Connective tissue disease in the practice of a cosmetologist and dermatologist. Features of diagnosis and management of patients

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

In the practice of a cosmetologist and a dermatologist, the functional features of the skin are of extremely important. At the same time, monogenic connective tissue disorders (hereditary connective tissue dysplasia) that underlie hereditary syndromes have been known for a long time, but in recent years more attention has been paid to genetic defects that, together with other internal and external factors, lead to manifestations of connective tissue dysfunction. Such disorders are called multifactorial, as a result, a general clinic of connective tissue dysplasia can develop. It is important for dermatologists and cosmetologists to diagnose the presence and risk of connective tissue pathology in time, since these disorders require special features in the clinical management of such patients. To date, there is a slight difference in the understanding of connective tissue pathology in Russia and abroad. Thus, the purpose of this review was to integrate ideas about connective tissue dysplasia in Russia and abroad, as well as to provide dermatologists and cosmetologists with an algorithm for diagnosing and managing patients with connective tissue dysfunction.

About the authors

Olga B. Borzykh

Voyno-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University

Author for correspondence.
Email: kurumchina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3651-4703
SPIN-code: 3822-8576

MD, Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, Partizana Zheleznyaka str., 1, 660022, Krasnoyarsk

Marina M. Petrova

Voyno-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University

Email: stk@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8493-0058
SPIN-code: 3531-2179

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

Russian Federation, Partizana Zheleznyaka str., 1, 660022, Krasnoyarsk

Elena I. Karpova

Pirogov Russian National Research Medical University

Email: elena-karpova@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0003-0510-1022
SPIN-code: 2091-7363

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

Russian Federation, Ostrovitianova str., 1, 117997, Moscow

Natalia A. Shnayder

Voyno-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University; St. Petersburg V.M. Bekhterev Psychoneurological Research Institute

Email: NASchnaider@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-2840-837X
SPIN-code: 6517-0279

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

Russian Federation, Partizana Zheleznyaka str., 1, 660022, Krasnoyarsk; Bekhtereva str., 3, 192019, Saint Petersburg

