А case of erythrokeratodermia variabilis (Mendes da Costa type) in a three-year-old child
- 作者: PROSHUTINSKAYA DV1, TEKUCHEVA LV1, TROFIMCHUK IA1, KATUNINA OR1, BALABEKOVA FG1
-
隶属关系:
- ФГБУ «ГНЦДК» Минздравсоцразвития России
- 期: 卷 88, 编号 1 (2012)
- 页面: 56-61
- 栏目: Articles
- URL: https://ogarev-online.ru/0042-4609/article/view/117116
- DOI: https://doi.org/10.25208/vdv650
- ID: 117116
如何引用文章
全文:
详细
The authors describe a case of erythrokeratodermia variabilis (Mendes da Costa type) in a three-year-old child. They present data on the clinical picture and histological examination. Major stages of the etiology and pathogenesis of the diseases are described.
作者简介
D PROSHUTINSKAYA
ФГБУ «ГНЦДК» Минздравсоцразвития России
Email: diana.dika@mail.ru
д.м.н., ведущий научный сотрудник отделения детской дерматологии Москва
L TEKUCHEVA
ФГБУ «ГНЦДК» Минздравсоцразвития Россиик.м.н., старший научный сотрудник отделения детской дерматологии Москва
I TROFIMCHUK
ФГБУ «ГНЦДК» Минздравсоцразвития Россиимладший научный сотрудник отделения детской дерматологии Москва
O KATUNINA
ФГБУ «ГНЦДК» Минздравсоцразвития Россиик.м.н, заведующая лабораторией патоморфологии Москва
F BALABEKOVA
ФГБУ «ГНЦДК» Минздравсоцразвития Россиимладший научный сотрудник отделения детской дерматологии Москва
参考
- Наследственные заболевания кожи. Под ред.: В.Н. Мордовцева, К.Н. Суворовой. Алматы: Казахстан, 1995; 544.
- Скрипкин Ю.К. Клиническая дерматовенерология. Руководство для врачей. Под ред. Ю.К. Скрипкина. М.: Гэотар-Медиа, 2009; 735—738.
- Беренбейн Б.А., Студницин А.А. Дифференциальная диагностика кожных болезней. М.: Медицина, 1989; 671.
- Суколин Г.И. Иллюстрированная клиническая дерматология. М.: Москва, 2009; 248.
- Armstrong D.K.B., Hutchinson T.H., Walsh M.Y. et al. Autosomal Recessive Inheritance of Erythrokeratoderma Variabilis. Pediatr Dermatol 1997; 14: 355—358.
- Gottfried I., Landau M., Glaser F. et al. A mutation in GJB3 is associated with recessive erythrokeratodermia variabilis (EKV) and leads to defective trafficking of the connexin 31 protein. Hum Mol Genet 2002; 11: 1311—1316.
- Terrinoni A., Leta A., Pedicelli C. et al. A novel recessive connexin 31 (GJB31) mutation in a case of erythrokeratodermia variabilis. J Invest Dermatol 2004; 122: 837—839.
- de buy Wenninger L.M. Erythrokeratodermie congenitale ichthyosiforme avec hyperepidermotrophie in Verslagen van vereeningingene. Nederl Tijdschr Geneesk 1907; 1А: 510—515.
- Harper J., Oranje A., Prose N. Textbook of pediatric dermatology. Second edition. Blackwell Publishing 2006; 2251.
- Mendes da Costa S. Erythro- et keratoderma variabilis in a mother and а daughter. Acta Derm Venerol 1925; 6: 255—261.
- Macari F., Landau M., Cousin P. et al. Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis. Am J Hum Genet 2000; 67: 1296—1301. Литература
- Richard G., Smith L.E., Bailey R.A. et al. Mutation in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet 1998; 20: 366—369.
- Richard G., Brown N., Smith L.E., et al. The spectrum of mutations in erythrokeratodermias—novel and de novo mutations in GJB3. Hum Genet 2000; 106: 321—329.
- Richard G., Brown N., Rouan F. et al. Genetic heterogeneity in Erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol 2003; 120: 601—609.
- Renner R., Paasch U., Simon J.C. et al. A new mutation in the GJB3 gene in a patient with erythrokeratodermia variabilis. J Eur Acad Dermatol Venerol 2008; 22: 750—751.
- Common J.E., O'Toole E.A., Leigh I.M. et al. Clinical and genetic heterogeneity of erythrokeratoderma variabilis. J Invest Dermatol 2005; 125: 920—927.
- Wang Z.X., Lu W., Li H. et al. A novel GJB3 (Cx31) missense mutation in a Chinese patient with erythrokeratodermia variabilis. J Eur Acad Dermatol Venereol 2011; 25 (1): 113—115.
- Каламкарян А.А., Мордовцев В.Н., Трофимова Л.Я. Клиническая дерматология. Редкие и атипичные дерматозы. Ереван: Айастан. 1989; 553—558.
- Bukhari I.A., Nawal A., Juma'a. Erythrokeratoderma variabilis. Case report. Saudi Med J 2003; 24 (11): 1264—1266.
- Stanescu L., Georgescu C.V. Erythrokeratodermia variabilis — variant with circumscribed variable erythema and poriorificial fixed Bazex Dupre erythema. Romanian J of Morphology and Embryology 2007; 48 (4): 443—447.
- Saba T.G., Montpetit A., Verner A. et al. An atypical form of erythrokeratodermia variabilis maps to chromosome 7q22. Hum Genet 2005; 116: 167—171.
- Коляденко В.Г., Головченко Д.Я., Федоренко А.Е. Фигурная вариабельная эритрокератодермия. Вестн. дерматол. и венерол., 1983; 3: 35—37.
- Landau M., Cohen-Bar-Dayan M., Hohl D. et al. Erythrokeratodermia variabilis with erythema gyratum repens-like lesions. Pediatr Dermatol 2002; 19: 285—292.
- Papadavid E., Koumantaki E., Dawber R. Erythrokeratoderma Variabilis: case report and review of the literature. J Eur Acad Dermatol Venereol 1998; 11: 180—183.
- Brown J., Kierland R.R. Erythrokeratodermia variabilis. Arch Dermatol 1966; 93: 194—210.
- Елькин В.Д., Митрюковский Л.С., Седова Т.Г. Избранная дерматология. Редкие дерматозы и дерматологические синдромы. Пермь: Звезда, 2004; 858—863.
- Rappaport P., Goldes J.A., Goltz R.W. Erythrokeratodermia variabilis treated with Isotretinoin: A clinical, histological and ultrastructural study. Arch Dermatol 1986; 122: 441—445.
- Vandersteen P.R., Muller S.A. Erythrokeratodermia variabilis: an enzyme histochemical and ultrastructural study. Arch Dermatol 1971; 103: 362—370.
- Graham-Brown R.A., Chave T.A. Acitretin for erythrokeratodermia variabilis in a 9-year-old girl. Pediatr Dermatol 2002; 19: 510—512.
- Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи. Атлас. М.: Наука, 2004; 174.
- Schachner L.A., Hanser R.G. Pediatric Dermatology. Mosbi, 2003.
补充文件
