Орфанные заболевания: синдром Шиммельпеннинга — Фейерштейна — Мимса

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Шиммельпеннинга — Фейерштейна — Мимса — редкий врожденный, наследственный синдром, характеризующийся наличием одного или нескольких себорейных невусов, структурными и функциональными нарушениями зрительной, сердечно-сосудистой, костной и центральной нервной систем. Главным маркером синдрома Шиммельпеннинга является присутствие невусов на коже лица и шеи — гамартом эпидермально-фолликулярно-себацейно-апокринового происхождения. Целью публикации является описание клинического случая — собственное наблюдение редкого заболевания из группы орфанных — синдрома Шиммельпеннинга — Фейерштейна — Мимса. Синдром ассоциирован с широким спектром возможных врожденных патологий, поэтому таким пациентам необходим своевременный междисциплинарный медицинский контроль.

Об авторах

Денис Владимирович Заславский

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: venerology@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-5936-6232
SPIN-код: 5832-9510

д.м.н., профессор

Россия, 194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2А

Акмал Абдикахарович Сыдиков

Ферганский медицинский институт общественного здоровья

Email: medik-85@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-0909-7588
SPIN-код: 3812-8400

д.м.н.

Узбекистан, 150100, г. Фергана, ул. Янги Турон, д. 2А

Екатерина Владимировна Грекова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: grekova_kate@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7968-9829

к.м.н.

Россия, 119991, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8

Марат Риатович Гафиатулин

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: gafiatulin_2000@mail.ru

студент

Россия, 194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2А

Ксения Александровна Коваленко

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: zgbv00@gmail.com
SPIN-код: 4466-9583

студент

Россия, 194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2А

Елена Александровна Богданова

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: bogdanovaeadoc@gmail.com
SPIN-код: 3419-6349

студент

Россия, 194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2А

Наталья Андреевна Березкина

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: pasternakberez@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8149-0093