References

  1. Pawlaczyk M, Lelonkiewicz M, Wieczorowski M. Age-dependent biomechanical properties of the skin. Postepy Dermatol Alergol. 2013;30(5):302–306 doi: 10.5114/pdia.2013.38359
  2. Nikolenko VN, Oganesyan MV, Vovkogon AD, Cao Y, Churganova AA, Zolotareva MA, et al. Morphological signs of connective tissue dysplasia as predictors of frequent post-exercise musculoskeletal disorders. BMC Musculoskelet Disord. 2020;8;21(1):660 doi: 10.1186/s12891-020-03698-0
  3. Monavarian M, Kader S, Moeinzadeh S, Jabbari E. Regenerative Scar-Free Skin Wound Healing. Tissue Eng Part B Rev. 2019;25(4):294–311 doi: 10.1089/ten.TEB.2018.0350
  4. Кононова Н.Ю., Чернышева Т.Е., Стяжкина С.Н. Является ли дисплазия соединительной ткани предиктором преждевременного старения? (результаты 5-летнего мониторинга). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016;11(2.2):326–330. [Kononova NYu, Chernysheva TE, Styazhkina SN. Is connective tissue dysplasia a predictor of premature aging? (results of 5-year monitoring). Meditsinskii vestnik Severnogo Kavkaza. — Medical News of North Caucasus. 2016;11(2.2):326–330 (In Russ.)] doi: 10.14300/mnnc.2016.11068
  5. Ляховецкий Б.И., Глазкова Л.К., Перетолчина Т.Ф., Бочкарев Ю.М. Дисплазии соединительной ткани в практике врача-дерматолога и косметолога: Учебно-методическое пособие для системы послевузовского профессионального образования врачей. Екатеринбург: УГМА, 2012. [Lyakhovetsky BI, Glazkova LK, Peretolchina TF, Bochkaryov YuM. Displazii soedinitel’noy tkani v praktike vracha-dermatologa i kosmetologa: Uchebno-metodicheskoe posobie dlya sistemy poslevuzovskogo professional’nogo obrazovaniya vrachey (Connective tissue dysplasia in the practice of a dermatologist and cosmetologist: An educational and methodological guide for the system of postgraduate professional education of doctors). Yekaterinburg: «UGMA», 2012 (In Russ.)]
  6. Arseni L, Lombardi A, Orioli D. From structure to phenotype: impact of collagen alterations on human health. Int J Mol Sci. 2018;19(5):1407 doi: 10.3390/ijms19051407
  7. Демидов Р.О., Лапшина С.А., Якупова С.П., Мухина Р.Г. Дисплазия соединительной ткани: современные подходы к клинике, диагностике и лечению. Инновационные технологии в медицине. 2015;2(89):37–40. [Demidov RO, Lapshina SA, Yakupova SP, Mukhina RG. Connective tissue dysplasia: current approaches to the clinic, diagnosis and treatment. Innovacionnye tehnologii v medicine. 2015;2(89):37–40 (In Russ.)]
  8. Румянцева В.А., Заклязьминская Е.В. Клиническое и генетическое разнообразие наследственных дисплазий соединительной ткани. Клиническая и экспериментальная хирургия Журнал им. акад. Б.В. Петровского. 2015;2:5–17. [Rumyantsevа VA, Zaklyazminskaya EV. Clinical and genetic diversity of hereditary connective tissue dysplasia Clin. Experiment. Surg. Petrovsky J. 2015;2:5–17 (In Russ.)]
  9. Gensemer C, Burks R, Kautz S, Judge DP, Lavallee M, Norris RA. Hypermobile Ehlers-Danlos syndromes: Complex phenotypes, challenging diagnoses, and poorly understood causes. Dev Dyn. 2021;250(3):318–344 doi: 10.1002/dvdy.220
  10. Lidal IB, Bathen T, Johansen H, Velvin G. A scoping review presenting a wide variety of research on paediatric and adolescent patients with Marfan syndrome. Acta Paediatr. 2020;109(9):1758–1771 doi: 10.1111/apa.15186
  11. Machol K, Hadley TD, Schmidt J, Cuthbertson D, Traboulsi H, Silva RC, et al. Hearing loss in individuals with osteogenesis imperfecta in North America: Results from a multicenter study. Am J Med Genet A. 2020;182(4):697–704 doi: 10.1002/ajmg.a.61464
  12. Мартынов А.И., Нечаева Г.И. Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018; 13(1):137–209. [Martynov AI, Nechaeva GI. Guidelines of the Russian scientific medical society of internal medicine on diagnosis, treatment and rehabilitation of patients with the connective tissue dysplasia (first edition). Medical news of the North Caucasus. 2018;13(1):137–209 (In Russ.)] doi: 10.14300/mnnc.2018.13037
