterranean Fever: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial. Arthritis Rheumatol. 2017; 69 (4): 854-62. doi: 10.1002/art.39995
  13. Babaoglu H., Varan O., Kucuk H. et al. On demand use of anakinra for attacks of familial Mediterranean fever (FMF). Clin Rheumatol. 2019; 38 (2): 57781. doi: 10.1007/s10067-018-4230-z
  14. Hashkes P.J., Spalding S.J., Giannini E.H. et al. Rilonacept for colchicine-resistant or -intolerant familial Mediterranean fever: a randomized trial. Ann Intern Med. 2012; 157 (8): 533-41. doi: 10.7326/0003-4819-157-8-201210160-00003
  15. Hashkes P.J., Spalding S.J., Hajj-Ali R. et al. The effect of rilonacept versus placebo on health-related quality of life in patients with poorly controlled familial Mediterranean fever. Biomed Res Int. 2014; 2014: 854842. doi: 10.1155/2014/854842
  16. Alpa M., Roccatello D. Canakinumab as rescue therapy in familial Mediterranean fever refractory to conventional treatment. Drug Des Devel Ther. 2015; 9: 1983-87. doi: 10.2147/DDDT.S69117

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».