студент

Россия, 194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2А

Список литературы

  1. Diven DG, Solomon AR, McNeely MC, et al. Nevus sebaceous associated with major ophthalmologic abnormalities. Arch Dermatol 1987;123(3):383–386. doi: 10.101/archderm.1987.01660270121029
  2. Тамразова О.Б., Заславский Д.В. Заболевания сальных желез у детей грудного возраста. Медицинский совет. 2019;2:152–160. [Tamrazova OB, Zaslavsky DV. Zabolevaniya sal'nyh zhelez u detey grudnogo vozrasta. Meditsinsky Sovet. 2019;2:152–160 (In Russ.)]
  3. Горланов И.А., Леина Л.М., Милявская И.Р., Заславский Д.В. Детская дерматология. Руководство для врачей. ГЭОТАР-Медиа. М., 2022. 676 с. [Gorlanov IA, Leina LM, Milyavskaya IR, Zaslavsky DV. Detskaya dermatologiya. Rukovodstvo dlya vrachey. GEOTAR MEDIA. Moscow, 2022. 676 (In Russ.)]
  4. Robert A Schwartz. Nevus Syndrome Clinical Presentation. 2021 Mar 23. In: Medscape [Internet].
  5. Menascu S, Donner EJ. Linear nevus sebaceous syndrome: case reports and review of the literature. Pediatr Neurol. 2008;38(3):207–210. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2007.10.012
  6. Горланов И.А., Леина Л.М., Заславский Д.В., Милявская И.Р., Оловянишников О.В., Куликова С.Ю. Детская дерматовенерология: Учебник. М., 2017. 512 с. [Gorlanov IA, Leina LM, Zaslavsky DV, Milyavskaya IR, Olovyanishnikov OV, Kulikova SYu. Detskaya dermatovenerologiya. Uchebnik / Moscow, 2017. p. 512 (in Russ.)]
  7. Родионов А.Н., Заславский Д.В., Чупров И.Н., Насыров Р.А., Зайцев В.С., Ибрагимов К.У., и др. Дерматопатология воспалительных заболеваний кожи. Ташкент, 2014. 208 с. [Rodionov AN, Zaslavsky DV, Chuprov IN, Nasyrov RA, Zaitsev VS, Ibragimov KU, et al. Dermatopatologiya vospalitel'nyh zabolevaniy kozhi. Tashkent. 2014. 208 (In Russ.)]
  8. Ольшанская А.С., Дюжакова А.В., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В., Гузей Т.Н. (2017). Синдром Шиммельпеннинга — Фейерштейна — Мимса (описание клинического случая). Русский журнал детской неврологии, (4), 50–55. [Olshanskaya AS, Dyujakova AV, Shnayder NA, Dmitrienko DV, Guzey TN, Schimmelpenning — Feuerstein — Mims syndrome (opisanie klinicheskogo sluchaya). Russian Journal of Child Neurology. 2017;(4):50–55 (In Russ.)]
  9. Mahajan R, Dogra S, Kanwar AJ, Saikia UN, Agrawal S. Extensive cerebriform nevus sebaceus: an unusual presentation. Dermatol Online J. 2012;18(5):9.
  10. Молочков В.А., Марди Ш. (2007). К развитию базалиомы на фоне невуса сальных желез Ядассона. Альманах клинической медицины, (15), 232–235. [Molochkov VA, Mardi Sh. K razvitiyu bazaliomy na fone nevusa sal’nykh zhelez Jadassona. Almanakh otechestvennoy meditsiny, 2007;(15):232–235 (In Russ.)]
  11. Yeqiang Liu, Manuel Valdebran, Jia Chen, Amira Elbendary, Fei Wu, Minyuan Xu. Nevus sebaceous of Jadassohn with eight secondary tumors of follicular, sebaceous and sweat gland differentiation. Am J Dermatopathol 2016;38(11):861–866. doi: 10.1097/DAD.0000000000000603
  12. Горланов И.А., Леина Л.М., Милявская И.Р., Заславский Д.В. Болезни кожи новорожденных и грудных детей. М.: Фолиант, 2016. 208 с. [Gorlanov IA, Leina LM, Milyavskaya IR, Zaslavsky DV. Bolezni kozhi novorozhdennyh i grudnyh detej. Moscow: Foliant Publishing House; 2016. 208 p. (in Russ.)]
  13. Daniela Massi. Dermatopathology. Division of Pathological Anatomy, Department of Surgery and Translational MedicineUniversity of Florence, School of Human Health Sciences, Florence, Italy. 2016. doi: 10.1007/978-3-319-30006-1
  14. Nicholson CL, Daveluy S. Epidermal Nevus Syndromes. 2021 Jun 20. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan.
  15. Lihua J, Feng G, Shanshan M, Jialu X, Kewen J. Somatic KRAS mutation in an infant with linear nevus sebaceous syndrome associated with lymphatic malformations: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2017;96(47):e8016. doi: 10.1097/MD.0000000000008016
  16. el-Shanti H, Bell WE, Waziri MH. Epidermal nevus syndrome: subgroup with neuronal migration defects. J Child Neurol. 1992;7(1):29–34. doi: 10.1177/088307389200700105

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Себорейный невус кожи лица, туловища (А); невус волосистой части головы, в очагах поражения отмечается отсутствие волосяных фолликулов (В); невус сальных желез располагается на коже туловища и доходит до левой стопы, также отмечается пятно «кофе с молоком» на коже правого бедра (С); невус частично расположен на коже спины (D)

Скачать (321KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Микрофотографии, окраска гематоксилин-эозин, ×50 (А), ×200 (В). Наблюдаются папилломатозная гиперплазия эпидермиса (прозрачная стрелка), гиперпластические себорейные железы (черная стрелка), некоторые редуцированы

Скачать (224KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Дерматоскопия. Наблюдаются характерная дольчатая структура гиперплазированных сальных желез (белая стрелка) с расположением сосудов вокруг каждой дольки (crown vessels) (черная стрелка), нежная сосочковая папилломатозная поверхность и отсутствие волос

Скачать (42KB)
Метаданные

© Заславский Д.В., Сыдиков А.А., Грекова Е.В., Гафиатулин М.Р., Коваленко К.А., Богданова Е.А., Березкина Н.А., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».