  13. Kelleher EF, Giampietro PF, Moreno MA. Social media use among young adults with connective tissue disorders: cross-sectional pilot study. JMIR Pediatr Parent. 2020; 30;3(2):e16367 doi: 10.2196/16367
  14. Hernandez-Gonzalez F, Prieto-González S, Brito-Zeron P, Cuerpo S, Sanchez M, Ramirez J, et al. Impact of a systematic evaluation of connective tissue disease on diagnosis approach in patients with interstitial lung diseases. Medicine (Baltimore). 2020;99(4):e18589 doi: 10.1097/MD.0000000000018589
  15. Wong MY, Shoulders MD. Targeting defective proteostasis in the collagenopathies. Curr Opin Chem Biol. 2019;50:80–88 doi: 10.1016/j.cbpa.2019.02.021
  16. Pepe G, Giusti B, Sticchi E, Abbate R, Gensini GF, Nistri S. Marfan syndrome: current perspectives. Appl Clin Genet. 2016;9:55–65 doi: 10.2147/TACG.S96233
  17. Ewertowska P, Trzaskoma Z, Sitarski D, Gromuł B, Haponiuk I, Czaprowski D. Muscle strength, muscle power and body composition in college-aged young women and men with Generalized Joint Hypermobility. PLoS One. 2020;29;15(7):e0236266 doi: 10.1371/journal.pone.0236266.
  18. Scheper MC, Engelbert RH, Rameckers EA, Verbunt J, Remvig L, Juul-Kristensen B. Children with generalised joint hypermobility and musculoskeletal complaints: state of the art on diagnostics, clinical characteristics, and treatment. Biomed Res Int. 2013;2013:121054 doi: 10.1155/2013/121054
  19. Сметанин М.Ю., Нургалиева С.Ю., Кононова Н.Ю., Пименова Л.Т., Чернышова Т.Е. Минеральная плотность костной ткани и маркеры костного метаболизма у женщин с дисплазией соединительной ткани. Практическая медицина. 2019;17(4):102–106. [Smetanin MYu, Nurgalieva SYu, Kononova NYu, Pimenova LT, Chernyshova TE. Bone mineral density and bone turnover markers in women with connective tissue dysplasia. Practical medicine. 2019;17(4):102–106 (In Russ.)] doi: 10.32000/2072-1757-2019-4-102-106
  20. Ляховецкий Б.И., Глазкова Л.К., Перетолчина Т.Ф. Дисплазия соединительной ткани: роль коллагеновых белков дермы (обзор литературы). Российский журнал кожных и венерических болезней. 2012;3:19–22. [Lyakhovetsky BI, Glazkova LK, Peretolchina TF. Connective tissue dysplasia: significance of dermal collagen proteins (review of literature). Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology = Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya. 2012;3:19–22 (In Russ.)]
  21. Jones MG, Andriotis OG, Roberts JJ, Lunn K, Tear VJ, Cao L. Nanoscale dysregulation of collagen structure-function disrupts mechano-homeostasis and mediates pulmonary fibrosis. Elife. 2018;3;7:e36354 doi: 10.7554/eLife.36354
  22. Jansen KA, Licup AJ, Sharma A, Rens R, MacKintosh FC, Koenderink GH. The role of network architecture in collagen mechanics. Biophys J. 2018;114(11):2665–2678 doi: 10.1016/j.bpj.2018.04.043
  23. Бен Салха М., Репина Н.Б. Клиническая диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова. 2016;4(24):164–172. [Ben Salha M, Repina NB. Clinical diagnostics of undifferentiated connective tissue dysplasia. Rossijskij mediko-biologicheskij vestnik imeni akademika I.P. Pavlova. 2016;4(24):164–172 (In Russ.)] doi: 10.23888/PAVLOVJ20164164-172
  24. Кононова Н.Ю., Бутолин Е.Г., Иванов В.Г., Максимова М.В. Оценка уровня магния в ротовой жидкости у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Вестник Удмуртского университета. Биология. Науки о земле. 2017; 27(3): 362–366. [Kononova NYu, Butolin EG, Ivanov VG, Maximova MV. Evaluation of magnesium level in oral liquid of woman with undifferentiated connective tissue dysplasia. Vestnik Udmurtskogo universiteta. Biologija. Nauki o zemle. 2017;27(3):362–366 (In Russ.)]
  25. Bouillon R, Marcocci C, Carmeliet G, Bikle D, White JH, Dawson-Hughes B, et al. Skeletal and extraskeletal actions of vitamin D: current evidence and outstanding questions. Endocr Rev. 2019;1;40(4):1109–1151 doi: 10.1210/er.2018-00126
