Ихтиоз Арлекина (плод Арлекина): описание случая


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Приведено наблюдение ихтиоза Арлекина у девочки, дожившей до 4-месячного возраста. Представлены результаты патологоанатомического исследования. Описаны диагностические критерии, обсуждаются вопросы пренатальной диагностики и возможности лечения.

Об авторах

А Н Беликов

ГБУЗ «Калужский областной кожно-венерологический диспансер»

главный врач

В И Альбанова

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

проф. кафедры кожных и венерических болезней ФППОВ Москва

Л Ф Комлева

ГБУЗ «Калужский областной кожно-венерологический диспансер»

зам. главного врача по медицинской части

В А Гольченко

Московский государственный медикостоматологический университет

студентка 5-го курса

Список литературы

  1. Au S., Prendiville J. (2004). Medicine Specialties > Dermatology > Pediatric Diseases. Retrieved Jan. 20, 2004 from http://www.emedicine.com/ derm/topic192.htm
  2. Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y., Sakai K. et al. Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer. J Clin Invest 2005; 115(7): 1777-1784.
  3. Thomas A. C., Tattersall D., Norgett E.E., et al. Premature Terminal Differentiation and a Reduction in Specific Proteases Associated with Loss of ABCA12 in Harlequin Ichthyosis. Am J Pathol 2009; 174(3): 970-978.
  4. Akiyama M. The roles of ABCA12 in keratinocyte differentiation and lipid barrier formation in the epidermis. Dermatoendocrinol 2011; 3(2): 107-112.
  5. Chan Y.C., Tay Y.K., Tan L.K., et al. Harlequin ichthyosis in association with hypothyroidism and juvenile rheumatoid arthritis. Pediatr Dermatol 2003; 20(5): 421-6.
  6. Rajpopat S., Moss C., Mellerio J. et al. Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. Arch Dermatol 2011; 147(6): 681-6.
  7. Largueche K., Laarif Z., Ajroud C., Oueslati H. Malignant keratoma: Harlequin fetus. Rev Med Brux 2009; 30(1): 52-4.
  8. Akhdari N., Ouladsiad M., Aboussad A., Amal S. Harlequin ichthyosis. Skinmed 2010; 8(6): 371-2.
  9. Habib A., Pasha W., Raza N., Hameed A. Harlequin ichthyosis in two siblings. J Coll Physicians Surg Pak 2011; 21(8): 503-5.
  10. Hazuku T., Yamada K., Imaizumi M. et al. Unusual protrusion of conjunctiva in two neonates with harlequin ichthyosis. Case Report Ophthalmol 2011; 2(1): 73-7.
  11. Khan R., Arora S., El-Hindy N., Chang B.Y. Repair of cicatricial ectropion in a harlequin baby. J AAPOS 2009; 13(4): 415-6.
  12. Shimizu A., Akiyama M., Ishiko A., et al. Prenatal exclusion of harlequin ichthyosis; potential pitfalls in the timing of the fetal skin biopsy. Br J Dermatol 2005; 153(4): 811-4.
  13. Bongain A., Benoit B., Ejnes L., et al. Harlequin fetus: three-dimensional sonographic findings and new diagnostic approach. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20(1): 82-5.
  14. Basgul A.Y., Kavak Z.N., Guducu N., et al. Prenatal diagnosis of congenital harlequin ichthyosis with 2D, 3D, and 4D ultrasonography. Clin Exp Obstet Gynecol 2011; 38(3): 283-5.
  15. Suresh S., Vijayalakshmi R., Indrani S., Lata M. Short foot length: a diagnostic pointer for harlequin ichthyosis. J Ultrasound Med 2004; 23(12): 1653-7.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Беликов А.Н., Альбанова В.И., Комлева Л.Ф., Гольченко В.А., 2012

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».