Молекулярно-генетические исследования предрасположенности к развитию псориаза среди населения Российской Федерации: изучение полиморфизмов генов TNFAIP3, TNIP1, TYK2 и REL
- Авторы: Кубанов А.А.1, Минеева А.А.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России
- Выпуск: Том 90, № 5 (2014)
- Страницы: 73-80
- Раздел: НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
- URL: https://ogarev-online.ru/0042-4609/article/view/116602
- DOI: https://doi.org/10.25208/0042-4609-2014-90-5-73-80
- ID: 116602
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Цель. Изучить роль полиморфных вариантов генов, кодирующих белки сигнального пути ядерного транскрипционного фактора каппа-В - NF-kB [TNFAIP3 (rs610604), TNIP1 (rs17728338), TYK2 (rs12720356) и REL (rs702873)], в предрасположенности к псориазу у населения Российской Федерации европеоидной расы. Материал и методы. Изучены маркеры предрасположенности к развитию псориаза TNFAIP3 (rs610604), TNIP1 (rs17728338), TYK2 (rs12720356) и REL (rs702873) с помощью методов Real-Time PCR (полимеразная цепная реакция в реальном времени) с использованием аллельспецифических олигонуклеотидных зондов и ПДРФ-анализа (анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов) в образцах цельной крови, полученных от больных псориазом (n = 301). Для сравнения частоты встречаемости генотипов использовали данные, полученные в результате генотипирования ДНК здоровых добровольцев (n = 109). Результаты. Проанализированы особенности распределения вариантов полиморфизмов генов TNFAIP3 (rs610604), TNlPl (rs17728338), TYK2 (rs1272035) и REL (rs702873) в выборке 301 больного псориазом и 109 здоровых добровольцев из Российской Федерации. Выявлены достоверные различия в частоте регистрации генотипов указанных генов. Определены генотипы, рассматриваемые в качестве факторов риска в отношении развития псориаза (TNFAIP3-A/C, TNIP1-A/G, TNIP1-A/A и TYK2-T/T), а также протекторные генотипы (TNFAIP3-A/A, REL-A/A и TYK2-T/G).
Ключевые слова
псориаз, гены TNFAIP3, TNIP1, TYK2, REL, SNP, однонуклеотидные полиморфизмы, rs610604, rs17728338, rs12720356, rs702873, ПЦР в реальном времени, ПДРФ-анализ, psoriasis, TNFAIP3, TNIP1, TYK2, REL, SNP genes, single-nucleotide polymorphisms, rs610604, rs17728338, rs12720356, rs702873, real-time PCR, PFLP assay
Об авторах
А. А. Кубанов
ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: noemail@neicon.ru
Россия
А. А. Минеева
ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России
Email: mineeva@cnikvi.ru
Россия
Список литературы
- Capon F., Burden D., Trembath R. et al. Psoriasis and Other Complex Trait Dermatoses: From Loci to Functional Pathways. J Invest Dermatol 2012; 132: 915-922.
- Chen H., Poon A., Yeung C. et al. A Genetic Risk Score Combining Ten Psoriasis Risk Loci Improves Disease Prediction. www.plosone.org 2011 April; 6: 4: e19454.
- Caamano J., Hunter С.А. NF-кВ family of transcription factors: central regulators of innate and adaptive immune functions. Clin Microbiol Rev 2002; 15: 414-429.
- Van Loo G., Beyaert R. Negative regulation of NF-kB and its involvement in rheumatoid arthritis. Arthritis Res Ther 2011; 13 (3): 221.
- Nair R.P., Duffin K.C., Helms C. et al. Genome-wide scan reveals association of psoriasis with IL-23 and NF-kappaB pathways. Nat Genet 2009; 41: 199-204.
- Westergaard M., Henningsen J., Johansen C. et al. Expression and localization of peroxisome proliferator-activated receptors and nuclear factor kappaB in normal and lesional psoriatic skin. J Invest Dermatol 2003; Nov; 121: 1104-1117.
- Tejasvi T., Stuart P.E., Chandran V. et al. TNFAIP3 gene polymorphisms are associated with response to TNF blockade in psoriasis. J Invest Dermatol 2012; 132: 593-600.
- Gervin K., Vigeland M.D., Mattingsdal M. et al. DNA methylation and gene expression changes in monozygotic twins discordant for psoriasis: identification of epigenetically dysregulated genes. PLoS Genetics 2012 Jan; 8 (1): e1002454.
- Bataille V., Lens M., Spector T.D. The use of the twin model to investigate the genetics and epigenetics of skin diseases with genomic, transcriptomic and methylation data. J Eur Acad Dermatol Venereol 2012 Jan 14.
- Chandran V. The Genetics of Psoriasis and Psoriatic Arthritis. Clin Rev Allergy Immunol. 2012, Jan; 25.
- Mallbris L., Wolk K., Sanchez F. et al. HLA-Cw*0602 associates with a twofold higher prevalence of positive streptococcal throat swab at the onset of psoriasis: a case control study. BMC Dermatol 2009 May 29; 9: 5.
- Elder J.T., Bruce A.T., Gudjonsson J.E. et al. Molecular dissection of psoriasis: integrating genetics and biology. J Invest Dermatol 2010; 130: 1213-1226.
- Li W., Han J., Choi H.K. et al. Smoking and risk of incident psoriasis among women and men in the United States: a combined analysis. Am J Epidem 2012 Mar 1; 175 (5): 402-13.
- Wilson P.B., Bohjanen K.A., Ingraham S.J. et al. Psoriasis and physical activity: a review. J Eur Acad Dermatol Venereol 2012 Mar 5.
- Yang C.H., Murti A., Valentine W.J. et al. Interferon alpha activates NF-kappaB in JAK1-deficient cells through a TYK2-dependent pathway. J Biol Chem 2005 Jul 8; 280 (27): 25849-53.
- Tao J.H., Zou Y.F., Feng X.L. et al. Meta-analysis of TYK2 gene polymorphisms association with susceptibility to autoimmune and inflammatory diseases. Mol Biol Rep 2011 Oct; 38 (7): 4663-72.
- Sato K., Shiota M., Fukuda S. et al. Strong evidence of a combination polymorphism of the tyrosine kinase 2 gene and the signal transducer and activator of transcription 3 gene as a DNA-based biomarker for susceptibility to Crohn's disease in the Japanese population. J Clin Immunol 2009 Nov; 29 (6): 815-25.
- Järvinen T.M., Hellquist A., Koskenmies S. et al. Tyrosine kinase 2 and interferon regulatory factor 5 polymorphisms are associated with discoid and subacute cutaneous lupus erythematosus. Exp Dermatol 2010 Feb; 19 (2): 123-31.
- Li P., Chang Y.K., Shek K.W. et al. Lack of association of TYK2 gene polymorphisms in Chinese patients with systemic lupus erythematosus. J Rheumatol. 2011 Jan; 38 (1): 177-8.
- Ishizaki M., Muromoto R., Akimoto T. et al. TYK2 is a therapeutic target for psoriasis-like skin inflammation. Int Immunol 2013; Dec 17.
- Yang C.H., Murti A., Valentine W.J. et al. Interferon alpha activates NF-kappaB in JAK1-deficient cells through a TYK2-dependent pathway. J Biol Chem 2005 Jul 8; 280 (27): 25849-53
Дополнительные файлы