  26. Санеева Г.А. Цитокиновая регуляция и особенности аутоиммунитета при синдроме гипермобильности суставов. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016;11(2.2):319–323. [Saneeva GA. Cytokine regulation and autoimmunity features in patient with joint hypermobility syndrome. Medical news of north Caucasus. 2016;11(2.2):319–323 (In Russ.)] doi: 10.14300/mnnc.2016.11066
  27. Gug C, Caba L, Mozos I, Stoian D, Atasie D, Gug M, et al. Rare splicing mutation in COL1A1 gene identified by whole exomes sequencing in a patient with osteogenesis imperfecta type I followed by prenatal diagnosis: A case report and review of the literature. Gene. 2020;741:144565 doi: 10.1016/j.gene.2020.144565
  28. Adham S, Dupuis-Girod S, Charpentier E, Mazzella JM, Jeunemaitre X, Legrand A. Classical Ehlers-Danlos syndrome with a propensity to arterial events: A new report on a French family with a COL1A1 p.(Arg312Cys) variant. Clin Genet. 2020;97(2):357–361 doi: 10.1111/cge.13643
  29. Kuivaniemi H, Tromp G. Type III collagen (COL3A1): Gene and protein structure, tissue distribution, and associated diseases. Gene. 2019;30;707:151–171 doi: 10.1016/j.gene.2019.05.003
  30. Демина О.М., Карпова Е.И., Борзых О.Б. Основные понятия медицинской генетики в практике дерматолога и косметолога. Клиническая дерматология и венерология. 2021;20(1):124–134. [Demina OM, Karpova EI, Borzykh OB. Modern aspects of medical genetics. Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology = Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya. 2021;20(1):124–134 (In Russ.)] doi: 10.17116/klinderma202120011124
  31. Palos CC, Timm BF, de Souza Paulo D, Fernandes CE, de Souto RP, Oliveira E. Evaluation of COLIA1-1997 G/T polymorphism as a related factor to genital prolapse. Int Urogynecol J. 2020;31(1):133–137 doi: 10.1007/s00192-018-3833-x
  32. Мехтиева Э.Р., Ящук А.Г., Зайнуллина Р.М., Мусин И.И. Роль полиморфизма генов коллагена 1-го и 3-го типов, гена рецепторов витамина Д в возникновении несостоятельности тазового дня у женщин. Практическая медицина. 2017;7(108):102–105. [Mekhtiyeva ER, Yashchuk AG, Zaynullina RM, Musin II. Role of polymorphisms of collagen gene 1 and 3 types, gene of vitamin D receptor in the insolvency of pelvic floor in women. Prakticheskaya meditsina. 2017;7(108):102–105 (In Russ.)]
  33. Majchrzycki M, Bartkowiak-Wieczorek J, Wolski H, Drews K, Bogacz A, Czerny B, et al. Polymorphisms of collagen 1A1 (COL1A1) gene and their relation to bone mineral density in postmenopausal women. Ginekol Pol. 2015;86(12):907–914 doi: 10.17772/gp/60550
  34. Moradifard S, Hoseinbeyki M, Emam MM, Parchiniparchin F, Ebrahimi-Rad M. Association of the Sp1 binding site and -1997 promoter variations in COL1A1 with osteoporosis risk: The application of meta-analysis and bioinformatics approaches offers a new perspective for future research. Mutat Res. 2020;786:108339 doi: 10.1016/j.mrrev.2020.108339
  35. Yu KH, Tang J, Dai CQ, Yu Y, Hong JJ. COL1A1 gene -1997G/T polymorphism and risk of osteoporosis in postmenopausal women: a meta-analysis. Genet Mol Res. 2015;21;14(3):10991–10998 doi: 10.4238/2015
  36. Wang C, Li H, Chen K, Wu B, Liu H.Association of polymorphisms rs1800012 in COL1A1 with sports-related tendon and ligament injuries: a meta-analysis. Oncotarget. 2017;18;8(16):27627–27634 doi: 10.18632/oncotarget.15271
  37. Stepien-Slodkowska M, Ficek K, Zietek P, Kaczmarczyk M, Lubkowska W, Szark-Eckardt M, et al. Is the Combination of COL1A1 Gene Polymorphisms a marker of injury risk? J Sport Rehabil. 2017;26(3):234–238 doi: 10.1123/jsr.2015-0151
  38. Gibbon A, Raleigh SM, Ribbans WJ. Functional COL1A1 variants are associated with the risk of acute musculoskeletal soft tissue injuries. J Orthop Res. 2020;38(10):2290–2298 doi: 10.1002/jor.24621
  39. Linjawi AS, Tork ES, Shaibah MR. Genetic association of the COL1A1 gene promoter -1997 G/T (rs1107946) andSp1 +1245 G/T (rs1800012) polymorphisms and keloid scars in a Jeddah population. Turk J Med Sci. 2016 Feb 17;46(2):414–23 doi: 10.3906/sag-1412-41
