Длительно недиагностированный туберозный склероз
- Авторы: Варенова Т.Н.1, Гошадзе В.А.2, Акутина Д.И.2, Померанцев О.Н.2
-
Учреждения:
- Нижегородский филиал Государственного научного центра дерматовенерологии и косметологии
- Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии
- Выпуск: Том 97, № 3 (2021)
- Страницы: 66-72
- Раздел: НАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИ
- URL: https://ogarev-online.ru/0042-4609/article/view/117582
- DOI: https://doi.org/10.25208/vdv1237
- ID: 117582
Цитировать
Полный текст
Аннотация
В статье раскрыты вопросы истории, этиологии, патогенеза, вариабельности клинической картины, редкого генетического заболевания – туберозный склероз. Описаны клинические и лабораторные критерии, на основании которых выставляется данный диагноз. Под нашим наблюдением в Нижегородском филиале ФГБУ «ГНЦДК» Минздрава России находился пациент К. 1997 года рождения, который неоднократно обращался к дерматологам в разных городах России, с жалобами на образования в области лица, кистей, стоп, и пятна на коже туловища, появившихся еще в раннем детском возрасте. Диагноз не был верифицирован. Врачами консультативно-диагностического центра был установлен диагноз «туберозный склероз» на основании четырех больших и двух малых диагностических критериев. Проведено лечение кожных проявлений, методом лазерной деструкции, с хорошим косметическим эффектом. Рекомендовано дальнейшее обследование у врачей смежных специальностей, для выявления поражения других органов. Данный клинический случай представляет интерес для дерматологов, так как описанный дерматоз редко встречается в повседневной практике.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Татьяна Николаевна Варенова
Нижегородский филиал Государственного научного центра дерматовенерологии и косметологии
Автор, ответственный за переписку.
Email: tnvarenova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5307-3885
врач-дерматовенеролог
Россия, Нижний НовгородВенера Автандиловна Гошадзе
Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии
Email: goshadze.v@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2025-1782
врач-дерматовенеролог, нижегородский филиал
Россия, Нижний НовгородДарья Игоревна Акутина
Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии
Email: itwinckow.nikita@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7117-5743
врач-дерматовенеролог, нижегородский филиал
Россия, Нижний НовгородОлег Николаевич Померанцев
Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии
Email: skin-netoleg@mail.ru
к.м.н., нижегородский филиал
Россия, Нижний НовгородСписок литературы
- Монахов К.Н., Романова О.Л., Амелина П.О., и др. Туберозный склероз. Вестник дерматологии и венерологии. 2017; (5): 82-88 [Monahov KN, Romanova OL, Amelina PO, et al. Tuberous Sclerosis. Vestnik dermatologii i venerologii. 2017;(5): 82-88. (In Russ).] doi: 10.25208/0042-4609-2017-93-5-82-88
- Романенко К.В., Романенко В.Н., Налетов С.В., и др. Комплекс туберозного склероза (болезнь Бурневилля-Прингла). Архив клинической и экспериментальной медицины 2020;(3): 289-295. [Romanenko KV, Romanenko VN, Naletov SV, et al. Kompleks tuberoznogo skleroza (bolezn' Burnevillja-Pringla). Archive klinicheskoj i jeksperimental'noj mediciny 2020; (3): 289-295. (In Russ).]
- Седова Т.Г., Елькин В.Д., Коберник М.Ю., и др. Туберозный склероз: обзор литературы и описание клинического случая (ретроспективный анализ 15-летнего наблюдения). Клиническая дерматология и венерология. 2021; 20(1): 136-144 [Sedova TG, El'kin VD, Kobernik MJ, et al. Tuberous sclerosis: literature review and clinical case description (retrospective analysis of 15-year follow-up). Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2021; 20(1): 136-144. (In Russ).] doi: 10.17116/klinderma202120011136
- Randle SC. Tuberous Sclerosis Complex: A Review. Pediatr Ann. 2017; 46(4): 166-171. doi: 10.3928/19382359-20170320-01
- Троицкая Л.А., Малахова Н.Е., Родионова А.А. Профиль психического развития у детей с туберозным склерозом. Обозрение психиатрии и медицинской психологии имени В.М. Бехтерева. 2019; (3): 78-85 [Troickaja LA, Malahova NE, Rodionova AA. Profil' psihicheskogo razvitija u detej s tuberoznym sklerozom. Obozrenie psihiatrii i medicinskoj psihologii imeni V.M.Behtereva. 2019; (3): 78-85. (In Russ).] doi: 10.31363/2313-7053-2019-3-78-85
- Kwiatkowski EdD, Kwiatkowski VW, Thiele E Tuberous sclerosis complex: genes, clinical features, and therapeutics. Weinheim: Wiley-Blackwell; 2010. 211. doi: 10.1002/9783527630073 ISBN: 9783527322015
- Хэбиф Т.П. Кожные болезни: Диагностика и лечение. 4. М.: МЕДпресс-информ; 2016. 622-625 [Habif TP Skin Disease Diagnosis and Treatment. 4. Moscow: MEDpress-inform; 2016. 622-625 (In Russ).] ISBN: 978-5-00030-287-3
- Northrup H, Krueger DA Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 international tuberous sclerosis complex consensus conference. Pediatr Neurol. 2013; 49(4): 243-254. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001
- Portocarrero LKL, Quental KN, Samorano LP, et al. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2018; 93(3): 323-331. doi: 10.1590/abd1806-4841.20186972.
- Манчини A.Дж., Кровчук Д.П. Детская дерматология. Справочник. 2. М.: Практическая медицина; 2018. 471-476. [Mancini AJ, Krowchuk DP. Pediatric Dermatology. A Quick Reference Guide. 2. Moscow: Prakticheskaja medicina; 2018. 471-476. (In Russ).] ISBN: 978-598811-501-4
- Jansen AC, Vanclooster S, De Vries PJ, et al. Burden of Illness and Quality of Life in Tuberous Sclerosis Complex: Findings From the TOSCA Study. Frontiers in neurology. 2020; (11): 904. doi: 10.3389/fneur.2020.00904
- Куклин И.А., Кениксфест Ю.В., Волкова Н.В., и др. Болезнь Прингла – Бурневилля: диагностика на стыке дисциплин. Современные проблемы дерматовенерологии, иммунологии и врачебной косметологии. 2010; 4 (4): 55-62 [Kuklin IA, Kenixfest UV, Volkova NV, et al. Bolezn Pringla – Burnevillya: diagnostika na styke distsiplin. Sovremennyye problemy dermatovenerologii. immunologii i vrachebnoy kosmetologii. 2010; 4 (4): 55-62 (In Russ).]
Дополнительные файлы