  40. Duan X, Liu Z, Gan Y, Xia D, Li Q, Li Y, et al. Mutations in COL1A1 Gene Change Dentin Nanostructure. Anat Rec (Hoboken). 2016;299(4):511–519 doi: 10.1002/ar.23308
  41. Sezer S, Şimşek N, Celik HT, Erden G, Ozturk G, Düzgün AP, et al. Association of collagen type I alpha 1 gene polymorphism with inguinal hernia. Hernia. 2014;18(4):507–512 doi: 10.1007/s10029-013-1147-y
  42. Ertugay OC, Ata P, Kalaycik Ertugay C, Kaya KS, Tatlipinar A, Kulekci S. Association of COL1A1 polymorphism in Turkish patients with otosclerosis. Am J Otolaryngol. 2013;34(5):403–406 doi: 10.1016/j.amjoto.2013.02.001
  43. Zhang D, Shi Y, Gong B, He F, Lu F, Lin H, et al. An association study of the COL1A1 gene and high myopia in a Han Chinese population. Mol Vis. 2011;17:3379–3383
  44. Karayi AK, Basavaraj V, Narahari SR, Aggithaya MG, Ryan TJ, Pilankatta R. Human skin fibrosis: up-regulation of collagen type III gene transcription in the fibrotic skin nodules of lower limb lymphoedema. Trop Med Int Health. 2020;25(3):319–327 doi: 10.1111/tmi.13359
  45. Teixeira FH, Fernandes CE, do Souto RP, de Oliveira E. Polymorphism rs1800255 from COL3A1 gene and the risk for pelvic organ prolapse. Int Urogynecol J. 2020;31(1):73–78 doi: 10.1007/s00192-019-03965-2
  46. Batista NC, Bortolini MAT, Silva RSP, Teixeira JB, Melo NC, Santos RGM, et al. Collagen I and collagen III polymorphisms in women with pelvic organ prolapse. Neurourol Urodyn. 2020;39(7):1977–1984 doi: 10.1002/nau.24447
  47. Reichert MC, Kupcinskas J, Krawczyk M, Jüngst C, Casper M, Grünhage F, et al. A Variant of COL3A1 (rs3134646) Is Associated With Risk of Developing Diverticulosis in White Men. Dis Colon Rectum. 2018;61(5):604–611 doi: 10.1097/DCR.0000000000001001
  48. Li L, Sun Z, Chen J, Zhang Y, Shi H, Zhu L. Genetic polymorphisms in collagen-related genes are associated with pelvic organ prolapse. Menopause. 2020;27(2):223–229 doi: 10.1097/GME.0000000000001448
  49. Kirk EA, Moore CW, Chater-Diehl EJ, Singh SM, Rice CL. Human COL5A1 polymorphisms and quadriceps muscle-tendon mechanical stiffness in vivo. Exp Physiol. 2016;1;101(12):1581–1592 doi: 10.1113/EP085974
  50. Richer J, Hill HL, Wang Y, Yang ML, Hunker KL, Lane J, et al. A Novel Recurrent COL5A1 Genetic Variant Is Associated With a Dysplasia-Associated Arterial Disease Exhibiting Dissections and Fibromuscular Dysplasia. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2020;40(11):2686–2699 doi: 10.1161/ATVBAHA.119.313885
  51. Heffernan SM, Kilduff LP, Erskine RM, Day SH, Stebbings GK, Cook CJ, et al. COL5A1 gene variants previously associated with reduced soft tissue injury risk are associated with elite athlete status in rugby. BMC Genomics. 2017;14;18(Suppl 8):820 doi: 10.1186/s12864-017-4187-3
  52. Altinisik J, Meric G, Erduran M, Ates O, Ulusal AE, Akseki D. The BstUI and DpnII Variants of the COL5A1 Gene Are Associated With Tennis Elbow. Am J Sports Med. 2015;43(7):1784–1789 doi: 10.1177/0363546515578661
  53. Li X, Bykhovskaya Y, Canedo AL, Haritunians T, Siscovick D, Aldave AJ, et al. Genetic association of COL5A1 variants in keratoconus patients suggests a complex connection between corneal thinning and keratoconus. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;12;54(4):2696–2704 doi: 10.1167/iovs.13-11601
  54. Kasielska-Trojan A, Pietrusiński M, Borowiec M, Antoszewski B. Collagen type III and elastin genes polymorphism and the risk of nonsyndromic striae. J Cosmet Dermatol. 2019;18(1):342–345 doi: 10.1111/jocd.12522
  55. O'connell K, Posthumus M, Collins M. No association between COL3A1, COL6A1 or COL12A1 gene variants and range of motion. J Sports Sci. 2013;31(2):181–187 doi: 10.1080/02640414.2012.723133
  56. Кононова Н.Ю., Чернышова Т.Е., Бутолин Е.Г., Данилова О.В. Косметологические проблемы дисплазии соединительной ткани: клинико-экспериментальное обоснование перспектив мезотерапии. Справочник врача общей практики. 2014;10:59–61. [Kononova NYu, Chernyshova TE, Butolin EG, Danilova OV. Kosmetologicheskie problemy displazii soedinitel’noj tkani: kliniko-ehksperimental’noe obosnovanie perspektiv mezoterapii. Spravochnik vracha obshchey praktiki. Reference book by the general practitioner. 2014;10:59–61 (In Russ.)]
  57. Чемоданов В.В., Краснова Е.Е., Карпова Е.Б. Особенности клинического течения и терапии атопического дерматита на фоне дисплазии соединительной ткани. Современные проблемы науки и образования. 2016; 6. [Chemodanov VV, Krasnova EE, Karpova EB. Osobennosti klinicheskogo techenija i terapii atopicheskogo dermatita na fone displazii soedinitel'noj tkani (Features of the clinical course and therapy of atopic dermatitis against the background of connective tissue dysplasia). Sovremennye problemy nauki i obrazovanija. 2016; 6 (In Russ.)] http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=25935 (22.01.2021)
  58. Тюрин А.В., Давлетшин Р.А., Муратова Р.М. Роль фенотипов дисплазии соединительной ткани в оценке риска развития соматической патологии. Казанский медицинский журнал. 2014;95(4):501–505. [Tyurin АV, Davletshin RA, Muratova RM. Role of heritable connective tissue diseases phenotypes in assessing the risk for internal disease. Kazanskij medicinskij zhurnal. 2014;95(4):501–505 (In Russ.)]
  59. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Дисплазия соединительной ткани: путь к диагнозу. Вестник Ивановской медицинской академии. 2014;19(3):5–11. [Kadurina TI, Abbakumova LN. Displazija soedinitel'noj tkani: put' k diagnozu (Connective tissue dysplasia: a path to diagnosis). Vestnik Ivanovskoj medicinskoj akademii. 2014;19(3):5–11 (In Russ.)]
  60. Кононова Н.Ю., Чернышова Т.Е., Загртдинова Р.М. Оценка биологического возраста и темпа старения у пациенток с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Архив внутренней медицины. 2017;7(4):287–291. [Kononova NYu, Chernyshova TE, Zagrtdinova RM. Estimation biological age and rate aging at patients with undifferentiated connective tissue dysplasia. Arkhiv vnutrenney meditsiny. — Archive of internal medicine. 2017;7(4):287–291 (In Russ.)] doi: 10.20514/2226-6704-2017-7-4-287-291
  61. Пристром М.С., Пристром С.Л., Семененков И.И. Старение физиологическое и преждевременное. Современный взгляд на проблему. Медицинские новости. 2015;2(245):36–45. [Pristrom MS, Pristrom SL, Semenenkov II. Starenie fiziologicheskoe i prezhdevremennoe. Sovremennyy vzglyad na problem (Aging is physiological and premature. A modern view of the problem). Meditsinskie novosti. — Medical news. 2015;2(245):36–45 (In Russ.)]
  62. Кононова Н.Ю., Загртдинова Р.М. Клинические маркеры преждевременного старения у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2017;20(2):96–97. [Kononova NYu, Zagrtdinova RM. Klinicheskie markery prezhdevremennogo stareniya u zhenshchin s nedifferencirovannoj displaziej soedinitel’noj tkani (Clinical markers of premature aging in women with undifferentiated connective tissue dysplasia). Rossiyskiy zhurnal kozhnykh i venericheskikh bolezney. — Russian magazine of skin and venereal diseases. 2017;20(2):96–97 (In Russ.)]
  63. Кошель М.В., Чеботарева Н.В., Ворушилина И.Е., Евсевьева М.Е. Оценка качества жизни больных акне в сочетании с дисплазией соединительной ткани. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2013;8(1):65–67. [Koshel MV, Chebotareva NV, Vorushiline IE, Evsevyeva ME. Evaluation of life quality in patients with acne in conjunction with connective tissue dysplasia. Medical news of the North Caucasus. 2013;8(1):65–67 (In Russ)]
  64. Кононова Н.Ю., Чернышова Т.Е., Иванова И.Л. Анализ показателей качества жизни у пациентов с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Архив внутренней медицины. 2015;5(3.23):23–26. [Kononova NYu, Chernyshova TE, Ivanova IL. Analiz pokazatelej kachestva zhizni u pacientov s nedifferencirovannoj displaziej soedinitel’noj tkani (Analysis of quality of life indicators in patients with undifferentiated connective tissue dysplasia. Archive of Internal Medicine). Arkhiv vnutrenney meditsiny. — Archive of internal medicine. 2015;5(3.23):23–26 (In Russ.)]
  65. Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Мартынов А.И., Викторова И.А. Дисплазия соединительной ткани в практике врачей первичного звена здравоохранения: руководство для врачей. М.: КСТ Интерфорум; 2016. [Yakovlev VM, Nechaeva GI, Martynov AI, Viktorova IA. Displaziya soedinitel’noy tkani v praktike vrachey pervichnogo zvena zdravookhraneniya: Rukovodstvo dlya vrachey (Connective tissue dysplasia in the practice of primary care physicians: a guide for physicians). Moscow: KST Interforum; 2016 (In Russ.)]
  66. Петрова Е.В., Попова Т.Ф., Грибачева И.А., Тайтубаева Г.К. Роль дисплазии соединительной ткани в возникновении нетравматического субарахноидального кровоизлияния в молодом возрасте. Исследования и практика в медицине. 2018;5(2):72–79. [Petrova EV, Popova TF, Gribacheva IA, Taitubayeva GK. The role of disposition of connecting fabric in the rise of nontraumatic subarachnoidal blood diseases in young age. Research’n Practical Medicine Journal. — Journal Issledovaniâ i praktika v medicine. 2018;5(2):72–79 (In Russ.)] doi: 10.17709/2409-2231-2018-5-2-8
  67. Чемоданов В.В., Сесорова И.С., Шниткова Е.В., Краснова Е.Е., Лазоренко Т.В., Лихова Т.Н. Анкетирование индивидов в выявлении дисплазии соединительной ткани. Современные проблемы науки и образования. 2015;2–1. [Chemodanov VV, Sesorova IS, Shnitkova EV, Krasnova EE, Lazorenko TV, Lihova TN. Anketirovanie individov v vyjavlenii displazii soedinitel'noj tkani (Questionnaire survey of individuals in the detection of connective tissue dysplasia). Sovremennye problemy nauki i obrazovanija. 2015;2–1 (In Russ.)] http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=18829 (03.03.2021)
  68. Творогова Т.М., Воробьева А.С. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани с позиции дисэлементоза у детей и подростков. РМЖ. 2012;24:12–15. [Tvorogova TM, Vorob'eva AS. Nedifferencirovannaja displazija soedinitel'noj tkani s pozicii disjelementoza u detej i podrostkov (Undifferentiated connective tissue dysplasia from the perspective of dyselementosis in children and adolescents). RMZh. 2012;24:12–15 (In Russ.)]
  69. Кононова Н.Ю., Загртдинова Р.М. Антропометрия в комплексном подходе диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани у женщин с преждевременным старением. Дерматовенерология. Косметология. 2017;1:100–107. [Kononova NYu, Zagrtdinova RM. Antropometriya v kompleksnom podhode diagnostiki nedifferencirovannoj displazii soedinitel’noj tkani u zhenshchin s prezhdevremennym stareniem (Anthropometry in a comprehensive approach to the diagnosis of undifferentiated connective tissue dysplasia in women with premature aging). Dermatovenerologiya. Kosmetologiya. — Dermatovenereology. Cosmetology. 2017;1:100–107 (In Russ.)]
  70. Денисов А.С., Загорак Д.П. Экспресс диагностика дисплазии соединительной ткани в условиях амбулаторно-поликлинической службы методы диагностики и технологии. Пермский медицинский журнал. 2018;35(5):36–41. [Denisov AS, Zagorak DP. Express diagnosis of connective tissue dysplasia in conditions of ambulatory-policlinic service. Perm Medical Journal. 2018;35(5):36–41 (In Russ.)] doi: 10.17816/pmj35536%41
  71. Ляховецкий Б.И., Глазкова Л.К., Перетолчина Т.Ф. Кожные признаки недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Современные проблемы дерматовенерологии, иммунологии и врачебной косметологии. 2012;1(20):30–36. [Ljahoveckij BI, Glazkova LK, Peretolchina TF. Kozhnye priznaki nedifferencirovannoj displazii soedinitel'noj tkani (Cutaneous signs of undifferentiated connective tissue dysplasia.). Sovremennye problemy dermatovenerologii, immunologii i vrachebnoj kosmetologii. 2012;1(20):30–36 (In Russ.)]
  72. Кильдиярова Р.Р., Углова Д.Ф. Ассоциированная с дисплазией соединительной ткани кардиальная патология у женщин и их новорожденных детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;2(60):54–56. [Kil’diyarova RR, Uglova DF. Associirovannaya s displaziej soedinitel’noj tkani kardial’naya patologiya u zhenshchin i ih novorozhdennyh detej (Connective tissue dysplasia-associated cardiac pathology in women and their newborns.). Rossijskij vestnik perinatologii i pediatrii. — Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2015;2(60):54–56 (In Russ.)]
  73. Нохсорова М.А., Борисова Н.В., Аммосова А.М. Возможность диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани с помощью биологических маркеров. Вестник новых медицинских технологий. Электронное издание. 2019;4. [Nokhsorova MA, Borisovа NV, Ammosova AM. Possibility of diagnostics undifferentiated connective tissue dysplasia using biological markers. Journal of New Medical Technologies, e-edition. 2019;4 (In Russ.)] http://www.medtsu.tula.ru/VNMT/Bulletin/E2019-4/3-3.pdf (19.03.2021) doi: 10.24411/2075-4094-2019-1643
  74. Hood L, Rowen L. The Human Genome Project: big science transforms biology and medicine. Genome Med. 2013;5(9):79
  75. Ahn JH, Noh YH, Um KJ, Kim HS, Cho S. Vitamin D status and vitamin D receptor gene polymorphisms are associated with pelvic floor disorders in women. J Menopausal Med. 2018;24(2):119–126 doi: 10.6118/jmm.2018.24.2.119
  76. Zamborsky R, Kokavec M, Harsanyi S, Attia D, Danisovic L. Developmental Dysplasia of Hip: Perspectives in Genetic Screening. Med Sci (Basel). 2019;7(4):59 doi: 10.3390/medsci7040059
  77. MacFarlane EG, Haupt J, Dietz HC, Shore EM. TGF-β Family Signaling in Connective Tissue and Skeletal Diseases. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2017;9(11):a022269 doi: 10.1101/cshperspect.a022269
  78. Ritelli M, Colombi M. Molecular genetics and pathogenesis of ehlers-danlos syndrome and related connective tissue disorders. genes (Basel). 2020;11(5):547 doi: 10.3390/genes11050547
  79. Mosca M. Mixed connective tissue diseases: new aspects of clinical picture, prognosis and pathogenesis. Isr. Med. Assoc. J. 2014;16(11):725–726
  80. Castori M. Ehlers-danlos syndrome, hypermobility type: an underdiagnosed hereditary connective tissue disorder with mucocutaneous, articular, and systemic manifestations. ISRN Dermatol. 2012;2012:751768 doi: 10.5402/2012/751768
  81. Загртдинова Р.М., Кононова Н.Ю., Данилова О.В. Методы коррекции преждевременного старения кожи при дисплазии соединительной ткани. Здоровье, демография, экология финно-угорских народов. 2013;3:82–84. [Zagrtdinova RM, Kononova NYu, Danilova OV. Metody korrekcii prezhdevremennogo stareniya kozhi pri displazii soedinitel’noj tkani (Methods of correction of premature skin aging in connective tissue dysplasia). Zdorov’e, demografiya, ekologiya finno-ugorskikh narodov. — Health, demography, ecology of Finno-Ugric peoples. 2013;3:82–84 (In Russ.)]
  82. Кононова Н.Ю., Чернышова Т.Е., Бутолин Е.Г., Данилова О.В. Косметологические проблемы ДСТ: Клинико-экспериментальное обоснование перспектив мезотерапии. Архивъ внутренней медицины. 2015;2(22):49–51. [Kononova NYu, Chernyshova TE, Butolin EG, Danilova OV. Kosmetologicheskie problemy DST: Kliniko-jeksperimental'noe obosnovanie perspektiv mezoterapii. — Cosmetological problems of connective tissue disease: Clinical and experimental substantiation of the prospects of mesotherapy. Arhiv vnutrennej mediciny. 2015;2(22):49–51 (In Russ.)]

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. External phenotypes of connective tissue dysplasia

Download (381KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Wrist-test (with the first and fifth finger): a grip with an overlap of more than half of the phalanx

Download (175KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Skin extensibility test: the formation of a fold in the area of the lateral edge of the clavicle about 3 cm

Download (434KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2022 Borzykh O.B., Petrova M.M., Karpova E.I., Shnayder N.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».